Stuburo amiotrofijos: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Stuburo raumenų atrofijos yra paveldimų neurologinių sutrikimų grupė, kuriai būdingas griaučių raumenų pažeidimas dėl progresuojančios neuronų degeneracijos nugaros smegenų priekiniuose raguose ir smegenų kamieno motoriniuose branduoliuose. Simptomai gali prasidėti kūdikystėje ar vaikystėje. Jie skiriasi priklausomai nuo tipo ir gali būti hipotonija; hipofleksija; sutrikęs čiulpimas, rijimas ir kvėpavimas; sunkiais atvejais – ankstyva mirtis. Diagnozė nustatoma remiantis genetiniais tyrimais. Stuburo raumenų atrofijos gydymas yra simptominis.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Stuburo raumenų atrofijos priežastys

Spinalinė raumenų atrofija paprastai atsiranda dėl autosominių recesyvinių mutacijų viename genetiniame lokuse ant trumposios 5 chromosomos rankos, dėl kurių įvyksta homozigotinė delecija. Yra 4 pagrindiniai tipai.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Stuburo raumenų atrofijos simptomai

I tipo spinalinė raumenų atrofija (Werdnig-Hoffmann liga) pasireiškia maždaug 6 mėnesių amžiaus. Būna raumenų hipotonija (dažnai pastebima gimimo metu), hiporefleksija, liežuvio fascikuliacija ir sunkūs čiulpimo, rijimo ir kvėpavimo sutrikimai. 95 % atvejų mirtis ištinka dėl kvėpavimo sustojimo pirmaisiais gyvenimo metais, visi miršta iki 4 metų amžiaus.

II tipo stuburo amiotrofija (tarpinė). Simptomai paprastai pasireiškia 3–15 mėnesių amžiaus. Vaikai negali nei vaikščioti, nei ropoti, mažiau nei 25 % gali sėdėti. Vystosi vangus paralyžius ir fascikuliacija, kuriuos mažiems vaikams sunku pastebėti. Nėra giliųjų sausgyslių refleksų, galima disfagija. Liga dažnai sukelia mirtį ankstyvame amžiuje dėl kvėpavimo takų komplikacijų. Tačiau ligos progresavimas gali staiga sustoti, tačiau išlieka nuolatinis silpnumas ir didelė sunkios skoliozės bei jos komplikacijų rizika.

III tipo stuburo raumenų atrofija (Kugelbergo-Velanderio liga) paprastai pasireiškia nuo 15 mėnesių iki 19 metų amžiaus. Požymiai panašūs į I tipo, tačiau liga progresuoja lėčiau, o gyvenimo trukmė ilgesnė (kartais normali). Kai kurie šeiminiai atvejai yra antriniai dėl fermentų defektų (pvz., heksozaminidazės trūkumo). Simetrinis silpnumas ir nykimas, prasidedantis keturgalviuose ir lenkiamuosiuose raumenyse, palaipsniui plintantis distaliai, labiausiai pasireiškiantis blauzdose. Vėliau pažeidžiamos rankos. Gyvenimo trukmė priklauso nuo kvėpavimo takų komplikacijų išsivystymo.

IV tipo stuburo amiotrofija gali būti paveldima recesyviniu, dominantiniu arba su X chromosoma susijusiu būdu ir prasideda suaugusiesiems (30–60 metų) su pirminiu proksimalinių raumenų silpnumu ir nykimu bei progresuoja lėtai. Šią ligą sunku atskirti nuo amiotrofinės lateralinės sklerozės, kuri pirmiausia pažeidžia apatinius motorinius neuronus.

Stuburo amiotrofijos diagnozė

Reikalingas EMG su nervų laidumo greičio matavimais, įskaitant galvinių nervų inervuojamų raumenų tyrimus. Laidumo greičiai yra normalūs, tačiau pažeisti raumenys, dažnai kliniškai neaiškūs, elgiasi taip, lyg būtų denervuoti. Galutinė diagnozė nustatoma atliekant genetinius tyrimus, kurie 95 % atvejų nustato priežastinę mutaciją. Kartais atliekama raumenų biopsija. Serumo fermentų (pvz., kreatinkinazės, aldolazės) kiekis gali būti šiek tiek padidėjęs. Diagnostinė priemonė yra amniocentezė.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Stuburo amiotrofijos gydymas

Specifinio gydymo nėra. Kai liga nustoja progresuoti arba vystosi lėtai, padeda kineziterapija, korsetas ir specialūs įtaisai (skoliozės ir kontraktūrų vystymosi prevencijos požiūriu). Adaptyvūs ortopediniai įtaisai atveria savarankiškumo ir savęs priežiūros galimybes valgant, rašant ar dirbant kompiuteriu.