Startle sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė

Išgąsčio sindromas vienija didelę ligų grupę, kuriai būdinga padidėjusi išgąsčio reakcija (išgąstis – krūptelėjimas) į netikėtus išorinius dirgiklius.

Išgąsčio reakcija („generalizuota motorinės aktyvacijos reakcija“) yra universalus žinduolių orientacinio reflekso komponentas. Jos latentinis periodas yra mažesnis nei 100 ms, o trukmė – mažesnė nei 1000 ms. Fiziologinei išgąsčio reakcijai būdinga pripratimo reakcija. Kaip gerybinis reiškinys, išgąsčio reakcija pasireiškia 5–10 % populiacijos.

Sustiprinta išgąsčio reakcija yra stereotipinė reakcija (išgąstis) į šviesą, garsą ir kitus netikėtus dirgiklius. Vyraujantis šio išgąsčio elementas yra generalizuota galvos, liemens ir galūnių lenkimo reakcija (nors kartais stebima ir tiesimo reakcija). Kaip ir fiziologinė išgąsčio reakcija sveikiems žmonėms, ją daugiausia tarpininkauja smegenų kamieno tinklinis darinys (taip pat migdolas ir hipokampas), ji turi itin platų receptyvų lauką ir yra sukelta padidėjusio stuburo motorinių neuronų jaudrumo. Išgąsčio reakciją moduliuoja žievės mechanizmai. Nerimo būsena sustiprina išgąsčio reakciją. Patologinė (sustiprinta) išgąsčio reakcija nuo fiziologinės skiriasi savo sunkumu.

Padidėjusi išgąsčio reakcija taip pat gali būti įvairių ligų, veikiančių nervų sistemą, pasekmė. Šiuo atžvilgiu ji gali būti pirminė ir antrinė.

Pagrindinės išgąsčio sindromo formos ir priežastys:

I. Sveikų žmonių fiziologinė išgąsčio reakcija (drebėjimas reaguojant į šviesą, garsą ir kitus netikėtus dirgiklius).

II. Sustiprėjusi (patologinė) išgąsčio reakcija:

A. Pirminės formos:

1. Hiperekpleksija.
2. Kultūriškai sąlygoti sindromai, tokie kaip miryachit, lata, „šokinėjantis prancūzas iš Meino“ ir kiti.

B. Antrinės formos:

1. Neprogresuojančios encefalopatijos.
2. Prabudimo epilepsija.
3. Didelis nugaros smegenų ir smegenų kamieno pažeidimas (smegenų kamieno tinklinio reflekso mioklonusas).
4. Arnoldo-Chiari malformacija.
5. Užpakalinės talamo arterijos užsikimšimas.
6. Creutzfeldto-Jakobo liga.
7. Miokloninės epilepsijos.
8. Rigidiško žmogaus sindromas.
9. Tourette'o sindromas.
10. Hipertiroidizmas.
11. Hiperaktyvus elgesys.
12. Protinis atsilikimas.
13. Jatrogeninės formos (vaistų sukeltos).
14. Psichogeninės ligos.

A. Pirminės išgąsčio sindromo formos

Pirminės formos apima gerybinę sustiprintą išgąsčio reakciją, hiperekpleksiją (išgąsčio ligas), išgąsčio epilepsiją ir kai kuriuos vadinamuosius kultūrinius sutrikimus (pastarųjų patofiziologija vis dar menkai suprantama, ir jų vieta klasifikacijoje gali keistis).

Hiperekpleksija yra sporadinė (vėlyva pradžia) arba (dažniau) paveldima liga, paveldima autosominiu dominantiniu būdu, kuriai būdingas ankstyvos vaikystės pradžia, įgimta raumenų hipertenzija („kūdikio sustingimas“), kuri palaipsniui mažėja su amžiumi, ir patologinių išgąsčio reakcijų buvimas. Pastarosios yra dominuojantis klinikinis simptomas. Tose pačiose šeimose pasitaiko išplėstinių ir mažiau ryškių išgąsčio reakcijų formų, kurios, skirtingai nei raumenų rigidiškumas, išlieka visą gyvenimą ir dažnai sukelia paciento kritimą (kartais su pasikartojančiais lūžiais). Demonstracinė išgąsčio reakcija yra virpėjimas bakstelėjus į nosies galiuką, prie kurio nesusidaro priklausomybė. Šiuo atveju, skirtingai nei išgąsčio epilepsijos atveju, sąmonė nesutrinka. Pacientams, sergantiems hiperekpleksija, būdingas padidėjęs naktinis mioklonusas. Manoma, kad hiperekpleksija yra tinklinis dirgikliams jautrus (refleksinis) mioklonusas. Dažnai stebimas geras atsakas į klonazepamą.

Kultūriniai sindromai, kurie gali būti tiek šeimyniniai, tiek sporadiniai, yra tokie kaip „lata“, „mirachit“, „šokinėjantis prancūzas iš Meino“, „imu“, „mali-mali“, „yaun“, „hiccup“ ir kiti (jų yra daugiau nei 10), kurie aprašyti skirtingose pasaulio šalyse nuo XV a.

Dvi dažniausiai tiriamos formos yra „lata“ ir „šokinėjančio prancūzo iš Meino sindromas“. Jos pasireiškia tiek šeimyninėmis, tiek sporadinėmis formomis. Pagrindinės apraiškos yra ryškios išgąsčio reakcijos, reaguojant į netikėtus jutiminius (dažniausiai klausos) dirgiklius, kurios derinamos su tokiais reiškiniais (nebūtinai visais) kaip echolalija, echopraksija, koprolalija ir automatinis įsakymų ar judesių, imituojančių kitų elgesį, vykdymas. Šie sindromai šiuo metu yra reti.

B. Antrinės išgąsčio sindromo formos

Antrinės formos aptinkamos sergant daugeliu neurologinių ir psichinių ligų. Tai neprogresuojančios encefalopatijos (potrauminės, pohipoksinės, perinatalinės anoksijos), degeneracinės ligos, didelės nugaros smegenų traumos, Arnoldo-Chiari sindromas, užpakalinės talamo arterijos užsikimšimas, smegenų abscesas, Chiari malformacija, Creutzfeldto-Jakobo liga, miokloninė epilepsija, rigidiško žmogaus sindromas, sarkoidozė, virusinės infekcijos, išsėtinė sklerozė, Tourette sindromas, hipertireozė ir „hiperadrenerginės būsenos“, Tay-Sachso liga, kai kurios fakomotozės, paraneoplastiniai smegenų kamieno pažeidimai, hiperaktyvus elgesys, protinis atsilikimas ir kai kurios kitos būklės. Sustiprėjusios išgąsčio reakcijos taip pat aptinkamos sergant psichogeninėmis neurozinėmis ligomis, ypač esant nerimo sutrikimams.

Ypatingas antrinio išgąsčio sindromo variantas yra „išgąsčio epilepsija“, kuri nežymi nozologinio vieneto ir vienija kelis skirtingos kilmės epilepsijų reiškinius. Tai apima epilepsijos priepuolius, kuriuos išprovokuoja netikėti sensoriniai dirgikliai („dirgikliams jautri epilepsija“), sukeldami išgąstį. Tokie epilepsijos priepuoliai aprašyti sergant įvairiomis cerebrinio paralyžiaus formomis, taip pat pacientams, sergantiems Dauno sindromu, Sturge-Weber liga ir Lennox-Gastaut sindromu. Išgąsčio sukelti epilepsijos priepuoliai gali būti daliniai arba generalizuoti ir stebimi esant priekinės arba parietalinės srities pažeidimams. Gerą poveikį turi klonazepamas ir karbamazepinas (ypač vaikams).