Tikrasis įgimtas gigantizmas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Tikrasis įgimtas gigantismas (makrodaktilija) yra vystymosi defektas, kurį sukelia viršutinės galūnės linijinių ir tūrinių parametrų pažeidimas padidėjimo link.

TLK-10 kodas

Q74.0 Tikrasis įgimtas gigantismas (makrodaktilija).

Tikrojo įgimto gigantismo klasifikacija ir simptomai

Yra trys šios anomalijos formos.

• Pirmoji forma yra tikrasis įgimtas gigantismas, kuriam būdingas minkštųjų audinių padidėjimas. Skiriamieji požymiai: visų galūnių segmentų ilgio ir tūrio padidėjimas, staigus minkštųjų audinių padidėjimas, daugiausia delniniame plaštakos paviršiuje (galūnė atrodo negražiai); minkštųjų audinių padidėjimo laipsnis į ilgį ir ypač į plotį viršija skeleto kaulų padidėjimo laipsnį, palyginti su amžiaus norma. Klinodaktilija taip pat stebima pažeistų pirštų tarpfalanginių ir delninių sąnarių lygyje, jų hiperekstenzija.
• Antroji forma yra tikrasis įgimtas gigantismas, kuriam būdingas vyraujantis kaulinio komponento padidėjimas. Būdingi požymiai: pažeistų galūnių segmentų ilgio padidėjimas (minkštieji audiniai nekeičia pažeisto segmento išvaizdos); skeleto kaulų pločio ir ypač ilgio padidėjimo laipsnis viršija minkštųjų audinių padidėjimo laipsnį, palyginti su amžiaus norma; klinodaktilija pažeistų pirštų tarpfalanginių ir metakarpofalangalinių sąnarių lygyje, juose nėra hiperekstenzijos.
• Trečioji forma yra tikrasis įgimtas gigantizmas, kai vyrauja trumpųjų plaštakos raumenų pažeidimas (raumeninė forma). Būdingi požymiai: dėl delnakaulio pažeisto galūnės segmento ilgio padidėjimas; dilbio minkštųjų audinių tūrio padidėjimas; dėl tarpinių tarpų reikšmingas delno pločio padidėjimas; palyginti su amžiaus norma, minkštųjų audinių (tik delnakaulio galvų lygyje) pločio padidėjimo laipsnis žymiai viršija skeleto kaulų padidėjimo laipsnį (ilgiu pastebimas tik kaulinio komponento padidėjimas). Delnakaulio sąnariuose aptinkamos klinodaktilija ir lenkimo kontraktūros, o pirmojo piršto sąnariuose taip pat stebimas „laisvumas“.

Tikrojo įgimto gigantismo gydymas

Vaikų, sergančių įvairaus laipsnio viršutinės galūnės gigantizmu, chirurginis gydymas pradedamas 6–7 mėnesių amžiaus. Padidėjusio piršto ilgį iki normos galima sumažinti sutrumpinant falangų ir delnakaulių rezekciją. Pažeistų pirštų klinodaktilija pašalinama kartu su jų sutrumpinimu.

Pažeistų pirštų sindaktilija pašalinama visiškai normalizavus jų ilgį.

Jei kojos pirštas yra padidėjęs 300 % normalaus dydžio (ar daugiau) ir vienintelė išeitis yra amputacija, siūlome mikrochirurginę kojos piršto transplantaciją ant rankos (pernelyg padidėjusių pirštų padėtyje).

• Pirmojoje gigantizmo formoje paveikto segmento tūris gali būti sumažintas iki beveik normalių matmenų, naudojant šoninę falangų rezekciją, kuri atliekama dviem etapais: pirmiausia vienoje piršto pusėje, tada kitoje.
• Antroje gigantizmo formoje atliekama centrinė falangų rezekcija, siekiant sumažinti piršto dydį.
• Trečioje gigantizmo formoje, siekiant sumažinti delno plotį ir tuo pačiu metu pašalinti lenkimo kontraktūras metakarpofalangaliniuose sąnariuose, naudojamas metakarpinių kaulų suartinimo metodas su įvairiais fiksavimo būdais (priklausomai nuo vaiko amžiaus ir deformacijos sunkumo).

Kartu su pagrindinių defekto apraiškų pašalinimu atliekama lydinčių deformacijų korekcija: įvairių lokalizacijų minkštųjų audinių pertekliaus pašalinimas, pažeistų pirštų hiperekstenzijos pašalinimas, pirmojo piršto metakarpofalangalinio sąnario „laisvumo“ pašalinimas.

Taikomi ortopedinio chirurginio gydymo metodai leidžia priartinti išsiplėtusių segmentų dydžius prie fiziologinės normos, išlaikant anatomines rankos proporcijas.