Tureto sindromas - diagnozė

Tourette sindromo diagnostiniai kriterijai ir metodai

Trumpalaikiai tikai yra dažni ir pasireiškia maždaug ketvirtadaliui mokyklinio amžiaus vaikų. Diagnozė nustatoma, kai tikai tęsiasi mažiausiai 4 savaites, bet ne ilgiau kaip 12 mėnesių. Prieš išsivystant lėtiniams tikai arba Tourette sindromui, gali pasireikšti keli trumpalaikių tikai epizodai. Lėtiniai tikai (LT) yra motoriniai arba vokaliniai tikai (bet ne abiejų derinys), kurie tęsiasi ilgiau nei 1 metus. Tourette sindromo diagnostiniai kriterijai reikalauja, kad būtų keli motoriniai tikai ir bent vienas vokalinis tikai, nebūtinai tuo pačiu metu. Pavyzdžiui, 16 metų berniukui, turinčiam kelis motorinius tikai, bet neturinčiam vokalinių tikų tyrimo metu, būtų diagnozuotas Tourette sindromas, jei jis būtų sirgęs vokaliniais tikais būdamas 12 metų. Daugelis mano, kad skirtumai tarp Tourette sindromo ir lėtinių daugybinių motorinių tikų yra dirbtiniai, ypač atsižvelgiant į panašius paveldėjimo modelius, aprašytus genealoginiuose tyrimuose. Tourette sindromo simptomai turi išlikti ilgiau nei 1 metus, o remisijos trunka ne ilgiau kaip 3 mėnesius. Remiantis DSM-TV, sutrikimas turi prasidėti iki 18 metų amžiaus, nors šis kriterijus praeityje keitėsi. Jei tikai prasideda po 18 metų, jie turėtų būti klasifikuojami kaip „kitaip nenurodyti tikai“.

Lengvų tikai klasifikacija lieka neaiški. Dabartiniai DSM-IV kriterijai visiems tikai diagnozuoti reikalauja, kad jie sukeltų „ryškų stresą arba reikšmingą funkcionavimo sutrikimą“. Tačiau daugelis vaikų, sergančių tikais, nepasiekia sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų dėmesio. Lengvi ar vidutinio sunkumo tikai vis dėlto gali sukelti tam tikrą stresą, ir jų buvimas, net jei nereikia farmakologiškai slopinti tikai, gali turėti įtakos gretutinių sutrikimų, tokių kaip obsesinis-kompulsinis sutrikimas (OKS) ar ADHD, gydymui. Šiuo atžvilgiu tikai gali būti naudingas klinikinis žymuo, kurį verta paminėti, net jei jiems patiems nereikia gydymo. Tikaių sunkumo klasifikacija turi įtakos epidemiologinių ir šeimos genetinių tyrimų rezultatams: jei atsižvelgiama į lengvus atvejus, tikaių dažnis bus didesnis, o jei taikomi DSM-IV kriterijai, dažnis bus mažesnis.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Tourette sindromo diagnostiniai kriterijai

• A. Kelių motorinių tikaių ir bent vieno vokalinio tikaio buvimas bet kuriuo ligos metu, bet nebūtinai tuo pačiu metu (tikais vadinamas staigus, greitas, pasikartojantis, neritmiškas, stereotipinis judesys ar vokalizacija).
• B. Tikai kartojasi per dieną (dažniausiai protrūkiais) beveik kasdien arba periodiškai ilgiau nei 1 metus, ir per šį laiką tikai nebūna ilgiau nei 3 mėnesius.
• B. Sutrikimas sukelia didelį diskomfortą arba labai sutrikdo paciento gyvenimą socialinėje, profesinėje ar kitose svarbiose srityse.
• G. Pradžia – iki 18 metų amžiaus
• D. Sutrikimą nesukelia tiesioginis egzogeninių medžiagų (pvz., psichostimuliatorių) fiziologinis poveikis ar bendra liga (pvz., Huntingtono liga ar virusinis encefalitas).

Paciento apžiūra apima išsamų fizinį ir neurologinį ištyrimą, siekiant atmesti ligą, galinčią sukelti hiperkinezę (pvz., tireotoksikozę). Pacientams, sergantiems Tourette sindromu, dažnai nustatomi lengvi nespecifiniai neurologiniai simptomai („mikro simptomai“). Choreiforminiai judesiai dažniau pasireiškia pacientams, sergantiems obsesiniu-kompulsiniu sutrikimu ir ADHD tikais. Norint nustatyti gretutinius psichikos sutrikimus ar prastus mokymosi gebėjimus, kurie gali būti pagrindinė pacientų netinkamo prisitaikymo priežastis, būtina atlikti psichiatrinę apžiūrą ir neuropsichologinius tyrimus. Hiperkinezės tyrimą geriausia atlikti naudojant klinikines vertinimo skales, kurios įvertina kiekvieno tikai tipą, dažnį ir sunkumą. Puikus tokios skalės pavyzdys yra Jeilio pasaulinė tikų sunkumo vertinimo skalė (YGTSS). Taip pat naudojamos savęs vertinimo arba tėvų vertinimo skalės, tokios kaip Tourette sindromo simptomų kontrolinis sąrašas (TSSL). Paprašius paciento atkurti savo tikai, kartais sukeliama tikaių audra. Kadangi tikai dažnai susilpnėja arba išnyksta nepažįstamoje aplinkoje, pavyzdžiui, gydytojo kabinete, tikų vaizdo įrašymas namų aplinkoje gali būti svarbus tikų tyrimo metodas, siekiant įvertinti terapijos veiksmingumą.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Kitų tic variantų diagnostiniai kriterijai

Trumpalaikiai tikai

• A. Koviniai arba daugybiniai motoriniai ar vokaliniai tikai (t. y. staigūs, greiti, pasikartojantys, neritmiški, stereotipiniai judesiai ar vokalizacijos)
• B. Tikai pasireiškia daug kartų per dieną, beveik kasdien, mažiausiai 4 savaites, bet ne ilgiau kaip 12 mėnesių iš eilės.
• B. Sutrikimas sukelia didelį diskomfortą arba labai sutrikdo paciento gyvenimą socialinėje, profesinėje ar kitose svarbiose srityse.
• G. Pradžia – iki 18 metų amžiaus
• D. Sutrikimas nesusijęs su tiesioginiu egzogeninių medžiagų (pvz., psichostimuliatorių) fiziologiniu poveikiu ar bendra liga (pvz., Štingtono liga ar virusiniu encefalitu).
• E. Sutrikimas neatitinka Tourette sindromo, lėtinio motorinio ar vokalinio tikaio kriterijų.

Lėtiniai motoriniai arba vokaliniai tikai

• A. Ligos laikotarpiu pasireiškia tikai arba keli motoriniai ar vokaliniai tikai (t. y. staigūs, greiti, pasikartojantys, neritmiški, stereotipiniai judesiai ar vokalizacijos), bet ne jų derinys.
• B. Tikai pasireiškia daug kartų per dieną (dažniausiai protrūkiais), beveik kasdien arba periodiškai mažiausiai 1 metus, ir per šį laikotarpį laikotarpis be tikai neviršija 3 mėnesių.
• B. Sutrikimas sukelia didelį diskomfortą arba labai sutrikdo paciento gyvenimą socialinėje, profesinėje ar kitose svarbiose srityse.
• G. Pradžia – iki 18 metų amžiaus
• D. Sutrikimas nesusijęs su tiesioginiu egzogeninių medžiagų (pvz., psichostimuliatorių) fiziologiniu poveikiu ar bendra liga (pvz., Huntingtono liga ar virusiniu encefalitu).
• E. Sutrikimas neatitinka Tourette sindromo, lėtinio motorinio ar vokalinio tikaio kriterijų.

Tiki be tolesnio paaiškinimo

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Tourette sindromo diferencinė diagnozė

Atsižvelgiant į Tourette sindromo apraiškų kintamumą ir įvairovę, jį reikia diferencijuoti nuo daugybės neurologinių ir psichikos ligų, įskaitant Sydenhamo chorėją, Huntingtono chorėją, progresuojančią raumenų distoniją, blefarospazmą, neuroakantocitozę, poinfekcinį encefalitą, vaistų sukeltą diskineziją, su autizmu susijusias kompulsijas ir stereotipus, protinį atsilikimą, psichozes. Diferencinei diagnozei nustatyti gali prireikti paraklinikinio tyrimo ir bandomosios terapinės intervencijos.

Diferencinė diagnostika tarp paprastų tikų ir kitų hiperkinezių atliekama atsižvelgiant į trukmę, lokalizaciją, laiko dinamiką ir ryšį su judesiu. Pavyzdžiui, tipinei chorėjai būdingi ilgesni raumenų susitraukimai ir chaotiškas įvairių raumenų grupių įsitraukimas. Sydenhamo chorėja išsivysto ūmiai, netrukus po streptokokinės infekcijos, ir jai būdingas elgesio pokyčių bei hiperkinezės derinys. Kai kurie iš šių per didelių judesių gali priminti tikai. Kita vertus, choreiforminiai judesiai aprašyti ir Tourette'o sindromo atveju, atsirandantys paprastų ir sudėtingų motorinių ar vokalinių tikaių fone. Diferencinė diagnostika tarp Sydenhamo chorėjos ir Tourette'o sindromo turėtų padėti išsamus anamnezės tyrimas, ligos eigos tyrimas, išsamus tyrimas siekiant nustatyti kitus reumato simptomus.

Distonija skiriasi nuo distoninių tikų tuo, kad hiperkinezė išlieka ilgiau ir nėra kloninių tikų. Mioklonusas paprastai būna ribotos lokalizacijos, o tikai skiriasi lokalizacija ir pasireiškia protrūkiais. Akių judesiai, tokie kaip trūkčiojimas ar užsitęsęs atitraukimas, būdingi tikai ir retai stebimi esant kitoms hiperkinezėms. Išimtys:

1. distoninės okulogirinės krizės, atsirandančios kaip neuroleptinio gydymo šalutinis poveikis arba kaip letarginio encefalito komplikacija;
2. akių obuolių mioklonija, kuri dažnai lydi minkštojo gomurio miokloniją;
3. opsoklonusas.

Idiopatinį blefarospazmą, kai jis pasireiškia nežymiai, gali būti sunku atskirti nuo erkių su mirksėjimu ar žvairumu, tačiau jų diferencinę diagnozę paprastai palengvina erkių buvimas kitose vietose. Blefarospazmas dažniausiai paveikia vyresnio amžiaus žmones, o Tourette sindromas dažniausiai pasireiškia vaikams.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]