Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Su X chromosoma susijusi agammaglobulinemija (Brutono liga)
Paskutinį kartą peržiūrėta: 04.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
X chromosoma susijusi agamaglobulinemija pasižymi mažu arba neesančiu imunoglobulinų ir antikūnų kiekiu, B limfocitų nebuvimu, kuris pasireiškia pasikartojančiomis infekcijomis, kurias sukelia kapsulėse esančios bakterijos.
Kas sukelia X chromosoma susijusią agamaglobulinemiją?
Su X chromosoma susijusi agamaglobulinemija atsiranda dėl X chromosomos geno, koduojančio Brutono tirozino kinazę (BTK), mutacijos. BTK yra būtinas B limfocitų vystymuisi ir brendimui; be jo nesusidaro nei B limfocitai, nei antikūnai. Dėl to berniukų tonzilės yra labai mažos, jiems neišsivysto limfmazgiai; klinikiniam vaizdui būdingos pasikartojančios pūlingos plaučių, prienosinių ančių ir odos infekcijos su kapsulėse esančiomis bakterijomis (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Yra polinkis į nuolatines CNS infekcijas dėl skiepijimo gyva geriamąja poliomielito vakcina, echovirusu ir koksakivirusu; šios infekcijos gali pasireikšti progresuojančiu dermatomiozitu su encefalitu arba be jo.
X chromosoma susijusios agamaglobulinemijos diagnozė
Diagnozė nustatoma remiantis mažu IgG lygiu (< 100 mg/dl) ir B limfocitų nebuvimu (< 1 % CD19+ ląstelių, nustatytų srauto citometrijos metodu). Taip pat gali būti trumpalaikė neutropenija. Jei šeimos nariams yra identiška liga, prenatalinei diagnozei atlikti atliekamas chorioninio gaurelio mėginių ėmimas, amniocentezė arba virkštelės kraujo mėginių ėmimas.
[ Kaip gydoma X chromosoma susijusi agamaglobulinemija?
Gydymas susideda iš intraveninio imunoglobulino vartojimo po 400 mg/kg/mėn. Svarbu kiekvienam infekciniam procesui skirti tinkamą antibiotikų terapiją; bronchektazės atveju būtinas ilgalaikis gydymas, keičiant antibiotikus. Ankstyvos diagnostikos ir tinkamo gydymo atveju prognozė yra palanki, jei neišsivysto centrinės nervų sistemos virusinės infekcijos.