X-linked agammaglobulinemija (Brutono liga)

X chromosoma susijusi agamaglobulinemija būdingas nedidelis imunoglobulinų ir antikūnų arba jų nesant, nesant B limfocitų, pasireiškia pasikartojančiomis infekcijomis, kurias sukelia bakterijos, įdėtos į kapsules.

Kas sukelia X-linked agammaglobulinemiją?

X chromosoma susijusi agamaglobulinemija yra mutacijų X-chromosomos rezultatas, kuris koduoja Brutono tirozinkinazę (TCB Btk-- Brutonas tirozino kinazės). TkB yra labai svarbus B limfocitų vystymuisi ir subrendimui; be jo nesusidaro nei B-limfocitai, nei antikūnai. Dėl to berniukai turi labai mažus tonzilius, o limfmazgiai nesikeičia; Klinikiniam vaizdui būdinga pasikartojanti gleivinė plaučių, paranalinių sinusų, odos su kapsuliuotomis bakterijomis (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae) infekcija. Pasireiškė nuolatinė CNS infekcija, kurią sukelia vakcinacija su gyvu žodžiu polio vakcina, "Ekho" ir "Coxsackie" virusais; šios infekcijos gali pasireikšti kaip progresuojantis dermatomiozitas, kartu su encefalitu arba be jo.

Su X susijusi agammaglobulinemija diagnozė

Diagnozė pagrįsta mažu IgG lygiu (<100 mg / dl) ir B limfocitų nebuvimu (<1% CD19 + ląstelių, nustatytų srauto citometrija). Taip pat galima stebėti laikiną neutropeniją. Jei šeimos nariams būdinga ta pati liga, prenatalinė diagnozė yra atliekama chorioninė vilnos analizė, amniocentezė ar virkštelės kraujo mėginiai.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Kaip gydoma X-linked agammaglobulinemija?

Gydymą sudaro intraveninis 400 mg / kg kūno svorio imunoglobulino vartojimas per mėnesį. Svarbu skirti tinkamą antibiotikų terapiją kiekvienam infekciniam procesui; su bronchitectase, būtina ilgalaikis gydymas su antibiotikų pasikeitimu. Ankstyvo diagnozavimo ir tinkamo gydymo atveju prognozė yra palanki, jei centrinės nervų sistemos virusinės infekcijos nevyksta.