Boise Tay-Saxa ir Sandhoffa

Tay-Sachs liga ir Sandhoffa - tai sfingolipidozy, kurie sukelia trūkumas hexosaminidase, todėl sunkių neurologinių apraiškas, ir ankstyvos mirties kūdikių.

Gangliozidai yra sudėtingi sfingolipidai, kurie yra smegenyse. Yra 2 pagrindinės formos: GM1 ir GM, abu gali būti siejamos su ligos kaupimosi lizosomomis; Yra 4 pagrindinės GM gangliosidozės rūšys, kurių kiekvieną gali sukelti daug skirtingų mutacijų.

[1], [2], [3], [4]

Thea Sucks liga

Dėl heksozaminidazės A trūkumo smegenyse kaupiasi GM. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis; Dažniausiai pasitaikančių mutacijų vežimas yra 1/27 sveikų Rytų Europos aškenazių žydų suaugusiųjų, nors kai kurioms Prancūzijos Kanados ir Caiun populiacijoms būdingos kitos mutacijos.

Vaikai su Tay-Sachs liga prasideda pažymėta psichomotorinis sulėtėjimas po 6mesyachnogo amžiaus, jie atrodo išreiškė pažintinių ir motorinių sutrikimų, kurie veda į traukulius, sumažėjo žvalgybos, paralyžių ir mirtį amžiaus 5 metų. Dažnai yra vyšnių raudona dėmės dugno.

Diagnozė yra klinikinė ir gali būti patvirtinta fermentų tyrimais. Be efektyvaus gydymo terapija nėra orientuota į patikros suaugusiems vaisingo amžiaus didelės rizikos gyventojų nustatyti vežėjams (ryžtą fermentų aktyvumo ir identifikavimo mutacijų) kartu su genetikos konsultacijos.

Sandhoffo liga

Atšventė kartu deficitą hexosaminidase A ir B. Klinikiniai požymiai apima laipsnišką degeneracija smegenis, pradedant 6 mėnesius, kartu su aklumu, vyšnių raudona dėmės dugno ir hiperakuzijos. Ši liga yra beveik neatskiriamas nuo Tay-Sachs dabartinis, diagnostika ir gydymas, išskyrus tai, kad, jei jis taip pat yra vidaus organų sužalojimas (Hepatomegalija ir kaulų pokyčiai) ir ne etninės asociacija.