Įgimta miopatija

Įgimta miopatija - terminas, kuris kartais naudojamas šimtus nepriklausomų nervų ir raumenų ligų, kurios gali pasireikšti ne gimimo, bet paprastai šis terminas yra paliktas už retų paveldimų pirminių raumenų ligų grupės sukelia raumenų hipotonija ir silpnumas gimimo metu arba naujagimių laikotarpį, o kai kuriais atvejais variklio vystymosi vėlavimas vėlesniame amžiuje.

5, labiausiai paplitęs tipas įgimtų miopatijrl apima nemielinovuyu miopatija, miopatija miotubulyarnuyu, miopatija, pakitimų raumenų pluoštų šerdies, būdingų skirtumų tipų raumenų skaidulų ir miopatijos su daug branduolių. Jie visų pirma skiriasi histologiniu paveikslu, simptomais ir prognozėmis. Diagnozę rodo būdingos klinikinės apraiškos, patvirtinančios diagnozę atliekant raumenų biopsiją. Gydymas susideda iš fizioterapijos, kuri gali padėti išsaugoti funkciją.

Nemyelin miopatija gali būti autosominė dominuojanti arba recesyvinė ir vystosi dėl įvairių genų mutacijų, lokalizuotų skirtingose chromosomos. Neemalininė miopatija naujagimiams gali būti sunki, vidutinio sunkumo ir lengvi. Esant sunkiems pažeidimams, pacientams gali pasireikšti kvėpavimo takų raumens silpnumas ir kvėpavimo nepakankamumas. Su vidutine žala, vystosi veido, kaklo, kamieno ir kojų raumenų progresyvumas, tačiau tikėtina gyvenimo trukmė gali būti beveik normali. Esant nedidelei žalai, srovė yra neprogresuojanti, tikėtina gyvenimo trukmė yra normalus.

Miotobulinė miopatija yra autosominė arba X-susijusi. Dažniausiai pasitaikantis autosominis variantas sukelia silpną raumenų silpnumą ir hipotenziją abiejų lyčių pacientams. X chromosoma susijusi variantas paveikia berniukus ir sukelia sunkų skeleto raumenų silpnumas ir hipotonija, silpnumas veido raumenų, rijimo sutrikimai, kvėpavimo raumenų silpnumo ir kvėpavimo nepakankamumas.

Miopatija su raumenų skaidulų šerdimi. Paveldėjimo tipas yra autosominis dominuojantis. Daugeliui pacientų naujagimių metu pasireiškia hipotenzija ir lengvas proksimalinių raumenų silpnumas. Daugelis žmonių taip pat turi veido raumenų silpnumą. Silpnumas nėra pažanga, gyvenimo trukmė yra normalus. Tuo pačiu metu, šie pacientai turi padidintą riziką piktybinės hipertermijos (geną, susietą su miopatija su pagrindinių raumenų skaidulų sužeidimus yra taip pat susijęs su padidėjusio polinkio į piktybinę hipertermiją).

Įgimtas raumenų skaidulų tipų disproporcionalumas yra paveldimas, tačiau šiandien paveldėjimo tipas yra silpnas. Hipotenzija ir veido, kaklo, kamieno ir galūnių silpnumas dažnai lydimi skeleto anomalijų ir dismorfinių ypatybių. Dauguma paveiktų vaikų rodo, kad su amžiumi pagerėja, tačiau maža dalis vystosi kvėpavimo nepakankamumu.

Miopatija su daugybe lazdele paprastai yra autosomnokrescentas, bet taip pat gali būti autosominis dominuojantis. Kūdikiai vystosi proksimalinį raumenų silpnumą, tačiau kai kurie vaikai vystosi vėliau ir apima apibendrintą raumenų silpnumą. Progresavimas labai skiriasi. 

[1]