Alfa-1 antitripsinas kraujyje

Alfa- ₁ antitripsinas yra glikoproteinas, sintezuotas kepenyse, ir suteikia 90% aktyvumo, slopinančio tripsino kiekį kraujyje. Šis glikoproteinas slopina ne tik tripsino, bet ir chimotripsino, elastozės, kallikreino, katepsinų ir kitų audinių proteazių poveikį, skatinantį jų skilimą.

Aprašytos kelios šio fermento izoformos, užkoduojamos skirtingais alelais. Vienas asmuo kraujyje gali aptikti vieną ar dvi formas alfa ₁ -antitrypsin. Dažniausiai M formos. Z formos susidarymas (vadinamasis dėl jo specifinio elektroforezinio mobilumo gelyje) yra susijęs su genų mutacija, dėl kurios viena M-baltymo aminorūgščių pakeičiama. Z-baltymas yra beveik išskiriamas iš kepenų ląstelių ir sukelia vietinę žalą, dėl kurios gali atsirasti hepatitas ir cirozė. Koncentracijai nustatyti alfa ₁ -antitrypsin kraujo serumo naudojamas Nefelometrinė metodu. Nustatantis formą alfa ₁ -antitrypsin (ZZ, MM, MZ, FZ ) yra atliekamas naudojant elektroforezę arba molekulinės genetinių metodų.

Pagalbos vertės (normalus) koncentracija alfa ₁ -antitrypsin serume: suaugusiems 60 metų 0,78-2 g / l, daugiau nei 60 metų - 1,15-2 g / l.

Alfa ₁ -antitrypsin susijęs su baltymų ūminės fazės metu, tačiau jos kiekis per uždegiminių procesų padidėjimą kraujo serume (ūmi, poūmio ir lėtinio infekcinių ligų, ūminio hepatito ir kepenų cirozė aktyvioje fazė, nudžiūvusiuose procesų, post-chirurgijos, rekonstrukcinė fazės šiluminių nudegimų, skiepijimas). Alfa ₁ į -antitrypsin padidėjimą kraujo serume į piktybinių navikų: vėžys (ypač gimdos kaklelio) ir metastazių, limfomos (Hodžkino ypač).

Ypač svarbūs yra atvejų, sumažinti alfa koncentracija ₁ -antitrypsin serume. Pacientai, homozigotiniai Z aleliams, serga sunkiu kepenų pažeidimu - naujagimio hepatitu, kepenų ciroze. Rimtas trūkumas alfa ₁ -antitrypsin yra dažnai susijęs su nepilnamečių baziniu emfizema, pradžioje plėtros emfizema (amžius 20-40 metų). Gana dažnai stebimas ištrinti formas įgimtą trūkumą alfa ₁ -antitrypsin (MZ-fenotipas). Šie vaikai turi įvairių formų kepenų pažeidimus, įskaitant ankstyvą cholestazę. 1-2% pacientų išsivysto cirozė.

Z-alelio homozigotinės paplitimas yra maždaug 1: 3000. Tokiais atvejais, kad alfa aktyvumas ₁ -antitrypsin serume sumažėjo iki 10-15% įprastų verčių. Ne visi Z-alelio homozigotiniai žmonės susiduria su plaučių ir kepenų ligomis. Susirgti emfizema rūkančiųjų rizikos smarkiai išaugo dėl cigarečių dūmai oksiduoja tiolio grupę aktyviosios vietos į alfa molekulės ₁ -antitrypsin, kuri sumažina aktyvumą sergant mažais kiekiais fermento. Nepaisant to, kad α _1- antitrypsinas priklauso ūminės fazės baltymams, jo koncentracija Z-aleliuose homozigotose niekada neviršija daugiau nei 50% apatinės normos ribos.

Asmenims su MZ-formos alfa ₁ -antitrypsin savo veiklą serume yra maždaug 60% normalu, todėl susirgti plaučių liga rizika yra gerokai mažesnė, lyginant su žmonėmis homozigotinį Z alelio.

Įgytos trūkumas alfa ₁ -antitrypsin yra pastebėta, kad nefrozinio sindromo, baltymų-prarasti gastroenteropatijos su ūmios fazės šiluminių nudegimų. Sumažinti koncentracija alfa ₁ -antitrypsin kraujyje, pacientams, sergantiems virusinio hepatito dėl pažeidimo jo sintezės kepenyse, taip pat, kaip ir respiracinio distreso sindromo, ūmaus pankreatito, koaguliopatijos dėl padidėjusio srauto glikoproteino.

[1], [2], [3], [4], [5]