Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Alfa talasemija
Paskutinį kartą peržiūrėta: 06.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Alfa talasemija yra ligų grupė, paplitusi Pietryčių Azijoje, Kinijoje, Afrikoje ir Viduržemio jūros regione. 16 chromosomoje randamos dvi beveik identiškos alfa globino geno kopijos. 80–85 procentais alfa talasemijos atvejų prarandamas vienas ar keli iš šių keturių genų. Likusiems pacientams šie genai išlieka, bet neveikia.
Klinikiniai alfa-talasemijos požymiai koreliuoja su alfa-globino grandinės sintezės sutrikimo laipsniu, tačiau paprastai yra mažiau ryškūs nei sergant β-talasemija. Taip yra, pirma, dėl to, kad keturių alfa-globino genų buvimas skatina pakankamo alfa grandinių skaičiaus susidarymą, kol prarandami trys ar keturi genai. Reikšmingas hemoglobino grandinių disbalansas atsiranda tik tuo atveju, jei pažeidžiami trys iš keturių genų. Antra, β-grandinės agregatai (β1-tetramerai susidaro esant alfa grandinės trūkumui) yra tirpesni nei alfa4 tetramerai, todėl net ir pacientams, kuriems alfa-talasemijoje yra reikšmingai sutrikusi alfa-globino sintezė, hemolizė yra daug silpnesnė, o eritropoezė yra efektyvesnė nei sergant β-talasemija.
Alfa-talasemija (alfa-thal) yra hemolizinė anemija, kurią sukelia alfa-globino sintezės trūkumas dėl vieno ar kelių alfa-globino genų praradimo arba pažeidimo. Sumažėjusi alfa grandinių sintezė lemia laisvųjų γ ir β grandinių kaupimąsi ir tetramerų γ4 (Hb Bart'o) bei nestabilaus β4 (HbH) susidarymą iš jų, o tai savo ruožtu pagreitina raudonųjų kraujo kūnelių irimą. Turėdami labai didelį afinitetą deguoniui, šie tetramerai negali atlikti deguonies pernašos funkcijos. Taigi, sunkios alfa-thal formos klinikiniam vaizdui būdingas hipochrominės anemijos, hemolizės ir sutrikusio deguonies pernašos derinys dėl skirtingo fiziologiškai neefektyvaus hemoglobino kiekio raudonuosiuose kraujo kūneliuose. Dėl to audinių hipoksijos laipsnis žymiai viršija atitinkamo laipsnio anemiją.
Yra 4 klinikinių alfa-thal sindromų grupės:
- tylus vežimas;
- minimalių pokyčių alfa talasemija;
- hemoglobinopatija H;
- alfa talaseminis vaisiaus hidropsas.
Alfa-talo fenotipinės pasireiškimo sunkumas yra tiesiogiai proporcingas alfa-globino sintezės sumažėjimui.
Tylioji nešiojimas (alfa-thal-2 heterozigotai)
Fenotipiškai tylūs alfa-thal nešiotojai mažai skiriasi nuo sveikų vaikų. MCV paprastai yra 78–80 fL ribose, o MCH gali atitikti apatinę normos ribą. Visi kiti hematologiniai parametrai yra normalūs. Kai kurių tylių nešiotojų MCV vertės gali būti net 80–85 fL ribose. Kai kurių iš jų kraujyje naujagimių laikotarpiu aptinkamas nedidelis Hb Bart kiekis (<2%), kuris išnyksta per pirmuosius gyvenimo mėnesius.
Mažoji alfa-talasemija-2 (besimptomis nešiotojas) – atsiranda dėl dviejų alfa-globino genų praradimo skirtingose chromosomose (transforma). Ji aptinkama Azijos, Afrikos ir Viduržemio jūros regiono gyventojams. Hematologiniai parametrai nesiskiria nuo normos, klinikinių apraiškų nėra. Naujagimių laikotarpiu nustatomas padidėjęs Hb Bart kiekis – 0,8–5 %. Suaugusiesiems, sergantiems α-talasemija-2, patologinės HbH hemoglobino H Bart frakcijos nenustatomos, HbA2 ir HbF kiekis yra normalus.
[