Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Ataksija-telangiektazija vaikams
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Ataxia-telangiectasia gali labai skirtis skirtinguose vaikuose. Visuose yra progresuojanti smegenėlinė ataksija ir telangiektazija, dažnai odai yra "kavos su pienu". Paskirstymas nuo infekcijų svyruoja nuo labai ryškios iki labai lengvos. Labai didelis piktybinių navikų dažnis, daugiausia limfoido navikai.
[Pathogenesis
Specifiniai imunologiniai pokyčiai sergant su ataksija-teleangiektazijos yra sutrikimai korinio imunitetą siekiant sumažinti T-limfocitų santykis inversija CD4- / CD8 +, skaičių daugiausia, nes sumažėja CD4 + ląstelių ir funkcinio aktyvumo T-ląstelių forma. Iš serumo imunoglobulinų koncentracijos koncentracija yra labiausiai būdingi pokyčiai mažėjimą ar nebuvimas IgA, IgG2, IgG4 ir IgE, rečiau aptikta imunoglobulino koncentracija panašus į normalią arba disimmunoglobulinemii s staigus sumažėjimas IgA, IgG, IgE ir labai padidėjo IgM. Būdinga pažeidimas antikūnų gamybą reaguojant į polisacharido ir baltymų antigenų.
Ką reikia išnagrinėti?
Kokie testai reikalingi?
Su kuo susisiekti?
Gydymas
Ataksijos-telangiektazijos metodai iki šiol nebuvo išvystyti. Pacientams reikia paliatyvio gydymo neurologiniams sutrikimams. Esant dideliems imunologinių pokyčių ir / arba lėtinis arba pasikartojančiomis bakterinėmis infekcijomis rodo, antibakterinį gydymą (laikotarpiui, kuris nustatomas pagal sunkumo ir imunodeficito infekcijų), į veną imunoglobulino pakaitinė terapija, jei nurodytais - priešgrybelinis ir antivirusinį gydymą.