Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Ataxia teleangiikulisia (Lou-Bar sindromas)
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Ataksija teleangiektaticheskaya (syn:. Louis-Baras sindromas) - retas sisteminė liga, kuriai būdingas smegenėlių ataksija, kuri yra anksčiau simptomas, telangiectasias atsiranda vėliau, paprastai 4 metų amžiaus, chromosomų nestabilumo, imunodeficitas, todėl dažnai infekcijos, dažniausiai viršutinių kvėpavimo takų keliai ir tendencija vystytis navikai, dažniausiai limfometikuliariniai.
[Priežastys ir patogenezė
Gauta autosomalaus recesyvinio tipo geno lokusu yra Ilq22-q23. Manoma, kad liga yra paveldimas sugebėjimas reaguoti į žalą, kurią sukelia jonizuojanti spinduliuotė. Kai kuriems genetiniams varian tams gali būti atliekamas DNR atkūrimo defektas. Manoma, kad užkrūčio liaukos hipoplazijos, ir pokyčių, nervų sistemos gali būti sukeltas kraujagyslių anomalijas sukėlė mesodermal defektus, arba autoimuninė atsaką į antigeną, bendros timocitų ir nervų ląstelių. Nurodyta T-ląstelių navikų jungtis pacientams, sergantiems telangiektacine ataksija ir chromosomų plyšimu, daugiausia 14qll.
Epidermyje histologiniu požiūriu neryškiai išreikšta hipertenzija ir parakeratozė bei reikšmingas melanino nusėdimas. Viršutiniame dermos trečdalyje - difuzinė vazodilatacija.