Brugados sindromas vaikams: simptomai, diagnozė, gydymas

Brugados sindromas klasifikuojamas kaip pirminė elektrinė širdies liga, turinti didelę staigios aritminės mirties riziką.

Šiam sindromui būdingas dešiniojo skilvelio laidumo uždelsimas (dešiniojo Hiso pluošto blokada), ST segmento pakilimas dešiniuosiuose priešširdiniuose laiduose (V1–V3) ramybės būsenos EKG ir didelis skilvelių virpėjimo bei staigios mirties dažnis, daugiausia naktį.

Epidemiologija

Visuotinai pripažįstama, kad šis sindromas diagnozuojamas 4–12 % visų staigios širdies mirties atvejų. Brugados sindromas vyrams pasireiškia 8–10 kartų dažniau.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Brugados sindromo priežastys

15–20 % pacientų, sergančių Brugados sindromu, nustatyta natrio kanalų geno SCN5A mutacija. Daugumai pacientų Brugados sindromo fenotipo genetinis pobūdis lieka neaiškus.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Brugados sindromo simptomai

Brugados sindromo diagnostiniai kriterijai laikomi privalomu ST segmentopakilimo (1 tipo sindromas) nustatymu bent viename iš dešiniųjų priešširdinių laidų (V1-V3) ramybės būsenos EKG arba natrio kanalų blokatoriaus tyrimo metu, kai yra vienas iš šių klinikinių požymių:

• dokumentuoti skilvelių virpėjimo epizodai;
• polimorfinė skilvelinė tachikardija;
• staigios mirties atvejai šeimoje iki 45 metų amžiaus;
• Brugados sindromo fenotipo (I tipo) buvimas šeimos nariams;
• skilvelių virpėjimo indukcija naudojant standartinį programuojamo skilvelių stimuliavimo protokolą;
• sinkopinės būsenos arba naktiniai stipraus kvėpavimo distreso priepuoliai.

Asmenys, kuriems EKG pasireiškia 1 tipo fenomenas, turėtų būti stebimi kaip pacientai, kuriems EKG yra idiopatinis, o ne Brugada sindromas. Todėl terminas „Brugada sindromas“ šiuo metu reiškia tik 1 tipo sindromo ir vieno iš aukščiau išvardytų klinikinių ir anamnezinių veiksnių derinį.

Pirmieji Brugados sindromo simptomai paprastai pasireiškia 4-ajame gyvenimo dešimtmetyje. Staigi mirtis ir defibriliatoriaus aktyvacija pacientams dažniausiai registruojama naktį, o tai rodo padidėjusio parasimpatinės nervų sistemos poveikio svarbą. Tačiau sindromas gali pasireikšti ir vaikystėje. Simptomai gali pasireikšti padidėjus kūno temperatūrai. Jei vaikystėje nustatomas savaiminio 1 tipo EKG Brugados fenomeno ir sąmonės netekimo priepuolių derinys, diagnozuojamas Brugados sindromas ir rekomenduojama implantuoti kardioverterį-defibriliatorių, o vėliau skirti chinidino.

Brugados sindromo gydymas

Dabartinės gydymo rekomendacijos apima chinidino vartojimą 300–600 mg per parą ar didesne doze. Taip pat įrodyta, kad izoproterenolis veiksmingai slopina „elektros audrą“ pacientams, sergantiems Brugada sindromu. Kardioverterio-defibriliatoriaus implantavimas yra vienintelis veiksmingas būdas išvengti staigios mirties. Simptominiai pacientai tikrai turėtų būti svarstomi kaip implantacijos kandidatai. Besimptomiams pacientams implantacijos indikacijomis laikomos šios:

• skilvelių virpėjimo indukcija elektrofiziologinio tyrimo metu kartu su spontanišku arba užregistruotu 1 tipo natrio kanalų blokatoriaus EKG Brugada fenomenu;
• Testo sukeltas 1 tipo Brugada reiškinys kartu su staigios mirties atvejais tarp jaunų žmonių šeimoje.

Asmenims, kuriems EKG metu nustatytas Brugada fenomenas (1 tipas), sukeltas tyrimų be simptomų, ir staigios aritminės mirties atvejais šeimoje, reikalingas stebėjimas. Šiais atvejais elektrofiziologinis tyrimas ir kardioverterio-defibriliatoriaus implantavimas nerekomenduojami.

Optimali staigios aritminės mirties prevencijos strategija pacientams, sergantiems pirmine elektrine širdies liga, yra nustatyti pradinę riziką (modifikuojamus ir nemodifikuojamus rizikos veiksnius bei žymenis) ir vėlesnį pacientų stebėjimą pagal jų individualų rizikos profilį.