Cerebrovių sutrikimai

Cerebellariniai sutrikimai atsiranda dėl įvairių priežasčių, įskaitant įgimtus defektus, paveldimus ataksiją ir įgytas ligas. Diagnozė yra pagrįsta klinikiniais duomenimis, kartais atliekant neuroimaging ir / arba genetinius tyrimus. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Priežastys smegenėlių sutrikimai

Smegenėlių yra padalintas į 3 dalis: senas dalis (vestibulocerebellum) apima klochkovouzelkovuyu dalį, įsikūręs medialinio srityje, glaudžiai susijęs su vestibuliarinio branduolių, padeda išlaikyti pusiausvyrą ir koordinuoti akių, galvos ir kaklo judėjimą; Seniausia dalis (paleocerebellum) - įsikūręs ant vidurinės linijos smegenėlių vermis, ji padeda koordinuoti kojų ir liemens judesius, jo pralaimėjimas lėmė laikysena ir eisena pažeidimo; nauja dalis (neocerebellum) - smegenėlių pusrutulis kontroliuoja greitai ir tiksliai koordinuojamas judesiai galūnėse, ypač rankų.

[8], [9], [10]

Įgimtos defektų

Kvėpavimo sutrikimai beveik visada būna atsitiktiniai, dažnai randami sudėtingų anomalijų (pvz., Dandy-Walker sindromo) dalis, įtraukiant kitus centrinės nervų sistemos departamentus. Defektai vystosi ankstyvose gyvenimo stadijose ir nepasiteisina. Priklausomai nuo susijusių struktūrų, simptomai labai skiriasi; bet paprastai yra ataksija.

[11], [12], [13], [14],

Paveldima ataksija

Paveldima ataksija gali būti perduodama autosomely recessively arba autosomally dominuojanti. Tarp autosominiu recesyvinis Friedreicho ataksija (dažniausiai), ataksija-telangiectasia, abetalipoproteniemiya, paveldima ataksija dėl trūkumas vitamino E, ir tserebrotendinozny xanthomatosis.

Friedreich ataksija yra susijusi su geno, atsakingo už mitochondrinio baltymo frataxino sintezę, mutacija. DT kartotino patologinis išplitimas pakartoja GAA (glicinas-alaninas-alaninas), todėl sumažėja frataksinas, pažeidžiamos mitochondrijų funkcijos ir kaupiasi geležis jų matricoje. Eisenos nestabilumas pasireiškia 5-15 metų, kartu su aukštesnių galūnių ataksija, disartrija ir paresis (ypač rankomis). Kognityvinės funkcijos dažnai mažinamos. Tremoras yra minimalus arba trūksta. Neteko refleksai, vibracinis ir proprioceptyvinis jautrumas. Tipiški pėdų deformacijos, skoliozė ir progresuojanti kardiomiopatija.

Spinocerebellar ataksija (SCA) daugiausia paveldima autosominio dominavimo tipo. Yra 15 skirtingų genų mutacijų lokusų, atitinkamai 15 tipų SCA (atitinkamai 1-8, 10-14, 16 ir 17 SCA), iš kurių 9 yra būdingos DNR pakartojimų išplėtimas. 6 tipų DNR CAG kartojasi, koduojant aminorūgšties glutaminas (kaip Huntingtono liga). Simptomai skiriasi. SCA 1-3, periferinės ir centrinės nervų sistemos dalys dažnai būna daugialypiai paveiktos, būdingos neuropatijos, piramidiniai simptomai, neramių kojų sindromas ir ataksija. SCA 5,6,8, 11 ir 15 paprastai pasireiškia tik smegenų ataksija.

Įgyta ataksija

Įgytos ataksija gali sukurti, kai nepaveldimų neurodegeneracinių ligų (pvz, išsėtinės sistema atrofija), sisteminės ligos, toksinių poveikių ir idiopatinės ligos. Tarp sisteminės sutrikimai alkoholio (alkoholio smegenėlių degeneracija), spru, hipotiroidizmu, ir vitamino E Toksiškos medžiagos sudaro anglies monoksidas, sunkiuosius metalus, ličio, fenitoinas ir kai kuriuos organinius tirpiklius.

Vaikams priežastis gali būti pirminiai smegenų augliai (medulloblastoma, astrocitoma), kurių dažniausiai lokalizuojama vidutinė smegenėlių dalis. Kartais vaikams po virusinės infekcijos atsiranda reversinė difuzinė smegenėlių disfunkcija.

[15], [16], [17], [18]

Simptomai smegenėlių sutrikimai

Simptomai priklauso nuo priežasties, tačiau dažniausiai yra ataksija (nenormalus eismas dėl plačiai išdėstytų kojų dėl sutrikusio koordinavimo).

Ataksija yra tipiškas smegenėlių sutrikimo požymis ir galimi kiti variklio sutrikimai.

[19], [20], [21], [22]

Diagnostika smegenėlių sutrikimai

Diagnozė remiasi klinikiniais duomenimis, atsižvelgiant į šeimos istoriją po įgytų sisteminių ligų pašalinimo ir MR atlikimo. Su teigiama šeimos istorija atliekami genetiniai tyrimai.

[23]

Gydymas smegenėlių sutrikimai

Smegenėlių sutrikimų gydymas yra simptominis, jei priežastis nėra įgyta ir grįžtama.

Kai kurios sisteminės ligos (pvz., Hipotirozė, sprue) ir intoksikacija yra išgydomos, kartais operacija yra veiksminga (patinimas, hidrocefalija), kitais atvejais smegenėlių sutrikimai gydomi simptomiškai.