^

Sveikata

A
A
A

Smegenėlių anomalijos

 
, Medicinos redaktorius
Paskutinį kartą peržiūrėta: 04.07.2025
 
Fact-checked
х

Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.

Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.

Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.

Smegenėlių sutrikimai gali būti įvairių priežasčių, įskaitant įgimtus apsigimimus, paveldimas ataksijas ir įgytas ligas. Diagnozė nustatoma klinikinėje praktikoje, kartais atliekant neurovaizdinius ir (arba) genetinius tyrimus.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Priežastys smegenėlių sutrikimai

Smegenėlės skirstomos į 3 dalis: senoji dalis (vestibulocerebellum) apima flokulonodulinę skiltį, esančią vidurinėje zonoje, glaudžiai susijusią su vestibuliariniais branduoliais, padedančią išlaikyti pusiausvyrą ir koordinuoti akių, galvos ir kaklo judesius; senoji dalis (paleocerebellum) – smegenėlių kirminas, esantis vidurinėje linijoje, padeda koordinuoti kojų ir liemens judesius, jo pažeidimas sukelia laikysenos ir eisenos sutrikimus; naujoji dalis (neocerebellum) – smegenėlių pusrutuliai kontroliuoja greitus ir tiksliai koordinuotus galūnių, daugiausia rankų, judesius.

trusted-source[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Įgimtos anomalijos

Malformacijos beveik visada yra sporadinės, dažnai pasireiškiančios kaip sudėtingų anomalijų (pvz., Dandy-Walkerio sindromo), apimančių ir kitas CNS dalis, dalis. Malformacijos išryškėja ankstyvame gyvenime ir yra neprogresuojančios. Simptomai labai skiriasi priklausomai nuo pažeistų struktūrų; tačiau dažniausiai pasireiškia ataksija.

trusted-source[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Paveldimos ataksijos

Paveldimos ataksijos gali būti perduodamos autosominiu recesyviniu arba autosominiu dominantiniu būdu. Tarp autosominių recesyvinių yra Friedreicho ataksija (dažniausia), ataksija-telangiektazija, abetalipoprotenemija, paveldima ataksija dėl vitamino E trūkumo ir cerebrotendininė ksantomatozė.

Friedreicho ataksija siejama su geno, atsakingo už mitochondrijų baltymo frataksino sintezę, mutacija. Patologinis GAA (glicino-alanino-alanino) DNR pasikartojimų išplitimas lemia frataksino kiekio sumažėjimą, mitochondrijų funkcijos sutrikimą ir geležies kaupimąsi jų matricoje. Eisenos nestabilumas pasireiškia iki 5–15 metų amžiaus, jį lydi viršutinių galūnių ataksija, dizartrija ir parezė (ypač rankų). Dažnai susilpnėja kognityvinės funkcijos. Tremoras būna minimalus arba jo visai nėra. Prarandami refleksai, vibracija ir propriocepcinis jautrumas. Būdingos pėdos deformacijos, skoliozė ir progresuojanti kardiomiopatija.

Spinocerebelarinės ataksijos (SCA) paveldimos daugiausia autosominiu dominantiniu būdu. Nustatyta penkiolika skirtingų genų mutacijų lokusų ir atitinkamai išskiriami 15 SCA tipų (SCA 1-8, 10-14, 16 ir 17), iš kurių 9 būdingi DNR pasikartojimų išplitimas. 6 tipuose nustatyti CAG DNR pasikartojimai, koduojantys aminorūgštį glutaminą (kaip ir Huntingtono ligos atveju). Simptomai įvairūs. Sergant SCA 1-3, dažniausiai pažeidžiamos kelios periferinės ir centrinės nervų sistemos sritys, būdinga neuropatija, piramidiniai simptomai, neramių kojų sindromas ir ataksija. SCA 5, 6, 8, 11 ir 15 paprastai pasireiškia tik su smegenėlių ataksija.

Įgytos ataksijos

Įgytos ataksijos gali pasireikšti esant nepaveldimoms neurodegeneracinėms ligoms (pvz., daugybinei sisteminei atrofijai), sisteminėms ligoms, toksiniam poveikiui ir idiopatinėms ligoms. Sisteminiai sutrikimai yra alkoholizmas (alkoholinė smegenėlių degeneracija), sprue, hipotireozė ir vitamino E trūkumas. Toksiškos medžiagos yra anglies monoksidas, sunkieji metalai, litis, fenitoinas ir kai kurie organiniai tirpikliai.

Vaikams priežastis gali būti pirminiai smegenų augliai (meduloblastoma, astrocitoma), kurių dažniausia lokalizacija yra vidurinė smegenėlė. Retai vaikams po virusinės infekcijos išsivysto grįžtama difuzinė smegenėlių disfunkcija.

trusted-source[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Simptomai smegenėlių sutrikimai

Simptomai priklauso nuo priežasties, tačiau paprastai pasireiškia ataksija (nenormalus, plačiakojis eisena dėl prastos koordinacijos).

Ataksija yra tipiškas smegenėlių disfunkcijos požymis, taip pat galimi ir kiti judėjimo sutrikimai.

trusted-source[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Diagnostika smegenėlių sutrikimai

Diagnozė nustatoma remiantis klinikiniais duomenimis, atsižvelgiant į šeimos anamnezę, atmetus įgytas sistemines ligas ir atlikus MRT. Jei šeimos anamnezė teigiama, atliekami genetiniai tyrimai.

trusted-source[ 22 ]

Su kuo susisiekti?

Gydymas smegenėlių sutrikimai

Smegenėlių sutrikimų gydymas yra simptominis, nebent priežastis yra įgyta ir grįžtama.

Kai kurios sisteminės ligos (pavyzdžiui, hipotireozė, sprue) ir intoksikacijos yra išgydomos, kartais veiksminga chirurgija (navikas, hidrocefalija), kitais atvejais smegenėlių sutrikimai gydomi simptomiškai.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.