Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Chediak-Higashi sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Čediak-Higaši sindromui būdingas sutrikęs fagocitizuotų bakterijų lizės procesas, dėl kurio kartojasi bakterinės kvėpavimo takų ir kitos infekcijos, atsiranda odos ir akių albinizmas.
Čediak-Higaši sindromas yra retas ir paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Sindromas yra geno, atsakingo už ląstelės viduje esančių baltymų pernašos reguliavimą, mutacijos pasekmė. Neutrofiluose ir kitose ląstelėse (melanocituose, Schwanno ląstelėse) susidaro didžiulės lizosominės granulės. Nenormalios lizosominės granulės negali susilieti su fagosomomis, todėl prarytos bakterijos nėra lizuojamos.
Klinikiniai požymiai yra akių ir odos albinizmas bei jautrumas kvėpavimo takų ir kitoms infekcijoms. Ūminė liga, pasireiškianti karščiavimu, gelta, hepatosplenomegalija, limfadenopatija, pancitopenija, hemoragine diateze ir neurologiniais pokyčiais, stebima 85 % pacientų. Ūminė Chédiak-Higashi sindromo liga paprastai baigiasi mirtimi per 30 mėnesių. Nefrakcionuotų HbA1c identiškų kaulų čiulpų transplantacija po prieš transplantaciją taikytos citoredukcinės chemoterapijos gali būti sėkminga.
[