Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Chediak-Higashi sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Chediak-Higashi sindromas yra būdingas sutrikusiu suirusių phagocytized bakterijų, atsirandančių kuriant pasikartojančiomis bakterinėmis kvėpavimo takų ir kitų infekcijų, Bielactwo, taip pat yra akys ir oda.
Chediak-Higashi sindromas yra retas, paveldimas autosominiu recesiniu tipo. Sindromas yra geno, atsakingo už ląstelių baltymų transportavimo reguliavimą, mutacija. Be neutrofilų ir kitų ląstelių (melanocitų, Schwanno ląstelių) susidaro milžiniškos lizosominės granulės. Nenormalios lizosominės granulės negali sujungti su fagozomomis, todėl absorbuotos bakterijos nėra lizuojamos.
Klinikinės apraiškos apima akių ir odos albinizmą, jautrumą kvėpavimo ir kitoms infekcijoms. 85% pacientų, yra ūminis plėtrą ligos su karščiavimu, gelta, hepatosplenomegalija, limfadenopatija, pancitopenija, hemoraginis diatezė ir neurologinių pokyčių. Gilus Chhediak-Higashi sindromo ligos paplitimas paprastai yra mirtinas per 30 mėnesių. Nefrakcionuotos HbA identiškos kaulų čiulpų transplantacija gali būti sėkminga po prieš transplantacijos vykdomos cytoreductive chemoterapijos.
[