Cistinės fibrozės simptomai

Daugumoje pacientų pirmieji cistinės fibrozės simptomai tampa pastebimi pirmaisiais gyvenimo metais, o iki 6 mėnesių ligos pasireiškia 60% atvejų. Naujagimių cistine fibroze lydimas požymių žarnyno obstrukcija (žarnų nepraeinamumas mekonijaus), kai kuriais atvejais, peritonitas, susijusios su perforacijos žarnyno sienelių. Iki 70-80% vaikų, sergančių mekonijos iileu, yra cistinė fibrozė. Klinikinis cistinės fibrozės požymis gali būti ir ilgalaikė naujagimių gelta, rasta 50% pacientų, sergančių metekoniumu.

Kūdikiams būdingi tokie tipiški cistinės fibrozės simptomai:

• pasikartojantys ar lėtiniai kvėpavimo sutrikimai (kosulys ar dusulys);
• pasikartojanti ar lėtinė pneumonija;
• atsilieka fiziniame vystyme;
• neformuotos, gausios, riebios ir liūtančios išmatos;
• lėtinis viduriavimas;
• tiesiosios žarnos gleivinės prolapsas;
• ilgalaikė naujagimio gelta;
• Odos "druskingumas";
• dehidratacija karštame ore (iki šilumos smūgio);
• lėtinė hipoelektrolimija;
• šeimos istorijos duomenys apie vaikų mirtį jų pirmuosius gyvenimo metus arba brolių ir seserų buvimą su panašiais klinikiniais simptomais;
• hipoproteinemija, edema.

Vyresniame amžiuje pastebimas fizinio išsivystymo delsimas, burnos riebalų išmatos, dažnos bakterinės kvėpavimo takų infekcijos, cholestazės požymiai.

Cistinės fibrozės simptomai priklauso nuo žalos įvairių organų ir sistemų tiek, kiek ir yra simptomų, plaučių ir bronchų ir kepenų ir tulžies sistemą, kasos ir virškinamojo trakto, taip pat reprodukcijos sutrikimai ir prakaitavimas.

Pagrindiniai cistinės fibrozės simptomai

Pirmieji gyvenimo metai vaikai	Ikimokyklinio amžiaus vaikams	Mokyklinio amžiaus vaikai	Paaugliai ir suaugusieji
Pasikartojantis ar nuolatinis kosulys (dusulys)	Nuolatinis kosulys, galbūt su gleivine skrepliu	Nepageidaujamos etiologijos lėtinių apatinių kvėpavimo takų infekcijos simptomai	Dažnos gleivinės uždegiminės lengvos etiologijos ligos
Pasikartojanti pneumonija	Pakartotinė ar nuolatinė dispnėja su neaiškia etiologija	Lėtinis rhinosinusitas	Terminalų pirštų falangų storinimas pagal bambuko lazdelės tipą »
Fizinės raidos atsilikimas	Kūno svorio trūkumas, augimo atsilikimas	Nosies polipozė	Pankreatitas
Neformuotos gausios riebios ir stenchy išmatos	Tiesiosios žarnos prolapsas	Bronchiectases	Trikdymas distalinės plonosios žarnos
Lėtinis viduriavimas	Žarnyno invazija	Terminalų pirštų falangų storinimas pagal bambuko lazdelės tipą »	Cirozės požymiai ir portalinė hipertenzija
Tiesiosios žarnos prolapsas	Lėtinis viduriavimas	Lėtinis viduriavimas	Augimo atsilikimas
Ilgalaikė naujagimio gelta	Terminalų pirštų falangų storinimas pagal bambuko lazdelės tipą »	Trikdymas distalinės plonosios žarnos	Uždelstas seksualinis vystymasis
Sūrus odos skonis	Druskos kristalai ant odos	Pankreatitas	Sterilumas ir azoospermija vyrams (97%)
Lėtinė hiponagremija ir hipochloremija	Hiponatremija, hipochloremija ir metabolinė alkalozė	Hepatomegalija arba sutrikusi etiologijos kepenų funkcija
Hipoproteinemija (edema)	Hepatomegalija arba sutrikusi etiologijos kepenų funkcija
Šilumos šokas arba dehidratacijos požymiai aukštos temperatūros ore	Gyptogeninis užmaskavimas	Tiesiosios žarnos prolapsas	Moterų vaisingumo mažinimas (<50%)

Bet kuris iš šių simptomų gali atsirasti klinikinėje ligos įvaizdžio bet kuriame amžiuje metu (yra žinomi netipiniai "brambliukų" simptomų atsiradimo atvejai ir kepenų ligos pirmaisiais gyvenimo metais). Pirmieji cistinės fibrozės simptomai daugumoje pacientų pasireiškia jau pirmaisiais gyvenimo metais, tačiau yra apibūdinami vėlyvos (iki pilnametystės) klinikinės ligos pasireiškimo atvejai. Kai kurių cistinės fibrozės simptomų buvimas bendrame ligos paveiksle labai priklauso nuo mutacijos tipo (ar mutacijų). Dažniausias išbraukimas yra F 508, kuriame klinikiniai cistinės fibrozės požymiai atsiranda ankstyvame amžiuje, 90 proc. Atvejų išsivysto kasos nepakankamumas.

Jaunesnio amžiaus pacientams dažniausiai nustatomi cistinės fibrozės atvejai:

• meconium žarnų nepraeinamumas - 20% įvyksta naujagimiams, sergantiems cistine fibroze, kartais komplikuotu mekonijaus peritonitas, susijusių su perforacijos žarnyno sienelių (iki 70-80% vaikų, sergančių cistine fibroze pacientams, meconium žarnų nepraeinamumas);
• ilgalaikė naujagimio gelta - atsiranda 50% pacientų, sergančių meksine iileu.

Daugumai kūdikių, sergančių cistine fibroze, būdingas pasikartojančių ar nuolatinių kosulių, išmatų sutrikimų ir fizinės raidos derinys. Šiuo atveju vienas iš simptomų gali būti išreikštas stipriau nei kiti.

• Kosulys iš pradžių yra sausas ir retas, o vėliau - dažnas ir neproduktyvus, kartais provokuojantis vėmimas. Kai kuriais atvejais kosulys yra panašus į kosulį. Dažnai pirmą kartą kosulys atsiranda dėl viršutinių kvėpavimo takų infekcijos fono, tačiau ateityje jie neišnyko, tačiau palaipsniui didėja sunkumas ir dažnis.
• Pacientams, sergantiems cistine fibroze, būdingas dažnas, gausus, švelnus, riebalus turintis išmatas, kuriame yra nesuvartotų maisto liekanų. Iš kiaules yra sunku pašalinti iš puodo ar vystyklų, gali būti matomų riebalų priemaišų.
• Kai kuriais atvejais gali būti vienintelis ligos požymis.
• 5-10% pacientų pirmasis klinikinis cistinės fibrozės pasireiškimas tampa pirmuoju prolapsu. Jei nėra tinkamo gydymo, tiesiosios žarnos prolapšis pasireiškia 25% pacientų, sergančių cistine fibroze, dažniausiai 1-2 metų amžiaus. Vaikams, vyresniems nei 5 m., Šis simptomas yra daug rečiau. Dėl tiesiosios žarnos prolapsio pasireiškia kosulys atakų prieš fone:
  • pakeista išmatuota;
  • atsilieka fiziniame vystyme;
  • susilpnėjęs raumenų tonusas;
  • patinimas žarnyne;
  • epizodinis vidurių užkietėjimas.

Priešmokyklinio amžiaus cistinė fibrozė pasireiškia gana retai, mokykliniame amžiuje - dar mažiau. Ši vėlyvoji diagnozė dažniausiai yra susijusi su "minkštųjų" mutacijų buvimu paciente, dėl kurių ilgai išlieka kasos funkcijos. Paauglystėje ir suaugus, ypač bet kokių iš cistinės fibrozės istorijos ligos simptomų nėra pasireiškia labai retai ir dažniausiai įvyksta be tipiškų simptomų klinikinį vaizdą.

Viena iš pagrindinių cistinės fibrozės gydymo uždavinių yra lėtinio infekcinio ir uždegiminio proceso paūmėjimų bronchopulmoninėje sistemoje sutrikimų arba jų kiekio sumažinimas. Siekiant užtikrinti tinkamą ir savalaikį gydymą, būtina stebėti būdingų paūmėjimo simptomų atsiradimą:

• kaulų pobūdžio pasikeitimas;
• kosulio atsiradimas naktį;
• skreplių padidėjimas ir jos pobūdžio pasikeitimas;
• dusulio padidėjimas;
• karščiavimas;
• padidėjęs širdies ritmas;
• apetito pablogėjimas;
• sumažėjęs kūno svoris;
• pratimų tolerancijos sumažėjimas;
• cianasas;
• auskultijos ir radiologinio modelio pablogėjimas plaučiuose;
• FDD pablogėjimas.

Cistinės fibrozės komplikacijos

• Gimdyvių hemolizinė anemija ir neurologiniai sutrikimai vyresniems vaikams, atsirandantys dėl vitamino E. Trūkumo.
• Plonosios žarnos distalinių dalių trikdymas atsiranda 2% jaunesnių nei 5 metų vaikų, 27% pacientų, vyresnių nei 30 metų (7-15% visų pacientų). Su lengvumu pacientai skundžiasi skausmu, o atlikdami fizinę apžiūrą jie gali palpėti padidėjusią aklą gaubtelį. Su sunkiomis obstrukcijomis pasireiškia žarnyno obstrukcijos požymiai: skausmo sindromas, žarnyno patinimas, vėmimas, vidurių užkietėjimas ir skysčių lygių atsiradimas pilvo ertmės apžiūros rentgenogramoje.
• Nosies polipozė dažnai derinama su cholelitiazė ir išgyvena beveik asimptomiškai.
• Cukrinis diabetas pasireiškia 20% suaugusių pacientų, sergančių cistine fibroze. Sergant cukriniu diabetu gali atsirasti gliukokortikoidų arba didelio kaloringumo dietos. Ligos manifesto simptomai būdingi cukriniam diabetui - pacientas yra troškulys, poliuurija, polidipsija, svorio kritimas. Ketoacidozė pacientams, sergantiems cistine fibroze ir cukriniu diabetu, yra gana reta.
• Visų pacientų, sergančių cistine fibroze, fibrozė yra skirtingo sunkumo laipsnio. 5-10% atvejų kepenų fibrozė sukelia tulžies kepenų cirozę ir portalinę hipertenziją.

[1], [2], [3], [4], [5]