Cistinės fibrozės simptomai

Daugumai pacientų pirmieji cistinės fibrozės simptomai tampa pastebimi pirmaisiais gyvenimo metais, 60 % atvejų liga pasireiškia iki 6 mėnesių amžiaus. Naujagimystės laikotarpiu cistinę fibrozę lydi žarnyno nepraeinamumo (mekonijaus žarnų nepraeinamumo) požymiai, kai kuriais atvejais – peritonitas, susijęs su žarnyno sienelės perforacija. Iki 70–80 % vaikų, sergančių mekonijaus žarnų nepraeinamumu, serga cistine fibroze. Užsitęsusi naujagimių gelta, nustatyta 50 % pacientų, sergančių mekonijaus žarnų nepraeinamumu, taip pat gali būti pirmasis klinikinis cistinės fibrozės požymis.

Kūdikiams pastebimi šie tipiniai cistinės fibrozės simptomai:

• pasikartojantys arba lėtiniai kvėpavimo takų simptomai (kosulys ar dusulys);
• pasikartojanti arba lėtinė pneumonija;
• fizinio vystymosi vėlavimas;
• skystos, gausios, riebios ir nemalonaus kvapo išmatos;
• lėtinis viduriavimas;
• tiesiosios žarnos gleivinės prolapsas;
• užsitęsusi naujagimių gelta;
• odos „druskingumas“;
• dehidratacija karštu oru (net iki šilumos smūgio);
• lėtinė hipoelektrolitemija;
• vaikų mirties atvejai šeimoje pirmaisiais gyvenimo metais arba brolių ir seserų, turinčių panašių klinikinių simptomų, buvimas;
• hipoproteinemija, edema.

Vyresniems vaikams pastebimas uždelstas fizinis vystymasis, riebios išmatos su nemaloniu kvapu, dažnos bakterinės kvėpavimo takų infekcijos ir cholestazės požymiai.

Cistinės fibrozės simptomai priklauso nuo įvairių organų ir sistemų pažeidimo laipsnio ir apima bronchopulmoninės ir hepatobiliarinės sistemų, kasos ir virškinamojo trakto pažeidimo simptomus, taip pat sutrikusią reprodukcinę funkciją ir prakaitavimą.

Pagrindiniai cistinės fibrozės simptomai

Pirmaisiais gyvenimo metais vaikams	Ikimokyklinio amžiaus vaikams	Mokyklinio amžiaus vaikams	Paaugliams ir suaugusiesiems
Pasikartojantis arba užsitęsęs kosulys (dusulys)	Nuolatinis kosulys, galbūt su pūlingais skrepliais	Nežinomos etiologijos lėtinės apatinių kvėpavimo takų infekcijos simptomai	Dažnos pūlingos-uždegiminės plaučių ligos, kurių etiologija nežinoma.
Pasikartojanti pneumonija	Pasikartojantis arba nuolatinis nežinomos etiologijos dusulys	Lėtinis rinosinusitas	"Pirštų galinių falangų sustorėjimas, panašus į būgnelio kojelę"
Fizinio vystymosi vėlavimas	Nepakankamas svoris, augimo sulėtėjimas	Nosies polipozė	Pankreatitas
Nesusiformavusios, gausios, riebios ir nemalonaus kvapo išmatos	Tiesiosios žarnos prolapsas	Bronchektazė	Distalinė plonosios žarnos obstrukcija
Lėtinis viduriavimas	Invaginacija	"Pirštų galinių falangų sustorėjimas, panašus į būgnelio kojelę"	Kepenų cirozės ir portalinės hipertenzijos požymiai
Tiesiosios žarnos prolapsas	Lėtinis viduriavimas	Lėtinis viduriavimas	Augimo sulėtėjimas
Užsitęsusi naujagimių gelta	"Pirštų galinių falangų sustorėjimas, panašus į būgnelio kojelę"	Distalinė plonosios žarnos obstrukcija	Uždelstas lytinis vystymasis
Sūrus odos skonis	Druskos kristalai ant odos	Pankreatitas	Vyrų sterilumas ir azoospermija (97%)
Lėtinė hiponatremija ir hipochloremija	Hiponatremija, hipochloremija ir metabolinė alkalozė	Hepatomegalija arba nežinomos etiologijos kepenų funkcijos sutrikimas
Hipoproteinemija (edema)	Hepatomegalija arba nežinomos etiologijos kepenų funkcijos sutrikimas
Šilumos smūgis arba dehidratacijos požymiai esant aukštai temperatūrai	Hipotoninė dehidratacija	Tiesiosios žarnos prolapsas	Sumažėjęs vaisingumas moterims (<50%)

Bet kuris iš aukščiau išvardytų simptomų gali pasireikšti klinikiniame ligos vaizde bet kuriame amžiuje (pirmaisiais gyvenimo metais pasitaiko netipiškų „būgnelių“ simptomo ir kepenų ligos atvejų). Pirmieji cistinės fibrozės simptomai daugumai pacientų pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais, nors aprašyti ir vėlyvo (iki pilnametystės) klinikinio ligos pasireiškimo atvejai. Tam tikrų cistinės fibrozės simptomų buvimas bendrame ligos vaizde labai priklauso nuo mutacijos (ar mutacijų) tipo. Dažniausia delecija yra F 508, kai klinikiniai cistinės fibrozės požymiai pasireiškia ankstyvame amžiuje, o 90 % atvejų išsivysto kasos nepakankamumas.

Naujagimių laikotarpiu pacientams, sergantiems cistine fibroze, dažniausiai pasireiškia:

• mekonijusis žarnų nepraeinamumas – pasireiškia 20 % naujagimių, sergančių cistine fibroze, kartais komplikuojasi mekonijus peritonitas, susijęs su žarnyno sienelės perforacija (iki 70–80 % vaikų, sergančių mekonijusuoju žarnų nepraeinamumu, serga cistine fibroze);
• Užsitęsusi naujagimių gelta – pasireiškia 50 % pacientų, sergančių mekonijumi žarnų nepraeinamumu.

Daugumai kūdikių, sergančių cistine fibroze, pasireiškia pasikartojančio ar užsitęsusio kosulio, tuštinimosi sutrikimų ir vystymosi sutrikimų derinys, kai vienas simptomas yra ryškesnis už kitus.

• Kosulys, iš pradžių sausas ir retas, o vėliau progresuojantis į dažną ir neproduktyvų, kartais išprovokuojantis vėmimą, tampa lėtinis. Kai kuriais atvejais kosulio priepuoliai primena kokliušo priepuolius. Dažnai kosulio priepuoliai pirmiausia atsiranda dėl viršutinių kvėpavimo takų infekcijos, tačiau vėliau neišnyksta, o palaipsniui stiprėja ir dažnėja.
• Dažnos, didelės, nemalonaus kvapo, aliejingos išmatos su nesuvirškintų maisto likučių yra būdingos pacientams, sergantiems cistine fibroze. Išmatas sunku nuplauti nuo puoduko ar sauskelnių, jose gali būti matomų riebalų priemaišų.
• Kai kuriais atvejais vystymosi sutrikimas gali būti vienintelis ligos simptomas.
• Tiesiosios žarnos prolapsas tampa pirmuoju klinikiniu cistinės fibrozės pasireiškimu 5–10 % pacientų. Nesant tinkamo gydymo, tiesiosios žarnos prolapsas pasireiškia 25 % cistine fibroze sergančių pacientų, dažniausiai 1–2 metų amžiaus. Vyresniems nei 5 metų vaikams šis simptomas pasireiškia daug rečiau. Kosulio priepuoliai atsiranda esant:
  • pakitusi išmatos;
  • fizinio vystymosi vėlavimas;
  • susilpnėjęs raumenų tonusas;
  • žarnyno pūtimas;
  • epizodinis vidurių užkietėjimas.

Ikimokykliniame amžiuje cistinė fibrozė pasireiškia gana retai, mokykliniame amžiuje – dar rečiau. Tokia vėlyva diagnozė dažniausiai siejama su paciento „minkštųjų“ mutacijų buvimu, dėl kurių kasos funkcijos išlieka ilgą laiką. Paauglystėje ir suaugus, ypač nesant jokių ligos simptomų anamnezėje, cistinė fibrozė pasireiškia itin retai ir, kaip taisyklė, klinikiniame paveiksle tęsiasi be tipinių simptomų.

Vienas iš pagrindinių cistinės fibrozės gydymo uždavinių yra užkirsti kelią lėtinio infekcinio ir uždegiminio proceso paūmėjimams bronchopulmoninėje sistemoje arba sumažinti jų skaičių. Siekiant užtikrinti tinkamą ir savalaikį gydymą, būtina stebėti būdingų paūmėjimo simptomų atsiradimą, įskaitant:

• kosulio pobūdžio pasikeitimas;
• kosulio atsiradimas naktį;
• padidėjęs skreplių kiekis ir pasikeitęs jų pobūdis;
• didėjantis dusulys;
• karščiavimo atsiradimas;
• padidėjęs širdies susitraukimų dažnis;
• apetito praradimas;
• svorio kritimas;
• sumažėjęs fizinio aktyvumo toleravimas;
• cianozė;
• auskultacijos ir radiologinio vaizdo pablogėjimas plaučiuose;
• FVD parametrų pablogėjimas.

Cistinės fibrozės komplikacijos

• Hemolizinė anemija naujagimiams ir neurologiniai sutrikimai vyresniems vaikams, atsirandantys dėl vitamino E trūkumo.
• Distalinės plonosios žarnos obstrukcija pasireiškia 2 % vaikų iki 5 metų amžiaus, 27 % pacientų, vyresnių nei 30 metų (7–15 % visų pacientų). Lengvais atvejais pacientai skundžiasi skausmu, o fizinės apžiūros metu galima apčiuopti padidėjusią akląją žarną. Sunkiais atvejais atsiranda žarnyno obstrukcijos požymių: skausmo sindromas, žarnyno išsipūtimas, vėmimas, vidurių užkietėjimas, skysčių kiekio atsiradimas pilvo rentgeno nuotraukoje.
• Nosies polipozė dažnai derinama su tulžies akmenlige ir praktiškai besimptomė.
• Cukrinis diabetas pasireiškia 20 % suaugusių pacientų, sergančių cistine fibroze. Cukrinio diabeto atsiradimą gali išprovokuoti gliukokortikoidų vartojimas arba kaloringas maistas. Ligos simptomai būdingi cukriniam diabetui – pacientas kenčia nuo troškulio, poliurijos, polidipsijos, svorio kritimo. Ketoacidozė pacientams, sergantiems cistine fibroze ir cukriniu diabetu, išsivysto gana retai.
• Visiems pacientams, sergantiems cistine fibroze, nustatoma įvairaus sunkumo kepenų fibrozė. 5–10 % atvejų kepenų fibrozė sukelia tulžies latakų cirozę ir portalinę hipertenziją.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]