Cistinurija

Cistinurija yra paveldimas inkstų kanalėlių defektas, kai sutrinka aminorūgšties cistino rezorbcija, padidėja jos išsiskyrimas su šlapimu ir šlapimo takuose susidaro cistino akmenys. Simptomai yra inkstų dieglių atsiradimas dėl akmenų susidarymo ir, galbūt, šlapimo takų infekcija arba inkstų nepakankamumo apraiškos. Diagnozė pagrįsta cistino išsiskyrimo su šlapimu nustatymu. Cistinurijos gydymas apima paros metu suvartojamo skysčio kiekio didinimą ir šlapimo šarminimą.

[ 1 ], [ 2 ]

Cistinurijos priežastys

Cistinurija paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Heterozigotams nešiotojams gali padidėti cistino išsiskyrimas su šlapimu, tačiau retai kada pakanka, kad susidarytų akmenys.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Cistinurijos patofiziologija

Pagrindinis defektas yra cistino reabsorbcijos inkstų kanalėliuose apribojimas, dėl kurio padidėja jo koncentracija šlapime. Cistinas blogai tirpsta rūgščiame šlapime, todėl, jei jo koncentracija šlapime viršija tirpumą, šlapime susidaro cistino kristalai, kurie vėliau sudaro cistino akmenis.

Taip pat sutrinka dviejų nepakeičiamųjų aminorūgščių (lizino, ornitino, arginino) reabsorbcija, tačiau tai nesukelia didelių problemų, nes šios aminorūgštys turi alternatyvią pernašos sistemą, nepriklausomą nuo cistino pernašos sistemos. Be to, šios aminorūgštys geriau tirpsta šlapime nei cistinas, o padidėjęs jų išsiskyrimas nesukelia kristalų nusėdimo ir akmenų susidarymo. Taip pat sumažėja jų absorbcija plonojoje žarnoje (ir cistino absorbcija).

Cistinurijos simptomai

Cistinurijos simptomai, dažniausiai inkstų diegliai, paprastai pasireiškia nuo 10 iki 30 metų amžiaus. Gali išsivystyti ŠTI ir inkstų nepakankamumas dėl obstrukcinės uropatijos.

Rentgenokontrastiniai cistino akmenys susidaro inkstų dubenyje arba šlapimo pūslėje. Dažnai pasitaiko staghorno akmenys. Cistinas gali būti aptinkamas šlapime gelsvai rudų šešiakampių kristalų pavidalu. Per didelį cistino kiekį šlapime galima nustatyti cianido nitroprusido testu. Diagnozė patvirtinama, kai per parą išskiriama daugiau nei 400 mg cistino (paprastai mažiau nei 30 mg).

Cistinurijos gydymas

Galiausiai paprastai išsivysto galutinės stadijos inkstų nepakankamumas. Šlapime esančio cistino koncentracijos mažinimas sumažina inkstų pažeidimą. Tai pasiekiama padidinant šlapimo kiekį. Skysčių suvartojimas turėtų būti pakankamas, kad per parą būtų išskiriama maždaug 3–4 litrai šlapimo. Hidratacija ypač svarbi naktį, kai sumažėja šlapimo pH. Šlapimo šarminimas iki didesnio nei 7,4 pH, vartojant 1 mEq/kg natrio arba kalio bikarbonato per burną du kartus per parą ir 5 mg/kg acetazolamido (iki 250 mg) per burną naktį, žymiai padidina cistino tirpumą. Jei didelis skysčių vartojimas ir šlapimo šarminimas nesumažina akmenų susidarymo, galima išbandyti kitus vaistus. Penicilaminas (7,5 mg/kg 4 kartus per parą ir 250–1000 mg per burną 4 kartus per parą vyresniems vaikams) yra veiksmingas, tačiau toksinis poveikis riboja jo vartojimą. Maždaug pusei pacientų pasireiškia toksinės apraiškos, tokios kaip karščiavimas, bėrimas, artralgija arba rečiau nefrozinis sindromas, pancitopenija arba į SLE panašios reakcijos. Cistinuriją galima gydyti kaptopriliu (0,3 mg/kg per burną 3 kartus per dieną), tačiau jis nėra toks veiksmingas kaip penicilaminas, bet yra žymiai mažiau toksiškas.