Cistinurija

Cistinurija - paveldima defektas inkstų kanalėlių, kurioje amino rūgšties cistino rezorbcija Sutrikdytų, didinant jo išsiskyrimą į šlapimo takų forma cistino akmenų šlapimo. Simptomai yra inkstų kolių atsiradimas, susijęs su akmenų formavimu ir, galbūt, šlapimo sistemos infekcija ar inkstų nepakankamumo pasireiškimas. Diagnozė grindžiama cistino išskyrimo su šlapimu apibrėžtimi. Cistinurijos gydymas apima kasdienio skysčio kiekio padidėjimą ir šlapimo šarminimą.

[1], [2]

Cistinurijos priežastys

Cistinurija paveldima autosominiu recesiniu. Heterozigotine vežimo metu gali padidėti cistino ekspozicija su šlapimu, bet retai tai pakanka akmenims formuoti.

[3], [4], [5], [6], [7]

Pathophysiology cysteinuria

Pirminis defektas yra cistino kanalinio reabsorbavimo inkstuose apribojimas, kuris padidina jo koncentraciją šlapime. Cistinas sunkiai tirpsta rūgštiniu šlapimu, taigi, jei jo koncentracija šlapime viršija jo tirpumą, šlapime susidaro šlapimo cistino kristalai, kurie vėliau sudaro cistino akmenis.

Reabsorbciją iš dviejų bazinių amino rūgščių (lizino, ornitino, arginino) yra taip pat sutrikdyta, kuris sukelia ryškus problemas, kaip šie amino rūgštys yra alternatyva transporto sistema, nepriklausomai nuo transporto sistemos cistino. Be to, šios amino rūgštys yra labiau tirpus šlapime nei cistinas, o jų padidėjęs išskyrimas nesudaro kritulių kritulių ir akmenų susidarymo. Taip pat sumažėja jų absorbcija storosios žarnos (ir cistino absorbcijos).

Simptomai cistinurija

Cistinurijos simptomai, dažniausiai inkstų skausmai, dažniausiai pasireiškia nuo 10 iki 30 metų amžiaus. IC gali išsivystyti ir inkstų nepakankamumas dėl obstrukcinės uropatijos.

Radiopakaliniai cistino akmenys susidaro inkstų dubuo ar šlapimo pūslėje. Dažnai pastebimi koralų kontūrai. Cistinas šlapime gali būti geltonai rudos šešiakampio kristalų pavidalu. Per cistino kiekį šlapime galima nustatyti naudojant cianido nitroprussido testą. Diagnozė patvirtina, kad kasdien išsiskiria cistinas daugiau kaip 400 mg per parą (paprastai mažiau nei 30 mg per parą).

Cistinurijos gydymas

Galų gale paprastai išsivysto inkstų nepakankamumas. Sumažinus cistino koncentraciją šlapime, sumažėja inkstų pažeidimas. Tai pasiekiama didinant šlapimo kiekį. Skysčių suvartojimui turėtų būti pakankamas, kad diurezė būtų apie 3-4 litrai per dieną. Ypač svarbu, kad drėgnumas būtų naktį, kai šlapimo pH mažėja. Šlapimo šarminimą iki pH 7,4 su natrio arba kalio vandenilio karbonato 1 mekv / kg kūno svorio, 2 kartus per dieną acetazolamido ir 5 mg / kg (iki 250 mg) per naktį į vidų žymiai padidina cistino tirpumą. Jei didelis skysčių suvartojimas ir šarmų šarminimas nesumažina akmens susidarymo, galite pabandyti vartoti kitus vaistus. Penicilaminas (7,5 mg / kg 4 kartus per parą ir 250-1000 mg gerti 4 kartus per dieną vyresniems vaikams) yra veiksmingas, tačiau toksinis poveikis riboja jo vartojimą. Maždaug 2/1 pacientų simptomų apsinuodijimo tokie, kaip karščiavimas, išbėrimas, sąnarių, arba retai nefrozinio sindromo, pancitopenija, arba SLE-tipo reakcijos. Cistinurija gali būti gydoma kaptopriliu (0,3 mg / kg per burną 3 kartus per dieną), tačiau jis nėra toks veiksmingas kaip penicilaminas, tačiau jis yra daug mažiau toksiškas.