Medicinos ekspertas

Vaikų genetikas, vaikų gydytojas

Naujos publikacijos

Hartnup liga

Aleksejus Portnovas , Medicinos redaktorius
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024

Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.

Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.

Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.

Hartnup liga yra retas ligas, susijusias su nenormaliu triptofano ir kitų amino rūgščių reabsorbcija ir išsiskyrimu. Hartnup ligos simptomai yra bėrimas, CNS sutrikimai, mažas augimas, galvos skausmai, alpimas ir žlugimas. Diagnozė nustatoma remiantis dideliu triptofano ir kitų amino rūgščių kiekiu šlapime. Prevencinis gydymas apima niaciną arba niacinamidą, o išpuolių metu nikotinamidas yra skiriamas.

trusted-source [1], [2], [3], [4],

Kas sukelia Hartnup ligą?

Hartnup liga paveldima autosomalaus recesyvinio tipo. Išplėtota triptofano, fenilalanino, metionino ir kitų monoamino monokarboksilo aminorūgščių absorbcija mažoje žarnoje. Neištrauktų aminorūgščių kaupimasis virškinimo trakte padidina jų metabolizavimą bakterijų floroje. Kai kurie triptofano degradacijos produktai, įskaitant indoles, kinureniną ir serotoniną, absorbuojasi žarnyne ir pasirodo šlapime. Taip pat sutrikusi aminorūgščių reabsorbcija inkstume, dėl kurios atsiranda generalizuota aminoakidurija, įskaitant visas neutralias amino rūgštis, išskyrus proliną ir hidroksiproliną. Taip pat sutrinka triptofano ir niacinamido konversija.

Hartnup ligos simptomai

Beveik visada po simptomų atsiradimo yra maţas maistinių medžiagų kiekis. Hartnupo ligos simptomai išsivysto dėl niacinamido trūkumo ir panašūs į pellagra apraiškas, ypač dėl bėrimų atvirose kūno vietose. Neurologinės apraiškos apima smegenų ataksiją ir psichinius sutrikimus. Dažnai pastebima vėlyvoji psichinė raida, mažas augimas, galvos skausmas, kraujospūdžio sutrikimai, alpimas. Nepaisant to, kad liga yra gimę, simptomai gali pasireikšti kūdikystėje, vaikystėje ar jaunų suaugusiųjų. Simptomų atsiradimą gali sukelti insoliacija, tam tikri vaistai ar kiti įtempimai.

Hartnup ligos diagnozė

Diagnozė pagrįsta aptikimu būdingų aminorūgščių išsiskyrimo su šlapimu. Indoliai ir kiti triptofano degradacijos produktai šlapime yra papildomas Hartnup ligos buvimas.

trusted-source [5]

Hartnup ligos gydymas

Hartnup liga yra palanki prognozė, dažnumas atakų paprastai mažėja su amžiumi. Atakas gali būti užkirstas išlaikant gerą mitybos būklę ir papildant dietą niacinu ar niacinamidu, 50-100 mg gerti 3 kartus per dieną. Išsivysčiusi ataka gydoma nikotinamidu, 20 mg per burną vieną kartą per parą.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.