Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Hartnupo liga
Paskutinį kartą peržiūrėta: 05.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Hartnupo liga yra retas sutrikimas, susijęs su sutrikusia triptofano ir kitų aminorūgščių reabsorbcija ir išsiskyrimu. Hartnupo ligos simptomai yra bėrimas, CNS sutrikimai, žemas ūgis, galvos skausmai, alpimas ir kolapsas. Diagnozė nustatoma remiantis dideliu triptofano ir kitų aminorūgščių kiekiu šlapime. Profilaktinis gydymas apima niaciną arba niacinamidą, o nikotinamidas skiriamas priepuolių metu.
Kas sukelia Hartnupo ligą?
Hartnupo liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Sumažėja triptofano, fenilalanino, metionino ir kitų monoaminomonokarboksilinių aminorūgščių absorbcija plonojoje žarnoje. Neabsorbuotų aminorūgščių kaupimasis virškinimo trakte padidina jų metabolizmą bakterijų floros. Kai kurie triptofano skaidymo produktai, įskaitant indolus, kinureniną ir serotoniną, absorbuojami žarnyne ir atsiranda šlapime. Taip pat sutrinka aminorūgščių reabsorbcija per inkstus, sukelianti generalizuotą aminoaciduriją, įskaitant visas neutralias aminorūgštis, išskyrus proliną ir hidroksiproliną. Taip pat sutrinka triptofano virtimas niacinamidu.
Hartnupo ligos simptomai
Simptomams beveik visada prieš tai pasireiškia mažas maistinių medžiagų suvartojimas. Hartnupo ligos simptomus sukelia niacinamido trūkumas ir jie panašūs į pellagros simptomus, ypač bėrimas atvirose kūno vietose. Neurologinės apraiškos apima smegenėlių ataksiją ir psichikos sutrikimus. Dažnai pasireiškia protinis atsilikimas, žemas ūgis, galvos skausmai, kolapsas ir alpimas. Nors liga pasireiškia nuo gimimo, simptomai gali pasireikšti kūdikystėje, vaikystėje ar jauname suaugus. Simptomus gali paskatinti saulės spinduliai, tam tikri vaistai ar kitas stresas.
Hartnupo ligos diagnozė
Diagnozė pagrįsta būdingų aminorūgščių išsiskyrimo su šlapimu sutrikimų nustatymu. Indoliai ir kiti triptofano skaidymo produktai šlapime yra papildomi Hartnupo ligos buvimo įrodymai.
[ 5 ]
Hartnupo ligos gydymas
Hartnupo liga turi palankią prognozę, o priepuolių dažnis paprastai mažėja su amžiumi. Priepuolių galima išvengti palaikant gerą mitybos būklę ir papildant mitybą niacinu arba niacinamidu, geriant po 50–100 mg per burną 3 kartus per dieną. Išsivysčiusi priepuolio forma gydoma nikotinamidu, geriant po 20 mg vieną kartą per dieną.
Использованная литература