Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Daugiafaktorinių ligų diagnozė
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Daugelis žmogaus fenotipinių požymių yra kontroliuojami daugybės genų. Kiekvienas iš šių genų veikia nepriklausomai nuo kitų. Tikimybė, kad asmuo gaus daug genų, veikiančių vienoje kryptyje, nėra didelis. Išoriniai veiksniai padeda normaliai paskirstyti genus. Daugeliu atvejų, iš fenotipo savybes nepastovumas populiacijos atspindi bendrąjį poveikį daugybę genų ir aplinkos veiksnių. Ji buvo žinoma apie iš "šeimos" iš polinkį egzistavimą daugelio paplitusių ligų, tokių kaip aterosklerozė, širdies vainikinių kraujagyslių ligomis, diabetu, vėžiu, astma, skrandžio opa, hipertenzija ir kt., Bet jie yra ne paveldėta genetinė komponentas pagal Mendel įstatymus. Šios ligos atsiranda dėl kelių genų sąveikos su daugeliu aplinkos veiksnių. Šis paveldėjimo tipas vadinamas daugiafaktoriniu.
Daugiafaktorinėse genetinėse ligose visada yra poligeninis komponentas, susidedantis iš genų sekos, bendrai sąveikaujančios tarpusavyje. Asmuo, kuris paveldi atitinkamą šių genų derinį, perduoda "rizikos ribą", ir nuo to momento aplinkos komponentas jau nustato, ar asmuo vystysis liga ir kiek ji bus išreikšta.
Paveldimos polinkis į ligas yra kintamasis dėl genetinio polimorfizmo reiškinio. Gaminami polimorfiniai genai, kurie populiacijoje pateikiami keliomis veislėmis - aleliais. Tarp alelių tos pačios geno skirtumai paprastai susideda iš nedidelių nukrypimų nuo jos genetinio kodo, pastarasis gali arba negali būti atsispindi, ir atsispindi tuo fenotipo lygio (iki klinikinių pasireiškimų). Jei nepalankus tam tikrų alelių derinys gali padidinti įvairių ligų riziką. Šios asociacijos gali būti dėvimi kaip tiesioginis pobūdžio, jei Alelių polimorfizmas turi įtakos geno funkciją ir turi "markornuyu" pobūdį, ty pasireiškia kaip sukibimo alelio su prasta vienas tikras rezultatas "genų ligų."
Nukleotidų sekos polimorfizmas aptinkamas visuose genomo struktūros elementuose: egzonų, intronų, reguliavimo regionų ir kt. Variacijos, tiesiogiai paveikiančios geno (egzonas) koduojančius fragmentus ir atspindinčios jų produktų aminorūgščių seką, yra gana reti. Dauguma polimorfizmo atvejų yra išreikšti vienos nukleotido pakaitalais arba pakartotinių fragmentų skaičiaus svyravimais.
Reikia pažymėti, kad šiuo metu duomenys apie ligų, susijusių su daugeliu faktorių ligomis, kai kurių genetinių žymenų, santykiai yra labai prieštaringi.
[