Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Di Giorgi sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 04.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
DiGeorge sindromas yra susijęs su užkrūčio liaukos ir prieskydinių liaukų hipo- arba aplazija, dėl kurios atsiranda T ląstelių imunodeficitas ir hipoparatiroidizmas.
DiGeorge sindromas atsiranda dėl 22q11 lokuso ištrynimo 22 chromosomoje, genų mutacijos 10p13 lokuse 10 chromosomoje ir nežinomų genų mutacijų, dėl kurių 8 nėštumo savaitę iš ryklės maišelių išsivysto struktūrų disembriogenezė. Dauguma atvejų yra sporadiniai; berniukai ir mergaitės serga vienodai dažnai. DiGeorge sindromas gali būti dalinis, kai T ląstelių funkcija išsaugoma, arba pilnas, kai T ląstelių funkcija visiškai sutrikusi.
Sergančio vaiko veidas turi būdingų bruožų: žemai išsidėsčiusios ausys, viduriniai veido plyšiai, mažas „nupjautas“ apatinis žandikaulis, hipertelorizmas, sutrumpėjęs viršutinės lūpos filtras, įgimti širdies defektai. Vaikams pasireiškia užkrūčio liaukos ir prieskydinių liaukų hipo- arba aplazija, dėl kurios atsiranda T ląstelių trūkumas ir hipoparatiroidizmas. Pasikartojančios infekcijos prasideda iškart po gimimo, tačiau imunodeficito laipsnis labai skiriasi, T limfocitų funkcija gali savaime pagerėti. Hipokalceminiai traukuliai stebimi per 24–48 valandas po gimimo.
Prognozė dažnai priklauso nuo širdies ydų sunkumo. Esant daliniam DiGeorge sindromui, hipoparatiroidizmas gydomas kalcio ir vitamino D papildais; gyvenimo trukmė nepakinta. Esant pilnam DiGeorge sindromui, mirtis ištinka be gydymo; gydymas apima užkrūčio liaukos audinių kultūros transplantaciją.
[ 1 ]