Diencefalinio sindromo diagnozė

Būtina atkreipti dėmesį į nėštumo ir gimdymo eigos ypatumus motinai: hipoksiją, nepakankamą mitybą, pogimdyvinį laikotarpį ir kitus veiksnius, kurie prisideda prie vaiko smegenų pagumburio struktūrų funkcijos sutrikimo. Taip pat būtina išsiaiškinti nutukimo, diabeto, skydliaukės ligų buvimą, polinkį į vegetacinę-kraujagyslinę distoniją artimiems giminaičiams.

Fizinė apžiūra

Vaikų fiziniam vystymuisi būdingas spartus augimas ir KMI padidėjimas nuo brendimo pradžios. Beveik trečdalis pacientų turi polinkį į nutukimą nuo vaikystės. Dažnas pagumburio disfunkcijos požymis yra įvairaus sunkumo baltos ir rausvos strijos ant odos; hirsutizmas stebimas 21% mergaičių. 19% pacientų nustatyta odos hiperpigmentacija pažastų, kaklo ir alkūnių srityse; skydliaukės padidėjimas iki I-II laipsnio – 34%.

Mergaičių brendimo eigai būdingas ankstyvas pradžia (9–10 metų) ir spartus svorio padidėjimas per 2–4 metus, sparčiai augant kūnui ilgiu. Menarchės amžius svyruoja nuo 9 iki 12 metų. Didžiajai daugumai pacienčių menstruacinio ciklo sutrikimai registruojami praėjus 0,5–2,5 metų po menstruacijų pradžios, daugiausia sutampantiems su 14–16 metų amžiumi.

Vertinant brendimo greitį, nustatyta, kad mergaitės, turinčios hipotalamo disfunkciją, lytinį vystymąsi atliko anksčiau ir sparčiau, palyginti su savo bendraamžiais.

Ginekologinis tyrimas atskleidžia teisingą lytinių organų vystymąsi, o beveik pusei paauglių pasireiškia tarpvietės ir vidinių šlaunų odos hiperpigmentacija. Vidinių lytinių organų būklė, dydis ir vieta, kaip taisyklė, nesiskiria nuo amžiaus normos.

Laboratorinė diagnostika

Laboratorinė diagnostika apima:

• LH, PRL, FSH, testosterono, estradiolio, DHEA-S, kortizolio, TSH, trijodtironino, laisvo tiroksino ir, jei reikia, AKTH, taip pat STH, antikūnų prieš TPO ir TG serumo lygių nustatymas. Pagal indikacijas tiriamas LH, prolaktino ir kortizolio sekrecijos paros ritmas;
• biocheminių kraujo parametrų, apibūdinančių lipidų, angliavandenių ir baltymų apykaitą, nustatymas;
• gliukozės kiekio nustatymas nevalgius kraujo serume. Jei gliukozės kiekis normalus, atliekamas gliukozės tolerancijos testas su glikemine apkrova, o jei padidėjęs – maisto apkrova;
• Lytinių steroidų metabolitų kiekio nustatymas kasdieniame šlapime.

Instrumentiniai metodai

• Kaukolės rentgeno nuotrauka su projekcija ant turkio nugaros, rankų ir riešo sąnarių, nustatant kaulų amžių.
• Smegenų kraujagyslių EEG, EchoEG, reoencefalografija arba Doplerio ultragarsas.
• Dubens organų, skydliaukės ir antinksčių ultragarsinis tyrimas.
• Smegenų MRT (pavyzdžiui, hipofizės-hipotalamo srities) su kontrastu.

Diferencinė diagnostika

Būtina atlikti diferencinę diagnostiką su Itsenko-Kušingo liga ir sindromu, smegenų augliu. Be to, hipotalamo disfunkcija turėtų būti diferencijuojama nuo metabolinių-endokrininių sutrikimų, atsižvelgiant į atsparumą insulinui.

Diferencinė diagnostika pagrįsta papildomais tyrimo metodais: smegenų ir antinksčių MRT, hormonų paros ritmo ir hormoninės būklės tyrimo rezultatais hormoninių tyrimų sąlygomis bei biocheminiais kraujo parametrais.

Indikacijos konsultacijai su kitais specialistais

Esant skydliaukės, antinksčių funkcijos sutrikimui arba hiperinsulinemijos požymiams (arba įtarus juos), būtina endokrinologo konsultacija, o vegetacinės disfunkcijos, termoneurozės apraiškų atveju – neurologo. Jei nustatoma hipofizės adenoma, reikalinga neurochirurgo konsultacija.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]