Diencefalinio sindromo diagnozė

Būtina atkreipti dėmesį į motinos nėštumo ir gimdymo ypatumus: hipoksiją, hipotrofiją, padidėjusį jautrumą ir kitus veiksnius, dėl kurių sutrinka vaiko hipotalaminių struktūrų funkcija. Taip pat būtina išsiaiškinti, ar yra artimi giminaičiai nutukimo, diabeto, skydliaukės ligų, linkę į vegetacinę distoniją.

Fizinis patikrinimas

Fiziniam vaikų vystymuisi būdingas didelis augimas ir KMI padidėjimas nuo brendimo pradžios. Beveik trečdalis pacientų nuo nutukimo yra linkę į nutukimą nuo vaikystės. Dažnos laipsnio odos baltos ir rausvos strijos yra bendras hipotalamzinio disfunkcijos požymis, 21% mergaičių yra hirsutizmo. 19% pacientų apytikriai padidėja skydliaukės skausmas iki I-II laipsnio, padidėja pūslelinė pūslelinė, pažeista kaklo ir alkūnių dalis.

Jaunuolių brendimo eigoje mergaičių būdingas ankstyvasis (9-10 metų) ir spartus kūno augimo ilgio fone svoris per 2-4 metus. Menarche amžiaus svyruoja nuo 9 iki 12 metų. Daugumoje pacientų menstruacijų ciklas buvo užfiksuotas po 0,5-2,5 metų nuo menstruacijos pradžios, iš esmės sutampantis su 14-16 metų amžiumi.

Vertinant brendimo dažnumą, lyginant su amžinais, nustatyta ankstesnė ir greita mergaičių, turinčių hipotalamines disfunkcijos, lytinę raidą.

Ginekologiniu tyrimu nustatomas teisingas gimdos organų vystymasis, tuo tarpu beveik pusė paauglių pastebi hiperpigmentaciją tarpvietės odos ir vidinio šlaunų paviršiaus. Paprastai vidinių lytinių organų būklė, dydis ir vieta nesiskiria nuo amžiaus normos.

Laboratorinė diagnostika

Laboratorinė diagnostika apima:

• nustatyti kraujo serume, LH, PRL, FSH, testosterono, estradiolio, DHEA-S, Kortizolio, TTG, trijodtironino, laisvo tiroksino, jei reikia, lygį - AKTH, ir augimo hormono, antikūnų prieš TPO ir Tg. Remiantis indikacijomis, tiriami kasdieniniai LH sekrecijos, prolaktino, kortizolio ritmai;
• lipidų, angliavandenių ir baltymų apykaitos būklę apibūdinančių biocheminių kraujo parametrų nustatymas;
• gliukozės kiekio nustatymas kraujo serume tuščiam skrandžiui. Esant įprastam gliukozės kiekiui, gliukozės tolerancija su glikemine apkrova ir padidėjusiu turiniu su maistinga apkrova;
• lytinių steroidų metabolitų kiekio dienos šlapime nustatymas.

Instrumentiniai metodai

• Kaukolės radiografija su projekcija ant turkų balno, rankų ir riešo sąnarių su kaulinio amžiaus apibrėžtimi.
• EEG, EchoEG, cerefoninių kraujagyslių reoencefalografija arba doplerometrija.
• Mažasis dubens, skydliaukės ir antinksčių organų ultragarsas.
• Smegenų MRT (pvz., Hipofizės-hipotalaminio regiono) su kontrastu.

Diferencialinė diagnostika

Būtina atlikti diferencinę diagnostiką su liga ir smegenų auglių Itenko-Cushing sindromu. Be to, hipotalamido funkcijos sutrikimas turi būti atskirtas nuo medžiagų apykaitos ir endokrininės sistemos sutrikimų atsparumo insulinui fone.

Diferencialinė diagnozė remiasi papildomais tyrimo metodais: smegenų ir antinksčių MRT, hormonų dienos hormonų ritmo tyrimo ir hormoninių testų sąlygomis, kraujo biocheminių rodiklių tyrimo rezultatais.

Nurodymai konsultuotis su kitais specialistais

Kai skydliaukės disfunkcija, arba simptomai antinksčių hiperinsulinemijos (ar įtariama iš jų) būtinus, kad būtų kreiptis į endokrinologas, ir vaizduokliams autonominės nervų sistemos disfunkcijos thermoneurosis atveju - neurologą. Aptikusi hipofizės adenomų reikalauja konsultacijų su neurochirurgo.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]