distonija

Dystonija yra postūralus varginantis sutrikimas, kuriam būdingos patologinės (dystoninės) pozos ir smurtiniai, dažniau sukeliami judesiai vienoje ar kitoje kūno dalyje.

Išskirkite pirminę ir antrinę distonijos formas, o jų klinikinės apraiškos priklauso nuo etiologijos. Dystonija yra sindromas, pasireiškiantis deformuojančiais judesiais ir pozomis, atsirandančiais dėl vienalaikio prisitaikymo prie agonistų raumenų ir antagonistų susitraukimo.

[1],

Dystonijos priežastys

1. Pirminė distonija.
2. "Dystonia plus".
3. Antrinė distonija
4. Neurodegeneracinės ligos.
5. Pseudodyntonija.

Pirminė distonija sujungia ligas, kuriose distonija yra vienintelis neurologinis pasireiškimas. Jie padalijami į pavienius ir paveldimus. Daugelis pirminės distonijos formų yra atsitiktinės, pradedant nuo pilnametystės; Ir dauguma jų - židinio ar segmentinė (spazmas, oromandibulyarnaya distonija, priepuolinis kreivakaklystė, priepuolinis disfonija, rašytojo mėšlungis, distonija pėdų). Bet tai apima paveldimą apibendrintą torsioninę distoniją.

Kai pagrindinės formos distonija į pacientų protus nerandate patologiniai pokyčiai ir jos patogenezė yra susijusi su neurocheminių ir neyrofiziolorgicheskimi sutrikimų daugiausia iš kamieninių požievio struktūrų lygmenyje.

"Distonija-plius" apima ligų, kurios skiriasi nuo tiek pirminės distonija, ir iš geredodegenerativnyh formų distonija grupę. Kaip pirminės distonija, distonija-plus remiantis neurocheminių sutrikimų ir nėra pridėta struktūrinių pokyčių smegenyse. Bet jei pirminis distonija pasireiškiantis "grynas" distoniją, distonija-plius išskyrus distoninio sindromo apima visas nors kitų neurologinių sindromus. Mes kalbame apie dviejų versijų distonija-plius: distonija su parkinsonizmo ir distonijos su mioklonija. Distonija su parkinsonizmo apima keletą paveldimų sutrikimų, tarp kurių yra pagrindinės formos yra vadinamasis dopa jautri distonija, apimantis keletą skirtingų genetinių variantų (DYT5; tirozinhidroksilaze trūkumą; biopterin nepakankamumas, distonija, jautrių dopamino agonistų). Antrasis variantas yra vadinamas distoniją plius mioklonine distoniją ar paveldėtas distoniją žaibo jerks (Suskubo), reaguoja į alkoholio. Taip pat siūloma pavadinti "dystonia-myoclonus". Jos genas nėra susietas. Ligą pirmą kartą apibūdino SNDavidenkovas 1926 m.

Antrinis distonija apibrėžiamas kaip distonija, kad vystosi daugiausia dėl poveikio aplinkos veiksnių, kurie sukelia žalą smegenų audinio rezultatas. Pastaraisiais metais, jis parodė, kad nugaros smegenų sužalojimas ir periferinė nervų (dažnai slaptasis) gali prisidėti prie distonija plėtrai. Antrinė distonija apima platų ligos: perinatalinės CNS, encefalito, trauminio galvos smegenų sužalojimo, thalamotomy, Pontina myelinolysis, Antifosfolipidiniai sindromo, kitos smegenų kraujagyslių liga, smegenų auglio, išsėtinės sklerozės, šalutinis poveikis kai kurių vaistų (daugiausia levodopos) intoksikacija. Daugeliu atvejų vidurinio distonija kliniškai pasireiškia ne kaip grynas distoniją, taip pat mišrią distoniją su kitų neurologinių sindromų.

Neurodegeneracinės ligos. Kadangi daugumą šių neurodegeneracijų sukelia genetiniai sutrikimai, šioje kategorijoje taikomas terminas "Geredo degeneracija". Tačiau kai kurios ligos, priskirtos šiai grupei, turi nežinomą etiologiją ir iki šiol neaišku, kokį genetinių veiksnių poveikį jų genezei. Į šių ligų, distonija gali veikti kaip pasireiškimo šeimininko, bet tai paprastai kartu su kitų neurologinių sindromų, ypač Parkinsono liga. Ši grupė apima nemažai skirtingų, bet gana retų ligų: distonijos-parkinsonizmo, susijusios su X-chromosoma (Lubag); distoniją,-Parkinsonizmas su greitu pradžia; nepilnamečių parkinsonizmas (esant distonijai); Hantingtono choreja; Machado-Josepho liga (nugaros ir smegenėlių degeneracijos variantas); Vilsono-Konovalovo liga; Gallerwolden-Spatz liga; progresuojantis supranukleorinis paralyžius; kortikobazalinio degeneracijos; kai kurios leukodistrofijos, medžiagų apykaitos sutrikimai ir kitos ligos.

Daugelio šių ligų diagnozei reikia genetinio tyrimo; kelios ligos apima biocheminius tyrimus, citologinį ir biocheminį audinių biopsijos ir kitų paraklininių diagnozavimo metodų tyrimą. Išsamus šio plataus diapazono ligų aprašymas pateikiamas atitinkamose neurologinėse žinynuose ir instrukcijose (ypač skirtos pediatrinei neurologijai). Tas pats distoninio sindromas diagnozuotas tik kliniškai.

Skirtingai nuo kitų hiperkinezija diagnostikos aptikimo distonija būtina atsižvelgti ne tik į variklio modelio hiperkinezija, bet atidžiai išanalizuoti jos dinamiška. Tas faktas, kad variklis modelis distonija atskiruose kūno sričių gali būti tokie skirtingi, polimorfinės arba netipiškos, kad labai svarbu nuo distonijos diagnostikos dažnai įgyja analizę jo dinaminis (tai yra, gebėjimas transformuoti, sustiprinti, susilpninti arba pašalinti hiperkinetinį pagal įvairius egzogeninė įtakos ar endogeninių įtaka). Mes kalbame apie kasdienio svyravimo reiškinys, sumažina arba pašalina alkoholio poveikį, emotiogenic pokyčiai klinikinių simptomų, korekcinių gestai paradoksalu kineziterapeutai, progresuojanti metamorfozės kai distoninių sindromų ir kitų dinaminių funkcijų, kurios čia negali būti išsamiai aprašyta ir yra gerai, kuriems per pastaruosius vidaus leidinius.

Taip pat reikėtų pažymėti, kad pacientas paprastai nėra aktyviai kalbama apie minėtų formų dinamiškų ir reikalauja tinkamą apklausą iš gydytojo, kuris padidina tinkamą klinikinę diagnozę distonija galimybes. Visa kita paviršutiniškai panašios arba primenantys distonija, neurologiniai sindromai (pvz, nedistonichesky spazmas, kreivakaklystė Vertebrogenous arba myogenic, daugelis sindromai ir psichogeninės ir tt) neturi tokių dinamiška. Dėl to klinikinis pastarųjų pripažinimas gali būti labai svarbus diagnozuojant distoniją.

Psevdodistoniya apima ligų, kad gali būti panašus į distonijos (paprastai dėl to, kad patologinės rakto buvimo), bet ne reiškia, kad šis tikrosios distonija spektrą: Sandifer (sukelia gastroezofaginio refliukso) sindromas, kartais Isaacs sindromas ( "šarvuotis" sindromas), tam tikra ortopediniai ir vertebrogeninės ligos, retai epilepsijos priepuoliai. Kai kurios ligos lydi nenormalus galvos padėtį kartais gali tarnauti kaip pretekstu pašalinti distoniją. Tai gali apimti psichogeninę distoniją.

Pirminės distonijos diagnozė nustatyta tik kliniškai.

[2]

Dystonijos formos

Distonija gali atsirasti nepalaužiamą pėdų ir tucking koją, taip pat ryškus lenkimo pirštų, rankų distonija - lenkimo savo pirštus nuo hiperekstenzija, distonija kaklo ir liemens - jų sukimosi judesius. Dystonija veido zonoje pasireiškia įvairiais judesiais, įskaitant priverstinį burnos uždarymą ar atidarymą, akių uždarymą, lūpų ištempimą, liežuvio išsikišimą. Distoniniai pozipliai dažnai būna priblokšti ir neįgalūs. Jie visada išnyksta miego metu ir kartais atsipalaiduojant.

Distonija gali apimti bet kurią kūno dalį. Kaip yra izoliuotas iš židinio distonija paplitimas (jos paskirta į paveiktą kūno dalį - pavyzdžiui, kaukolės, gimdos kaklelio, ašinės), segmentinės distonija įtraukiant dviejų gretimų kūno dalių ir generalizuoto distoniją. Pacientai gali susilpninti nevalingus judesius naudodamiesi korekciniais gestais, pavyzdžiui, paliesdami smakrą, kai kurie pacientai sumažina torticollis sunkumą.

Arba antrinės distonija kilti dėl įvairiausių priežasčių - į paveldimas medžiagų apykaitos ligų (pvz, aminorūgštys arba lipidoses), anglies monoksido apsinuodijimo, trauma, insultas arba subduralinio hematoma. Antrinės distonijos atsiradimo amžius ir klinikiniai požymiai yra įvairūs ir priklauso nuo ligos etiologijos.

Pirminė distonija yra paveldimų ligų grupė. Kai kuriuose iš jų nustatytas genetinis defektas. Šios ligos gali būti perduodami autosominėse dominuojančia, autosominiu recesyviniu arba X-susijusi tipo ir kartu su kitais ekstrapiramidinių sindromų - mioklonusas, tremoras arba Parkinsono liga. Daugelyje šeimų pastebimas kintamas skilvelis, kai kuriais atvejais liga pasireiškia vaikystėje, o kitose - brandžiose.

Nors kiekvienas iš paveldimų distonijos variantų turi savo ypatumus, yra bendrų modelių. Paprastai vaikystėje prasidedanti distonija iš pradžių apima apatines galūnes, tada bagažinę, kaklą ir viršutines galūnes. Paprastai jis linkęs apibendrinti ir sukelti didelį fizinį defektą, tačiau palieka kognityvines funkcijas nepažeistas. Priešingai, distonija, kuris prasideda suaugus, retai buvo apibendrinti ir paprastai lieka židinio ar segmentinė, įtraukiant liemens, kaklo, viršutinių galūnių ar kaukolės raumenis (iš akių ar burnos raumenis). Kaklelio ar aksialinės distonijos formos paprastai pasireiškia 20-50 metų amžiaus, o pilvo ertmė dažniausiai būna 50-70 metų.

[3], [4], [5], [6]

Dystonijos klasifikacija

Etiologinė distonijos klasifikacija šiuo metu yra tobulinama ir, matyt, dar nėra įgijusi galutinės formos. Joje yra 4 dalys (pirminė distonija, distonija plius, antrinė distonija, paveldimos degeneracinės distonijos formos). Kai kurie išskyrė kitą formą - vadinamąją pseudodistoniją. Beveik visų distonijos formų diagnozė yra tik klinikinė.

• Pirminė distonija.
• "Dystonia plus".
  • Diskonija su Parkinsonizmu (distonija, jautri levodopa, distonija, jautri dopamino agonistams).
  • Dystonija su mioklonine traukimu, jautri alkoholiui.
• Antrinė distonija.
  • Smegenų paralyžius su dystoninėmis (athetoidinėmis) apraiškomis.
  • Užlaikyta distonija nuo cerebrinio paralyžiaus.
  • Encefalitas (įskaitant ŽIV infekciją).
  • WAT.
  • Po talamotomijos.
  • Smegenų kamieno pažeidimas (įskaitant pontinus mielinolizę).
  • Pirminis antifosfolipidinis sindromas.
  • Smegenų kraujotakos sutrikimai.
  • Arterio-venų apykaitos sutrikimas.
  • Hipoksicinė encefalopatija.
  • Smegenų navikas.
  • Išsėtinė sklerozė.
  • Intoksicijos (anglies monoksidas, cianidai, metanolis, disulfiramas ir kt.).
  • Metabolizmo sutrikimai (hipoparatiroidizmas).
  • Jatrogeninis (levodopa, neuroleptikai, skalsiniai preparatai, prieštraukuliniai preparatai).
• Paveldimos neurodegeneracinės ligos.
  • X-susietos recesinės ligos (distonija-parkinsonizmas, susijęs su X chromosoma, Merzbacher-Pelitseus liga).
  • Autosominis dominantinis sutrikimai (distonija-parkinsonizmas greito priepuolio, nepilnamečių parkinsonizmo, Huntingtono liga, Machado-Joseph-dantytosios rubrene-Pallido-Lewis atrofija, spinocerebeliarinės degeneracija kt.)
  • Autosominiu recesyvinis ligos (Vilsono ligos, Niemann-Pick GM ₁ ir CM ₂ -gangliozidozy, metachromatic leykodi posm, Lesch-Nyhan liga, Homocistinurija, glutaro acidemia, Hartnapa liga, ataksija-teleangiektazijas, Gallervordena-Spatz liga, nepilnamečių ceroid lipofuscinosis, neyroakantsitoz ir kt.).
  • Galbūt autosominės recesinės ligos (šeimos kalcifikacija iš bazinių ganglijų, Retto liga).
  • Mitochondrijų ligos (Lee, Lebero ir kitų mitochondrijų encefalopatijų ligos).
  • Parkinsono sindromui pasireiškiančios ligos (Parkinsono liga, progresuojantis supranukleorinis paralyžius, daugybinė sisteminė atrofija, kortiko-bazinė degeneracija).
• Pseudodyntonija.

Distonijos klasifikacija pagal jo paskirstymo ypatumus suteikia penkis galimus variantus:

1. židinio nuotolis
2. segmentuotas
3. multifokalinis.
4. apibendrintas ir
5. hemidistonija.

Židinio distonija - distonija pastebima bet viename regione kūno: Veidas (spazmas), kaklo raumenys (Gydant spazminę kreivakaklystę), ranka (rašytojo mėšlungis), kojos (pėdos distonija), ir tt Segmentinės distonija - sindromas stebėtas dviejų gretimų (gretimų) kūno sričių (vokų ir oromandibulyarnaya distonija; tortikollis ir pečių raumenų spazmai; torsioninės distonija tortipelvis ir kruralnaya tt).

Daugiažidininė distonija atspindi distoninių sindromų pasiskirstymą, kai jie yra stebimas dviejų ar daugiau kūno sričių, kurios nėra greta vienas kito (pvz, blefarospazmas ir pėdų distonija, distonija oromandibulyarnaya ir rašytojo mėšlungis ir pan). Hemidistonija yra sindromas, susidedantis iš plechianos ir distoninės distonijos vienoje kūno pusėje (retai dalyvauja ta pati veido pusė). Gemidistoniya - praktiškai svarbus ženklas, kaip visada atkreipia dėmesį į simptominis (antrinio) pobūdžio distonija ir rodo pagrindinę organinių pakitimas, priešingos pusrutulyje, kurių pobūdis yra taikomos privalomai specifikacijai. Generalizuota distonija yra terminas, vartojamas nuoroda į distoniją bambuko, galūnių ir veido raumenyse. Tiktai šiam sindromui sukelianti distonijos forma yra vartojamas terminas "sukimasis" ir "deformuojanti raumenų distonija". Židinių formos, dominuojančios populiacijoje, yra žymimos terminu "distonija".

Tarp židinio ir apibendrintas formas distonija, yra labai savotiška santykiai. Žinomos šešios santykinai nepriklausomi formos židinio distonija: spazmas, oromandibulyarnaya distonija (kaukolės distonija) spaticheskaya kreivakaklystė (gimdos kaklelio distonija), rašytojo mėšlungis (žasto distonija), priepuolinis disfonija (gerklų distonija), pėdos distonija (kruralnaya distonija). Retas forma sindromu vadinamas "pilvo šokis". Pagal santykinę nepriklausomybę šių formų turi būti suprantama šių sindromų gebėjimą veikti kaip atskiri izoliuotas distoninio sindromas, kuris niekada apibendrina, arba kaip pirmą ligos stadijoje, po kurio distonija plinta į kitas kūno dalių etape iki visiško apibendrinimas. Tokiu būdu židinio distonija gali būti arba nepriklausoma sindromas, kai visuose ligos etapais ji nėra prisijungusios prie bet kokiomis kitomis distoninių sindromų, arba pirmasis pasireiškimas generalizuotos distonija. Tarp židinio ir apibendrintų formų distonija ryšys tarpininkaujant pagal amžių, nei vyresniame amžiuje debiutuos distoniją, tuo mažiau tikėtina, jos vėlesnis apibendrinimas. Pavyzdžiui, vaiko spazminę kreivakaklystę išvaizda neišvengiamai portends formavimo apibendrinta sukimo distoniją. Gydant spazminę kreivakaklystę suaugus, kaip taisyklė, neturi vystytis apibendrinto forma.

Etiologinė distonijos klasifikacija šiuo metu yra tobulinama ir, matyt, dar nėra įgijusi galutinės formos. Tai apima keturias dalis: pirminę distoniją, "distoniją pliusą", antrinę distoniją ir gerodeodentegracines distonijos formas. Manome, kad ją reikėtų papildyti kita forma - vadinama pseudodistonija. Beveik visų distonijos formų diagnozė atliekama tik kliniškai.

[7], [8], [9], [10], [11],

Diastono diagnozė

Diagnostikos tyrimuose gali būti reikalaujama daugybė tyrimų, kurių pasirinkimas kiekvienu atveju atliekamas pagal indikacijas (žr. Daugybę įgytų ir paveldimų ligų, kurias gali sukelti distonija).

[12], [13]

Neurocheminiai pokyčiai

Įvairių distonijos formų neurocheminiai pokyčiai vis dar prastai suprantami. Nė viena iš pirminės distonijos formų smegenyse neatskleidžia židininių degeneracinių pokyčių. Monoaminerginių sistemų tyrimas paprastai neatskleidžia jokių pokyčių. Tačiau atskirų šeimų, turinčių distoniją, tyrimai yra retai. Pacientai paprastai miršta ne iš distonijos, bet iš vienos ligos, taigi nepakanka patologinės medžiagos.

Svarbiausia išimtis yra Segawa'o liga - kai taikoma paros svyravimų distonija (sumažėja ryto ir po pietų ir vakare sustiprintos) bei žymiai pagerėjo pagal mažomis dozėmis levodopos, An autosominiu recesyvinis sutrikimų įtaka. Segawa 'liga identifikuojamos geną, kuris koduoja GTP cyclohydrolase aš - fermentas dalyvauja biopterin sintezės, įpareigoti kofaktorių už tirozinhidroksilaze. Pacientams, sergantiems Segawa liga, tirozino hidroksilazės aktyvumas ir dopamino sinapsis sumažėja. Manoma, kad miego metu sinapsių lygio dopamino dalinai restauruota, bet po pabudimas sparčiai mažėja, kartu intensyvinant distonija po pietų.

Ljubego liga yra susijusi su X ligomis, pastebėta filipiniečių, pasireiškianti distonijos ir parkinsonizmo deriniu. PET pagalba pacientams atskleidė 11C-fluorodopos įsisavinimo sumažėjimą, o tai rodo, kad smegenyse yra pažeistas dopamino metabolizmas.

GYG-kodono praradimas DYT-1 geno pagrindu yra dauguma vaikystės distonijos atvejų, paveldėtų autosominio dominuojančio tipo. Ši mutacija yra ypač aktuali tarp aškenazių žydų ir pirmą kartą pasirodė viename iš jų protėvių, gyvenusių prieš 300 metų Lietuvoje. Šis genas koduoja baltymą, torsin A, kuris yra aptinkamas substantia nigra dopaminerginių neuronų, smegenėlių granulių ląstelių ir dantyta branduolio ląstelių gigshokampa piramidės ląstelės. Šio baltymo funkcija lieka nežinomas, taip pat jo poveikis dopaminerginės sistemos funkcionavimui. Tačiau levodopos preparatų neveiksmingumas šioje ligoje rodo, kad dopaminerginės sistemos veikla nekenksminga.

Dystonijos gydymas

Pradėdami gydyti distoniją, pirmiausia turite nustatyti, ar jis reaguoja į levodopą ar dopamino receptorių agonistą. Jei ne, tada reikėtų ištirti muskarininių cholinerginių receptorių (cholinolytics), baklofeno, karbamazepino, ilgai veikiančių benzodiazepinų antagonistus. Tyrimai su įvairiais vaistiniais preparatais turėtų būti atliekami sistemingai, siekiant aiškiai nustatyti, ar tai ar kita priemonė turi gydomąjį poveikį. Daugeliui pacientų farmakoterapija turi tik labai silpną poveikį. Vaikystėje prasidėjusi distonija kartais žymiai pagerina ilgalaikį gydymą didelėmis muskarininių cholinerginių receptorių antagonistų dozėmis. Šiems pacientams bandomasis gydymas turi trukti mažiausiai 6 mėnesius, nes terapinis poveikis gali būti nedelsiant.

Iš distonijos kreipkitės į chirurginį gydymą, ypač stereotaksinę talamotomiją arba pallidotomiją. Nepaisant didelės rizikos sunkiu disartrija ir kitų komplikacijų, kurios gali atsirasti, kai dvipusis veikimas, kuris reikalingas apibendrinto distonija arba spazminę kreivakaklystę, dėka modernios tapo nepakeičiamas metodas labiausiai Sunkiais atvejais neurovizualinių tyrimų ir neurofiziologinis metodus, stereotaktinėms operacijas. Pastaraisiais metais vis dažniau naudojami ne tik destruktyvi, bet ir stimuliuojantys metodai, trukdantys gilių smegenų struktūroms. Kaip viena iš galimybių siūlomą derinys microstimulation pallidus gumburas ar iš vienos pusės ir pallidotomy thalamotomy arba - Kita vertus. Vietiniai botulino toksino injekcijos kas 2-4 mėnesiai yra veiksmingas židininės distonijos gydymo būdas. Įpurškimo atliekamas raumenų, dalyvaujančių hiperkinezija, ir sukelti savo dalinį švelninti, kuris, tačiau, yra pakankamas, kad būtų sumažinti distoninių susitraukimų stiprumą. Injekcijos turi būti kartojamos reguliariai. Nepageidaujami reiškiniai yra minimalūs. Kai kuriems pacientams netrukus po injekcijos išsivysto raumenų silpnumas, kuris trunka 1-2 savaites. Siekiant išvengti šios komplikacijos pasikartojimo, vėliau vartojamų dozių dozė yra mažesnė. Kai kuriems pacientams su per dideliu botulino toksino vartojimu susidaro toksinų antikūnai, kurie sumažina jo ilgalaikį veiksmingumą.