Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Ektomesoderminė židininė displazija
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Židininė ektomezoderminė displazija (sin.: Goltzo sindromas, Goltzo-Gorlino sindromas, židininė odos hipoplazija, mezoektoderminės displazijos sindromas) yra reta liga, tikriausiai genetiškai heterogeniška, tačiau daugeliu atvejų paveldima su X chromosoma susijusiu dominantiniu būdu, o vyriškos lyties vaisiui ji baigiasi mirtimi, geno lokusas Xp22.31. Ji pasireiškia beveik vien tik moterims.
[ Židinio ektomezoderminės displazijos patomorfologija
Atrofinėse odos srityse stebimas dermos suplonėjimas esant normaliai epidermio struktūrai. Poodinis riebalinis sluoksnis yra arti epidermio, kartais paviršinio kraujagyslių rezginio lygyje. Papiliariniame sluoksnyje padidėja kraujagyslių skaičius, pastebimas skaidulinių struktūrų retumas. Kolageno skaidulos yra suplonėjusios, išsidėsčiusios atskirų siūlų pavidalu. Odos ataugų yra nedaug, tačiau jų struktūra yra normaliose ribose. Šis vaizdas primena paviršinius Hoffman-Zurkale odos lipomatinius apgamus. Hipoplazijos srityse su riebaliniais iškilimais išryškėja panašus, bet ryškesnis vaizdas. Gleivinės papilomatinių darinių srityje histologinis vaizdas atitinka papilomą su padidėjusia stromos vaskuliarizacija. Atrofinių odos sričių elektronmikroskopinis tyrimas atskleidė fibroblastus su ilgais citoplazminiais išaugomis ir silpnai išsivysčiusiu endoplazminiu tinklu, aplink kuriuos išsidėsčiusios plonos fibrilės be skersinių dryžių, galbūt tropokolageno ir prokolageno kompleksai. Subrendusios kolageno skaidulos savo struktūra nesiskiria nuo normalių. Poodinėje bazėje vyrauja riebalų ląstelės su daugybe riebalinių vakuolių – jaunos formos, rodančios riebalinių ląstelių proliferaciją.
Židininės ektomezoderminės displazijos odos pokyčių histogenezė susijusi su fibroblastų augimo kinetikos sutrikimu jų įprastos sintezės metu, dėl ko dermoje sumažėja jungiamojo audinio elementų. Tuo pačiu metu dauginasi poodinio audinio ląstelės, kurios pakeičia defektinę dermą.
Simptomai
Kliniškai tai pasireiškia atrofopoikiloderminiais odos pokyčiais su poodinio audinio išvaržomis, skeleto, dantų ir akių anomalijomis, atsirandančiomis nuo gimimo. Dažnai stebimos papilomos ant lūpų, makšties, išangės gleivinių, odos priedų pažeidimai nagų distrofijos pavidalu, plaukų augimo sutrikimai su lizdine alopecija ir prakaitavimu.
Pastebimas protinis atsilikimas su epileptiforminiais priepuoliais.
Ką reikia išnagrinėti?
Kaip patikrinti?