Medicinos ekspertas

Ginekologas, vaisingumo specialistas

Naujos publikacijos

Fenilketonemijos kraujo tyrimas

Aleksejus Portnovas , Medicinos redaktorius
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024

Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.

Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.

Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.

Fenilketonų koncentracijos pamatinės vertės (normos) vaikams - iki 121 μmol / l (iki 2 mg%).

Fenilalanino metabolizmo sutrikimas reiškia labai įprastą įgimtą metabolinį sutrikimą. Dėl fenilalanino hidroksilazės geno (fago geno) defektų išsivysto fermento trūkumas, todėl blokas įveda įprastą fenilalanino konversiją į aminorūgšties tirozino. Fenilalanino kiekis organizme kaupiasi, jo koncentracija kraujyje padidėja 10-100 kartų. Be to, jis virsta fenilpiruvinės rūgšties, kuri daro toksinį poveikį nervų sistemai. Dėl to ankstyva fenilketonurijos diagnostika yra labai svarbi , nes ilgalaikis fenilketonemijos egzistavimas sukelia psichinės vaikų vystymosi sutrikimą. Fenilalanino kaupimas organizme kyla laipsniškai, o klinikinė įvaizdis vystosi lėtai.

Kraujo tyrimas atliekamas per artimiausias 48 valandas (2-5 dienas), kai naujagimis gavo pieną (fenilalanino šaltinį). Puodelis su maitinamosios terpės, inokuliuojamas su bakterijų fenilalanino-priklauso padermės Bacillus subtilis, vienas ant kito uždėtų filtras popieriaus diską, sudrėkintą keliais lašais kapiliarinio kraujo, ir kontrolės diskų, kurių sudėtyje yra skirtingo dydžio fenilalanino. Bakterijų augimo plotas aplink kraujo sudrėkinto disko proporciją yra proporcingas fenilalanino koncentracijai naujagimio kraujyje.

Be fenilalanino hidroksilazės defekto hiperfenilalaninemijai, gali atsirasti trumpalaikis naujagimių tirozinemija, kuri gali atsirasti dėl netinkamo tirozino metabolizmo.

Hiperfenilalaninemijos tipai

Įveskite	Fenilalanino koncentracija kraujyje, mg%	Defektuotas fermentas	Gydymas
Klasikinė fenilketonurija	> 20	Fenilalanino hidroksilazė	Dieta
Atipinė fenilketonurija	12-20	Fenilalanino hidroksilazė	Dieta
Patvari plaučių hiperfenilalaninemija	2-12	Fenilalanino hidroksilazė	Dieta
Laikina tirozinemija	2-12	Nepakanka β-hidroksifenilpirobato dioksigenazės (ir kiti) Antrinis - dėl vitamino C trūkumo	Vitaminas C - mažai baltymų mišinys
Nepakanka dihidropteridino reduktazės	12-20	Digidopteridino reduktazė	Dopa, hidroksitriptofanas
Biopsijos sintezės defektai	12-20	Dihidroteridin-insistentozė	Dopa, hidroksitriptofanas
Laikina hiperfenilalaninemija	2-20	Nežinoma	Ne

Fenilalanino hidroksilazės trūkumo pacientų gydymo pagrindas yra fenilalanino vartojimo apribojimas. Su tinkamai parinkta dieta fenilalanino koncentracija kraujyje neturi viršyti viršutinio normalaus lygio arba būti šiek tiek mažesnė už normalią.

Pacientams, turintiems trumpalaikę tirozinēmiją, dieta parenkama taip, kad tirozino koncentracija kraujyje būtų 0,5-1 mg%.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.