Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Kraujo tyrimas dėl fenilketonemijos
Paskutinį kartą peržiūrėta: 05.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Fenilketonų koncentracijos vaikų kraujyje referencinės vertės (norma) yra iki 121 μmol/l (iki 2 mg%).
Fenilalanino apykaitos sutrikimas yra labai dažnas įgimtas medžiagų apykaitos sutrikimas. Dėl fenilalanino hidroksilazės geno (PHA geno) defekto išsivysto fermento trūkumas, dėl kurio sutrinka normalus fenilalanino virsmas aminorūgštimi tirozinu. Fenilalanino kiekis organizme kaupiasi, o jo koncentracija kraujyje padidėja 10–100 kartų. Vėliau jis virsta fenilpiruvino rūgštimi, kuri toksiškai veikia nervų sistemą. Šiuo atžvilgiu labai svarbi ankstyva fenilketonurijos diagnozė, nes ilgalaikė fenilketonemija sutrikdo vaiko protinę raidą. Fenilalanino kaupimasis organizme vyksta palaipsniui, todėl klinikinis vaizdas vystosi lėtai.
Kraujo tyrimai atliekami per kitas 48 valandas (2–5 dienas) po to, kai naujagimis gauna pieno (fenilalanino šaltinio). Ant lėkštelės su maitinamąja terpe, pasėta fenilalanino priklausomos Bacillus subtilis padermės bakterijomis, dedamas filtro popieriaus diskas, suvilgytas keliais lašais kapiliarinio kraujo, ir kontroliniai diskai, kuriuose yra skirtingas fenilalanino kiekis. Bakterijų augimo zona aplink kraujyje suvilgytą diską yra proporcinga fenilalanino koncentracijai naujagimio kraujyje.
Be fenilalanino hidroksilazės defekto, trumpalaikė naujagimio tirozinemija, kuri tikriausiai atsiranda dėl nepakankamo tirozino metabolizmo, gali sukelti hiperfenilalaninemiją.
Hiperfenilalaninemijos tipai
Tipas |
Fenilalanino koncentracija kraujyje, mg% |
Sugedęs fermentas |
Gydymas |
Klasikinė fenilketonurija |
>20 |
Fenilalanino hidroksilazė |
Dieta |
Netipinė fenilketonurija |
12-20 |
Fenilalanino hidroksilazė |
Dieta |
Nuolatinė lengva hiperfenilalaninemija |
2–12 |
Fenilalanino hidroksilazė |
Dieta |
Laikina tirozinemija |
2–12 |
β-hidroksifenilpiruvato dioksigenazės trūkumas (ir kt.) Antrinė dėl vitamino C trūkumo |
Vitaminas C, mažai baltymų turintys mišiniai |
Dihidropteridino reduktazės trūkumas |
12-20 |
Dihidropteridino reduktazė |
Dopa, hidroksitriptofanas |
Biopterino sintezės defektai |
12-20 |
Dihidropterido sintetazė |
Dopa, hidroksitriptofanas |
Laikina hiperfenilalaninemija |
2-20 |
Nežinoma |
Ne |
Fenilalanino hidroksilazės trūkumo gydymo pagrindas yra fenilalanino kiekio ribojimas mityboje. Tinkamai parinkta dieta, fenilalanino koncentracija kraujyje neturėtų viršyti viršutinės normos ribos arba būti šiek tiek mažesnė už normą.
Pacientams, sergantiems trumpalaikiu tirozinemijos sutrikimu, dieta parenkama taip, kad tirozino koncentracija kraujyje būtų nuo 0,5 iki 1 mg%.
[