Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Fenilketonemijos kraujo tyrimas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Fenilketonų koncentracijos pamatinės vertės (normos) vaikams - iki 121 μmol / l (iki 2 mg%).
Fenilalanino metabolizmo sutrikimas reiškia labai įprastą įgimtą metabolinį sutrikimą. Dėl fenilalanino hidroksilazės geno (fago geno) defektų išsivysto fermento trūkumas, todėl blokas įveda įprastą fenilalanino konversiją į aminorūgšties tirozino. Fenilalanino kiekis organizme kaupiasi, jo koncentracija kraujyje padidėja 10-100 kartų. Be to, jis virsta fenilpiruvinės rūgšties, kuri daro toksinį poveikį nervų sistemai. Dėl to ankstyva fenilketonurijos diagnostika yra labai svarbi , nes ilgalaikis fenilketonemijos egzistavimas sukelia psichinės vaikų vystymosi sutrikimą. Fenilalanino kaupimas organizme kyla laipsniškai, o klinikinė įvaizdis vystosi lėtai.
Kraujo tyrimas atliekamas per artimiausias 48 valandas (2-5 dienas), kai naujagimis gavo pieną (fenilalanino šaltinį). Puodelis su maitinamosios terpės, inokuliuojamas su bakterijų fenilalanino-priklauso padermės Bacillus subtilis, vienas ant kito uždėtų filtras popieriaus diską, sudrėkintą keliais lašais kapiliarinio kraujo, ir kontrolės diskų, kurių sudėtyje yra skirtingo dydžio fenilalanino. Bakterijų augimo plotas aplink kraujo sudrėkinto disko proporciją yra proporcingas fenilalanino koncentracijai naujagimio kraujyje.
Be fenilalanino hidroksilazės defekto hiperfenilalaninemijai, gali atsirasti trumpalaikis naujagimių tirozinemija, kuri gali atsirasti dėl netinkamo tirozino metabolizmo.
Hiperfenilalaninemijos tipai
|
Įveskite |
Fenilalanino koncentracija kraujyje, mg% |
Defektuotas fermentas |
Gydymas |
|
Klasikinė fenilketonurija |
> 20 |
Fenilalanino hidroksilazė |
Dieta |
|
Atipinė fenilketonurija |
12-20 |
Fenilalanino hidroksilazė |
Dieta |
|
Patvari plaučių hiperfenilalaninemija |
2-12 |
Fenilalanino hidroksilazė |
Dieta |
|
Laikina tirozinemija |
2-12 |
Nepakanka β-hidroksifenilpirobato dioksigenazės (ir kiti) Antrinis - dėl vitamino C trūkumo |
Vitaminas C - mažai baltymų mišinys |
|
Nepakanka dihidropteridino reduktazės |
12-20 |
Digidopteridino reduktazė |
Dopa, hidroksitriptofanas |
|
Biopsijos sintezės defektai |
12-20 |
Dihidroteridin-insistentozė |
Dopa, hidroksitriptofanas |
|
Laikina hiperfenilalaninemija |
2-20 |
Nežinoma |
Ne |
Fenilalanino hidroksilazės trūkumo pacientų gydymo pagrindas yra fenilalanino vartojimo apribojimas. Su tinkamai parinkta dieta fenilalanino koncentracija kraujyje neturi viršyti viršutinio normalaus lygio arba būti šiek tiek mažesnė už normalią.
Pacientams, turintiems trumpalaikę tirozinēmiją, dieta parenkama taip, kad tirozino koncentracija kraujyje būtų 0,5-1 mg%.
[