Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Kraujo tyrimas dėl galaktozemijos
Paskutinį kartą peržiūrėta: 04.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Naujagimių kraujyje galaktozės koncentracijos referencinės vertės (norma) yra 0–1,11 mmol/l (0–20 mg%), vyresniame amžiuje – mažesnės nei 0,28 mmol/l (5 mg%).
Galaktozemiją sukelia galaktozės-1-fosfato uridiltransferazės (klasikinės galaktozemijos ) arba, rečiau, galaktokinazės arba galaktozės epimerazės trūkumas.
Galaktozemijai nustatyti naudojamas bakterijų augimo slopinimo metodas. Tyrimas atliekamas su naujagimiais, kuriems kraujas imamas iš virkštelės arba iš piršto ant filtro popieriaus. Bakterijų augimo slopinimas yra tiesiogiai proporcingas galaktozės koncentracijai kraujyje (paprastai augimo slopinimas nebūna).
Kiekybinio nustatymo metu tiriamas kraujo serumas arba šlapimas. Sergant liga, galaktozės koncentracija kraujyje gali padidėti iki 11,25 mmol/l (300 mg%). Kiekybinis galaktozės nustatymas kraujyje yra svarbus vertinant paciento dietos parinkimo tinkamumą. Tinkamai parinkus dietą, galaktozės kiekis kraujyje neturėtų viršyti 0,15 mmol/l (4 mg%). Sveikiems naujagimiams galaktozės koncentracija šlapime yra mažesnė nei 3,33 mmol/parą (60 mg/parą), vėliau – mažesnė nei 0,08 mmol/parą (14 mg/parą). Sergant galaktozemija, galaktozės kiekis šlapime yra 18,75–75 mmol/l (500–2000 mg%).
Šiuo metu yra diagnostinių rinkinių, leidžiančių kiekybiškai nustatyti galaktozės-1-fosfato uridiltransferazės aktyvumą raudonuosiuose kraujo kūneliuose. Šis tyrimas leidžia ne tik nustatyti fermento trūkumo buvimą, bet ir identifikuoti heterozigotinius defektinio geno nešiotojus.
Galaktozės kiekis padidėja sergant kepenų ligomis, hipertireoze ir virškinimo sutrikimais.
[