Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Galaktozemijos kraujo tyrimas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Galaktozės koncentracijos pamatinės vertės (normos) naujagimiams kraujyje yra 0-1,11 mmol / L (0-20 mg%), vyresnio amžiaus žmonėms - mažesnė kaip 0,28 mmol / l (5 mg%).
Galaktozemija yra susijusi su galaktozės-1-fosfato uridiltransferazės (klasikinės galaktozemijos ) arba, rečiau, galaktokinazės ar galaktozės epimerazės nepakankamumu.
Galaktozemijos atrankai naudojamas bakterijų augimo slopinimo metodas. Tyrimas atliekamas naujagimiams, kurių kraujas paimamas iš virkštelės arba nuo piršto iki filtro popieriaus. Bakterijų augimo slopinimas yra tiesiogiai proporcingas galaktozės koncentracijai kraujyje (normalus augimo slopinimas neįvyksta).
Kiekybiškai nustatant, patikrinkite serumą ar šlapimą. Esant ligai galaktozės koncentracija kraujyje gali padidėti iki 11,25 mmol / l (300 mg%). Galaktozės kiekio nustatymas kraujyje yra svarbus vertinant dietos pasirinkimo pacientui tinkamumą. Tinkamai parinktai dietai galaktozės koncentracija kraujyje neturėtų būti didesnė kaip 0,15 mmol / l (4 mg%). Sveikiems naujagimiams galaktozės koncentracija šlapime yra mažesnė kaip 3,33 mmol per parą (60 mg per parą), vėliau - iki 0,08 mmol / per parą (14 mg per parą). Galaktozemijos pacientams galaktozės kiekis šlapime yra 18,75-75 mmol / l (500-2000 mg%).
Šiuo metu yra diagnostinių rinkinių, kurie leidžia kiekybiškai nustatyti galaktozės-1-fosfato uridiltransferazės aktyvumą eritrocituose. Šis tyrimas ne tik leidžia nustatyti fermentų trūkumą, bet ir atskleisti pažeistą geną heterozigotinius nešėjus.
Galaktozė yra padidėjusi kepenų ligomis, hipertiroidizmu, virškinimo sutrikimais.
[