Folio rūgšties trūkumo simptomai

Kliniškai folio rūgšties trūkumas (nepakankamumas) vaikams pasireiškia didėjančia letargija, anoreksija, mažu svorio augimu ir polinkiu į virškinimo trakto sutrikimus (galimas lėtinis viduriavimas). Gali pasireikšti glositas, padažnėjusios infekcinės ligos, o pažengusiais atvejais – trombocitopeninis kraujavimas. Neurologinių sutrikimų, skirtingai nei vitamino B12 trūkumo atveju, nėra _. Tačiau pastebėta, kad esant psichoneurologiniams sutrikimams (epilepsijai, šizofrenijai), folatų trūkumas pablogina jų eigą.

Įgimtas folatų malabsorbcijos sutrikimas

Reti (aprašyti 13 atvejų); paveldimi autosominiu recesyviniu būdu; būdinga selektyvi folatų malabsorbcija. Megaloblastinė anemija išsivysto pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, taip pat pasireiškia viduriavimas, stomatitas, glositas, vystymosi sutrikimai ir progresuojantys neurologiniai sutrikimai. Laboratoriniai tyrimai rodo labai mažą folio rūgšties kiekį serume, eritrocituose ir smegenų skystyje; gali padidėti formiminoglutamato ir oroto rūgšties išsiskyrimas su šlapimu. Gydymas: geriama folio rūgštis 5–40 mg per parą doze, prireikus dozę galima padidinti iki 100 mg per parą ar daugiau; taip pat galima leisti folio rūgštį į raumenis; siekiant išvengti atkryčių, folio rūgštis leidžiama į raumenis po 15 mg kas 3–4 savaites.

Metiltetrahidrofolato reduktazės trūkumas

Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu; literatūroje aprašyta daugiau nei 30 ligos atvejų. Pirmieji klinikiniai ligos požymiai pastebimi arba pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, arba daug vėliau – sulaukus 16 metų ir vyresnių. Būdingi požymiai: uždelsta psichomotorinė raida, mikrocefalija, vyresniame amžiuje – eisenos ir motorikos sutrikimai, insultai, psichikos sutrikimai. Megaloblastinės anemijos nėra. Fermentų trūkumas padidina homocisteino ir homocistinurijos kiekį plazmoje ir sumažina metionino kiekį plazmoje. Remiantis patomorfologinių tyrimų, atliktų su pacientais, sergančiais sunkiu metiltetrahidrofolato reduktazės aktyvumo trūkumu, rezultatais, nustatyti kraujagyslių pokyčiai, smegenų venų ir arterijų trombozė, smegenų skilvelių išsiplėtimas, hidrocefalija, mikrogririja, perivaskuliniai pokyčiai, demielinizacija, makrofagų infiltracija, gliozė, astrocitozė, degeneraciniai nugaros smegenų pokyčiai. Demielinizaciją taip pat gali sukelti metionino trūkumas. Diagnostikai fermentų aktyvumas nustatomas kepenų ląstelėse, leukocituose ir fibroblastų kultūroje.

Prognozė: nepalanki ankstyvoje ligos pradžioje. Gydymas: liga atspari terapijai; skiriama folio rūgštis, metiltetrahidrofolatas, metioninas, piridoksinas, kobalaminas, betainas. Galima prenatalinė fermentų trūkumo diagnostika (amniocentezė, chorioninė biopsija). Nustačius diagnozę, skiriamas betainas, kuris padeda sumažinti homocisteino ir padidinti metionino kiekį.

Tiamino priklausoma megaloblastinė anemija

Tai labai reta; paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Pacientams pasireiškia megaloblastinė anemija ir gali būti sideroblastinė anemija su žieduotais sideroblastais. Būdinga leukopenija ir trombocitopenija. Be megaloblastinės anemijos, pacientams pasireiškia cukrinis diabetas, regos nervo atrofija ir kurtumas. Serumo kobalamino ir folatų kiekis yra normalus, tiamino trūkumo požymių nėra.

Ligos patogenezė nėra aiški. Manoma, kad ligą gali sukelti arba tiamino pernašos sutrikimas, arba nuo tiamino priklausomo fermento pirofosfokinazės aktyvumo trūkumas.

_{Gydymas: vitamino B12}, folio rūgšties vartojimas neefektyvus. Tiaminas skiriamas po 100 mg per parą per burną kasdien, kol hematologiniai parametrai visiškai normalizuojasi, tada palaikomoji terapija tiaminu atliekama po 25 mg per parą. Nutraukus vaisto vartojimą, liga atsinaujina po kelių mėnesių.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]