Folio rūgšties trūkumo simptomai

Kliniškai, trūkumas (trūkumas) folio rūgšties vaikams pasireiškia didėjančią letargija, anoreksija, mažas kūno svoris, linkę į virškinimo trakto sutrikimų (lėtinio viduriavimo yra įmanoma). Gali pasireikšti glositas, infekcinių ligų padidėjimas tolimais atvejais - trombocitopeninis kraujavimas. Neurologiniai sutrikimai, priešingai nei vitamino B ₁₂ trūkumas _, nėra. Tačiau pažymima, kad esant psichoneurologiniams sutrikimams (epilepsijai, šizofrenijai), folio rūgšties nepakankamumas sustiprina jų greitį.

Įgimta folio rūgšties malabsorbcija

Tai retas atvejis (aprašyta 13 atvejų); yra paveldimas autosomely-recessively; būdingas selektyvus folatų sugadinimas. Per pirmuosius gyvenimo mėnesius išsivysto megaloblastinė anemija, pasireiškia viduriavimas, stomatitas, glositas, išsivystymo liga, taip pat pastebimi progresuojantys neurologiniai sutrikimai. Laboratorijoje nustatomas labai mažas folio rūgšties kiekis kraujo serume, eritrocitams ir smegenų skysčiui; forminoglutamato ir oroto rūgšties išsiskyrimas su šlapimu gali padidėti. Gydymas: vidinėje folio rūgšties dozėje, kurios dozė yra 5-40 mg per parą, prireikus dozę galima padidinti iki 100 mg per dieną ar ilgiau; Folio rūgštis taip pat galima įšvirkšti į raumenis, siekiant išvengti pasikartojimo, folio rūgštis įvedama į raumenis po 15 mg kas 3-4 savaites.

Metiltetrahidrofoleto reduktazės aktyvumo trūkumas

Paveldima autosominę recesyvinis; Literatūroje yra aprašymus daugiau nei 30 atvejų. Pirmieji klinikiniai ligos požymiai yra nurodyta arba per pirmuosius gyvenimo mėnesius, arba kiek vėliau - 16 metų ir vyresnio amžiaus. Būdingi požymiai: psichomotorinis atsilikimas, mikrocefaliją, vėliau gyvenime - iš eisenos ir motorinių įgūdžių, insulto ir psichikos apraiškose pažeidimas. Megaloblastinė anemija nėra. Fermentų trūkumas veda prie plazmos homocisteino ir gomotsisteinurii ir sumažinti metionino koncentracija kraujo plazmoje padidėjimą. Pagal atliktų Pacientams, sergantiems sunkiu trūkumas veiklos metiltetragidrofolatreduktazy patologinių tyrimų rezultatai parodė, kraujagyslių pokyčiai, trombozė smegenų venų ir arterijų, smegenų skilvelių išsiplėtimas, hidrocefalija, mikrogiriya, perivaskuling pokyčiai, demielinizacija, makrofagų infiltracija, gliosis, astrocytosis, degeneracinės pokyčiai stuburo smegenų. Demielinizacija priežastis taip pat gali būti trūksta metionino. Diagnostikai nustatyti fermento aktyvumo kepenų ląstelių, leukocitų ir fibroblastų kultūros.

Prognozė: nepalanki ankstyva ligos pradžia. Gydymas: liga atspari gydymui; nurodykite folio rūgštį, metiltetrahidrofolatą, metioniną, piridoksiną, kobalaminą, betainą. Prenatalinė fermentų deficito diagnozė yra įmanoma (amniocentezė, chorioninė biopsija). Po diagnozės nustatomas betainas, kuris padeda sumažinti homocisteino kiekį ir padidinti metionino kiekį.

Nuo tiamino priklausomos megaloblastinės anemijos

Tai įvyksta labai retai; yra paveldimas autosomely-recessively. Pacientai, kuriems yra megaloblastinė anemija, gali turėti sideroblastinę anemiją su žiedo formos sideroblastomis. Yra leukopenija, trombocitopenija. Be megaloblastinės anemijos, pacientams būdingas cukrinis diabetas, regos nervų atrofija, kurtumas. Kobalamino ir folio rūgšties kiekis kraujo serume yra normalus, nėra jokių tiazino trūkumo požymių.

Ligos patogenezė nėra aiški. Manoma, kad liga gali būti susijusi arba su tiamino pernešimo pažeidimu, ar nuo tiamino priklausomo pirofosfokokinazės fermento aktyvumo trūkumo.

Gydymas: vitamino B ₁₂, folio rūgšties vartojimas yra neveiksmingas. Priskirti tiamino per dieną 100 mg per burną kasdien, kol normalizuosis hematologiniai parametrai, tada palaikomoji terapija tiaminu skiriama 25 mg dozėmis per parą. Po kelerių mėnesių po vaisto pašalinimo atsiranda ligos pasikartojimas.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]