Fruktozės apykaitos sutrikimas

Fruktozės metabolizme dalyvaujančių fermentų trūkumas gali būti besimptomis arba sukelti hipoglikemiją.

Fruktozė yra monosacharidas, kurio didelė koncentracija yra vaisiuose ir meduje, taip pat sacharozės ir sorbitolio sudedamoji dalis.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Fruktozės-1-fosfato aldolazės (aldolazės B) trūkumas

Šio fermento trūkumas sukelia klinikinį įgimto fruktozės netoleravimo sindromą. Paveldėjimo modelis yra autosominis recesyvinis; dažnis yra maždaug 1/20 000 gimimų. Vaikas yra sveikas, kol jis ar ji suvartoja fruktozės; tada kaupiasi fruktozės-1-fosfatas, sukeldamas hipoglikemiją, pykinimą ir vėmimą, pilvo skausmą, prakaitavimą, drebulį, sumišimą, mieguistumą, traukulius ir komą. Ilgalaikis fruktozės vartojimas gali sukelti cirozę, protinį atsilikimą ir proksimalinę inkstų kanalėlių acidozę, kai su šlapimu netenkama fosfato ir gliukozės.

Diagnozę patvirtina simptomai kartu su neseniai suvartojta fruktoze, o kepenų fermentų tyrimai arba hipoglikemijos sukėlimas į veną infuzuojant 200 mg/kg fruktozės.

Heterozigotinių mutantinio geno nešiotojų diagnozė ir identifikavimas taip pat gali būti atliekamas naudojant tiesioginį DNR tyrimą. Ūminė terapija apima gliukozės skyrimą hipoglikemijai gydyti; fruktozė, sacharozė ir sorbitolis turi būti visiškai pašalinti iš dietos. Daugeliui pacientų ilgainiui išsivysto nepasitenkinimas fruktozės turinčiais maisto produktais. Gydymo metu prognozė yra puiki.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Fruktokinazės trūkumas

Šio fermento trūkumas sukelia gerybinį fruktozės kiekio padidėjimą kraujyje ir šlapime (gerybinė fruktozurija). Paveldėjimo modelis yra autosominis recesyvinis; dažnis yra maždaug 1/130 000 gimimų. Liga yra besimptomė ir diagnozuojama atsitiktinai šlapime aptikus kitų redukuojančių medžiagų, o ne gliukozės.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Fruktozės 1,6-bifosfatazės trūkumas

Kai šio fermento trūksta, sutrinka gliukoneogenezė, dėl kurios badavimo metu atsiranda hipoglikemija, ketozė ir acidozė. Ši liga gali būti mirtina naujagimių laikotarpiu. Paveldėjimo modelis yra autosominis recesyvinis; dažnis nežinomas. Ligos, pasireiškiančios padidėjus kūno temperatūrai iki febrilinių skaičių, gali išprovokuoti epizodus. Ūminiu laikotarpiu gydymas apima gliukozės skyrimą per burną arba į veną. Toleravimas badavimui paprastai gerėja su amžiumi.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]