Fruktozės metabolizmo sutrikimas

Fruktozės metabolizmo procese dalyvaujančių fermentų deficitas gali būti besimptomis arba sukelti hipoglikemiją.

Fruktozė yra monosacharidas, kurio vaisių ir medaus koncentracija yra didelė, taip pat yra sacharozės ir sorbitolio komponentas.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

Fruktozės-1-fosfataldolazės (aldolazės B) trūkumas

Jei šio fermento trūksta, atsiranda įgimtos fruktozės netoleravimo klinikinis sindromas. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis; dažnis yra 1/20 000 gimimo. Vaikas yra sveikas, kol jis gauna fruktozę su maistu; tada kaupiasi fruktozės fosfatas, sukeliantis hipoglikemiją, pykinimą ir vėmimą, pilvo skausmą, prakaitavimą, drebulį, sumišimą, mieguistumą, traukulius ir komą. Ilgalaikis fruktozės vartojimas gali sukelti cirozės, protinio atsilikimo ir proksimalinės inkstų kanalėlių acidozės išsivystymą, kai šlapime prarandamas fosfatas ir gliukozė.

Diagnozė grindžiama simptomai rodo, kartu su neseniai suvartojamų fruktozės tyrimo patvirtinti kepenų fermentų diagnozę audinių ar hipoglikemija indukcijos fruktozės intraveninės infuzijos 200 mg / kg.

Gauto genomo heterozigotinių nešiklių diagnozė ir aptikimas taip pat gali būti atliekamas naudojant tiesioginį DNR tyrimą. Ūmus gydymas apima gliukozės vartojimą hipoglikemijos gydymui; Visada būtina pašalinti iš dietos fruktozę, sacharozę ir sorbitolą. Daugeliui pacientų nerimas dėl fruktozės turinčio maisto vystosi laikui bėgant. Prognozė yra puiki, esant gydymui.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Fruktokinazės trūkumas

Šio fermento trūkumas sukelia gerybinį fruktozės kiekio padidėjimą kraujyje ir šlapime (gerybinė fruktosurija). Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis; dažnis yra apie 1/130 000 gimdymų. Ši būklė yra besimptomiai ir atsitiktinai diagnozuojama, kai šlapime nustatomos kitos nei gliukozės.

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]

Fruktozės-1,6-bisfosfatazės trūkumas

Kai šis fermentas trūksta, gliukoneogenezė yra sutrikusi, todėl pasninkaujama hipoglikemija, ketozė ir acidozė. Ši liga gali būti mirtina naujagimiui. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis; dažnis nežinomas. Ligos, kurios atsiranda dėl karščiavimo karščiavimu, gali sukelti epizodus. Ūminiu laikotarpiu gydymas apima gliukozės intarpą arba į veną. Pasninko toleravimas, kaip taisyklė, gerėja su amžiumi.

[23], [24], [25], [26], [27]