Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Piruvatų apykaitos sutrikimas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Piruvato dehidrogenazės trūkumas
Piruvato dehidrogenazė yra daugiafermentinis kompleksas, atsakingas už acetil-CoA susidarymą iš piruvato Krebso ciklui. Šio fermento trūkumas padidina piruvato kiekį ir dėl to padidėja pieno rūgšties kiekis. Paveldėjimo modelis yra susijęs su X chromosoma arba autosominiu recesyviniu būdu.
Simptomai skiriasi sunkumu, tačiau visada pasireiškia pieno rūgšties acidozė, struktūriniai CNS sutrikimai ir kiti postnataliniai pokyčiai, įskaitant cistinius smegenų žievės, smegenų kamieno ir pamatinių ganglijų pokyčius; ataksija; ir psichomotorinis atsilikimas. Diagnozė patvirtinama odos fibroblastų fermentų tyrimu, DNR tyrimu arba abiejų deriniu. Nėra galutinai veiksmingo gydymo, nors mažai angliavandenių turinti dieta ir tiamino papildai kai kuriems pacientams buvo veiksmingi.
[ 7 ]
Piruvato karboksilazės trūkumas
Piruvato karboksilazė yra fermentas, svarbus gliukoneogenezei iš piruvato ir alanino, susidarančiam raumenyse. Trūkumas gali būti pirminis arba antrinis dėl holokarboksilazės sintetazės, biotino arba biotinidazės trūkumo; abiem atvejais paveldimumas yra autosominis recesyvinis ir pasireiškia pieno rūgšties acidozė.
Pirminio deficito dažnis yra mažesnis nei 1 iš 250 000 gimimų, tačiau kai kuriose Amerikos indėnų populiacijose jis gali būti didesnis. Pagrindinės klinikinės apraiškos yra psichomotorinis atsilikimas su traukuliais ir spazmiškumu. Laboratorinių tyrimų sutrikimai yra šie: hiperamonemija; pieno rūgšties acidozė; ketoacidozė; padidėjęs lizino, citrulino, alanino ir prolino kiekis plazmoje; ir padidėjusi alfa-ketoglutarato išsiskyrimas. Diagnozė patvirtinama fermentų tyrimais odos fibroblastų kultūroje.
Antrinis trūkumas kliniškai panašus į pirminį trūkumą, pasireiškiant hipotrofijai, traukuliams ir kitoms organinėms acidurijoms.
Veiksmingo gydymo nėra, tačiau atrinktiems pacientams, kuriems yra pirminis trūkumas, taip pat visiems pacientams, kuriems yra antrinis trūkumas, reikia skirti geriamojo biotino po 5–20 mg vieną kartą per parą.
Использованная литература