Medicinos ekspertas

Vaikų genetikas, vaikų gydytojas

Naujos publikacijos

Piruvato metabolizmo sutrikimas

Aleksejus Portnovas , Medicinos redaktorius
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024

Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.

Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.

Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.

Nepavykimas metabolizuoti piruvato sukelia pieno rūgšties acidozę ir įvairius CNS sutrikimus.

Piravatas yra svarbus angliavandenių metabolizmo pagrindas.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

Piruvatdehidrogenazės trūkumas

Piruvatdehidrogenazė yra multienzyme kompleksas, atsakingas už acetilCoA susidarymą iš piruvato, skirto Krebso ciklui. Dėl šio fermento trūkumo padidėja piruvato kiekis ir todėl padidėja pieno rūgšties koncentracija. Paveldėjimo tipas yra X-linked arba autosomal-recesyvinis.

Simptomai gali skirtis sunkumo, bet visada yra pieno rūgšties acidozės ir struktūrinės anomalijos CNS ir kitų postnatalinę pakeitimų, įskaitant cistinė pokyčių žievės, smegenų kamieno ir bazinių ganglijų; ataksija ir uždelstas psichomotorinis vystymasis. Diagnozę patvirtina odos fibroblastų fermentų tyrimas, DNR tyrimai arba jų derinys. Nėra vienareikšmiškai veiksmingo gydymo, nors kai kuriems pacientams veiksminga mažai angliavandenių dieta ir papildomas vartojimas su tiaminu.

trusted-source [7]

Pirumo karboksilazės trūkumas

Piruvato karboksilazė yra gliukoneogenezei svarbus fermentas iš piruvato ir alanino, kurie susidaro raumenyse. Trūkumas gali būti pirminis arba antrinis dėl cholokarboksilazės, biotino ar biotinidazės sintetazės trūkumo; abiem atvejais paveldimasis yra autosomonentiškumas ir abiem atvejais atsiranda laktatacidozė.

Pagrindinis deficito lygis yra mažesnis nei 1/250 000 gimimų, tačiau gali būti didesnis tarp tam tikrų Amerikos indėnų populiacijų. Pagrindinės klinikinės apraiškos yra psichomotorinio vystymosi uždelsimas su traukuliais ir spazminiu. Laboratoriniai pokyčiai apima hiperamemiją; pieno rūgšties acidozė; ketoacidozė; padidėjęs lizino, citrulino, alanino ir prolino kiekis plazmoje, taip pat padidėjęs alfa-kotoglutarato ekskrecija. Diagnozę patvirtina fermentų tyrimas odos fibroblastų kultūroje.

Antrinis deficitas yra kliniškai panašus į pirminį, pasireiškiantis hipotrofijos, traukulių ir kitos organinės rūgšties acidurija.

Efektyvus gydymas nėra, tačiau atskiriems pacientams, kuriems yra pirminis deficitas, taip pat visiems pacientams, kuriems yra antrinis deficitas, biotinas turėtų būti 5-20 mg kartą per parą.

trusted-source [8], [9]

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.