Gemminogeniniai augliai

Gemogeniniai navikai yra navikai, kurie vystosi iš žmogaus embriono pirminių embrioninių ląstelių, iš kurių paprastai susidaro spermatozoidai ir oocitai.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Epidemiologija

Gemminogeniniai navikai laikomi retais atvejais: jie sudaro 3% visų užsikrėtusių piktybinių navikų vaikystėje. Tuo pačiu metu, pirmaisiais gyvenimo metais teratomas ir teratoblastomas sudaro 20% visų naujai užregistruotų navikų. Jų dažnis yra 1 atvejis 26 000-34 000 gimimų. Antroji sergamumo piktograma pastebima 15-19 metų amžiaus paaugliams.

Dėl lytinių ląstelių gemalų ląstelių navikai plėtoti ne tik lytinių liaukų, bet ir kitus organus bei audinius vaisiui ir kūdikiui migracija.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Giminogeninių navikų dažnis įvairiuose lokalizacijose

• Sakralinio kaklo regionas - 42
• Sredostenie - 7
• Apsaugos nuo užmiesčio vieta yra 4
• Kiaušiniai - 9
• Kiaušidžių - 24
• Pineal area - 6
• Kitos sritys - 6

Šiame straipsnyje aptariami tik ekstrakranialiniai geminogeniniai navikai.

Gemalo ląstelių navikų histogenezė

Germogeniniai augliai vystosi iš pliuripotentinių gemalo ląstelių. Jie susidaro endodermo triušių sultyje ir paprastai iš ten migruojasi palei dilbietę link urogenitinio šukos ant posūkio pilvo sienos, kur jie tampa besivystančių gonadų dalimi. Priklausomai nuo sustabdymo vietos migracijos keliu, embrioninių gemalų ląstelės gali sukelti naviko augimą vienoje ar kitoje srityje kūno viduryje. Todėl geminogeniniai augliai aptinkami įvairiose kūno dalyse, jie gali turėti gonadalinę ir lokalizuotą lokalizaciją.

Atsižvelgiant į tai, kad per embriogenezę gemalų ląstelių uodegos dalį urogenitalinės keteros išlieka ilgą laiką, palyginti su tėvų, teratomas ir teratoblastomy dubenėlį susitikti dubens, sacrococcygeal regione, retroperitoninį erdvėje nei į tarpuplaučio, kaklo ir intrakranijinės srityje.

Germinogeniniai augliai kilę iš plurilotintų geminogeninių ląstelių, todėl jie gali sudaryti iš visų trijų gemalinių lapų darinių. Dėl to jie gali turėti audinių, kurie nėra būdingi anatominei zonai, kurioje vyksta augimas.

Sukuriamo naviko tipas priklauso nuo migracijos kelio ir nuo išorinių ląstelių brandos laipsnio.

Histologinė klasifikacija

Histologiškai, gemminogeniniai augliai suskirstomi į geminomas ir nedergimo ląstelių navikus. Pastarosios yra teratomos, trylikos maišo neoplazmos, embrioninis vėžys, choriokarcinoma, mišrios geminogeninės auglės.

• Germinoma - geminogeniniai augliai, atsirandantys extragonadal regionuose (pinealinis regionas, priekinės vidurių stadijos, retroperitoninės erdvės). Neoplazma, histologiškai identiška geminomei, bet vystosi sėklidėje, vadinama seminoma, kiaušidėse - disgermin.

Germinogeniniai augliai suskirstomi į sekreciją (alfa-fetoproteinas, beta-chorioninis gonadotropinas) ir ne slapti.

• Teratomos yra embrioniniai augliai, kuriuose yra visų trijų embrioninių lapų audiniai: ectoderm, endodermas ir mezodermas. Jie įvyksta per sacrococcygeal regionas, tarpuplaučio, kiaušidžių ir padalintas į subrendusių teratomas (gerybiniai variantas), nesubrendusios teratoma (tarpinis versija) ir navikinio - teratoblastomy. Teratomų struktūra yra padalinta į cistinę ir kietą.
• Navikai iš trynio maišeliu (endodermal sinusinis) - ekstragonadalinių gemalo ląstelių navikų, susijusių mažiems vaikams į sacrococcygeal regionas, vyresnio amžiaus - kiaušidėse. Lokalizacija sėklidėse būdinga dviem amžiumi - jaunesniems vaikams ir paaugliams. Teratoblastomose gali būti žiurkių galvos smegenų auglio kontaktiniai punktai. Triušių maišelis yra klasifikuojamas kaip labai piktybinis.
• Embrioninė karcinoma (embrioninė karcinoma) gali būti gauta gryna forma ir kaip teratoblastomos sudedamoji dalis. Lokalizuota sėklidėse ir kiaušidėse. Vyksta paauglystėje dažniau.

Kaip pasireiškia gemalo ląstelių navikai?

Germinogeniniai navikai pasireiškia skirtingais būdais. Jų simptomai priklauso nuo neoplazmo lokalizacijos.

• Sakraumas ir juosmens sritis. Šios srities deformacija ir plėtimas dėl neoplazmos.
• Sedacija - Kvėpavimo sutrikimai, kai auglys pasiekia didelį dydį.
• Uždegiminė erdvė - Simptomai, būdingi tam tikrai lokalizacijai.
• Kiaušiniai - sėklidžių plėtimas dėl tankios, bambuko formacijos.
• Kiaušidės - pilingas pilvo ertmės ir mažojo dubens navikas, su naviko kojomis pasukimas - pilvas skausmas.
• Pineal regionas. Židinio ir bendrieji smegenų simptomai.

Paprastai karpų kaklelio teratomos nustatomos gimdant ir diagnozuojamos be didelių sunkumų. Germių sėklidžių navikų pasireiškimas turi du piko dažnius: iki 4 metų (dažniausiai) ir vyresni nei 14-15 metų laikotarpiai. Tuo pačiu biologijos jaunesnių vaikų ir paauglių yra skirtingi: į jaunesnio amžiaus grupės susitikti trynio maišelio navikų ir brandus teratoma, o tuo tarpu paauglių - teratoblastomu ir seminoma. Skirtingai nuo gerai vizualizuojami lokalizacijos sėklidžių kitų Ekstrakranijinių gemalo ląstelių navikų (tarpuplaučio, pilvo, dubens) vaikų atsiranda, dažniausiai ant III-IV stadijos procese. Kiaušidžių disgerminomos apraiškos pasireiškia priešpubertinio ir brendimo laikotarpiais (8-12 metų). Gemogeninis vidurių stemplės navikas atskleidžiamas ankstyvuoju vaikystės ir paauglių laikotarpiu. Nuo 6 mėnesių iki 4 metų amžiaus jie yra teratoblastomos, kiaušintakių navikai, embrioninis vėžys. Vyresniame amžiuje vyraujantis geminogeninių tarpuplaučio auglys vyrauja grybelio.

Metastazavusių pažeidimų simptomai priklauso nuo metastazavimo proceso lokalizacijos ir išsivystymo laipsnio ir neturi specifinių ženklų, palyginti su kitais piktybiniais navikais. Dėl didžiulių glūstančių neoplazmų atveju, teratoblastomas gali išsivystyti su auglių simptomų kompleksu.

Klasifikacija (klinikiniai tyrimai)

POG / CCSG tyrimo grupė naudoja atskiras pooperacines sistemas sėklidžių, kiaušidžių ir gemminogeninio pobūdžio ekstragonadinių neoplazmų neoplazminiams tyrimams.

I. Geminogeniniai sėklidžių navikai.

• I stadija - neoplazma apsiribojama sėklidėliu, visiškai pašalinta dėl didelės burnos ar pernelyg didelės orofaringijos. Nėra jokių klinikinių, radiologinių ir histologinių naviko plitimo po organų ribų. Nežinomų navikų žymenų turinys, tirtas pusinės eliminacijos periodo metu (alfa-fetoproteinas-5 dienos, beta-hCG-16 valandų), nėra padidėjęs. Pacientams, kurių normalios ar nežinomos pradinės onkomarkerių vertės, nepraeina retroperitoniniai limfmazgiai.
• II etapas - atliekama transktalinė orchiektomija. Mikroskopiniu būdu nustatoma neoplazmo buvimas kapinyne arba didelis spermatozoido virve (mažiau nei 5 cm nuo proksimalinio galo). Retroperitoninius limfmazgius veikia navikas (mažesnis nei 2 cm dydis) ir (arba) padidėjusi onkomarkerio kiekio reikšmė (atsižvelgiant į pusinės eliminacijos periodą).
• III etapas - pralaimėjimas navikas retroperitoniniu limfmazgiai (dydis 2 cm), bet ne pažeidimas pilvo navikas ir naviko sklaida už pilvo ertmę.
• IV stadija - tolimos metastazės, įskaitant kepenis.

II. Giminogeniniai kiaušidžių navikai.

• I etapas - navikas apsiriboja kiaušidžių (kiaušidžių), praplovimo vanduo iš pilvo skilens neturi piktybinių ląstelių. Nėra klinikinių, radiologinių ar histologiniai požymiai navikas išplitęs už kiaušidžių (pilvaplėvės buvimas gliomatosis nelaikomi pakeisti etape bazę Aš didesnis). Turint omenyje jų pusinės eliminacijos periodą, auglio žymenų kiekis nėra didinamas.
• II etapas - naviko mikroskopu nustatyta limfiniai mazgai (mažiau nei 2 cm dydžio), peritoninės dializės vandens sudėtyje nėra piktybinių ląstelių (buvimas gliomatosis pilvaplėvės nėra laikomas pakeisti bazę II pakopa). Neoplazmo žymeklių kiekis nedidėja, atsižvelgiant į jų pusinės eliminacijos periodą.
• III etapas - limfmazgius veikia navikas (dydis yra didesnis nei 2 cm). Po operacijos atliktas masinis navikas arba biopsija. Gretimų organų audinių gaubtai (pvz., Epiplonas, žarnynas, šlapimo pūslė), pilvaplėvės vandenyje iš pilvapės turi piktybines ląsteles. Neoplazmo žymeklių kiekis gali būti normalus arba padidėjęs.
• IV stadija - tolimos metastazės, įskaitant kepenis.

III. Vnegonadnye germinogennye navikas.

• I stadija - visiškas pašalinimas iš neoplazmo su bet kuria jo lokalizacija, lokalizacija kaklo kaklelio srityje, atliekamas kačiuko pašalinimas, histologiškai rezekuotas sveikiose audiniuose. Neišnešio žymenų turinys yra normalus arba padidėjęs (bet mažėja, kai jų pusinės eliminacijos laikas yra). Regioniniai limfmazgiai neturi įtakos.
• II etapas - piktybinės ląstelės mikroskopiškai nustatomos rezekcijos linija, limfiniai mazgai neturi įtakos, naviko žymeklių turinys yra normalus arba padidėjęs.
• III etapas - po operacijos įvyko didžiulė neoplazma arba atlikta tik biopsija. Neutropioninius limfmazgius gali paveikti arba neveikia navikas. Auglio žymenų turinys yra normalus arba padidėjęs.
• IV stadija - tolimos metastazės, įskaitant kepenis.

[17], [18]

Kaip pripažįstami gemalo ląstelių navikai?

Pagrindinis dėmesys geminogeninių navikų diagnozei apima ultragarsą, rentgenografiją. PCT ir / arba MRT. Ultragarsinis Doplerio angioskanalizmas. Galimų metastazių diagnozė apima rentgeno krūtinės ląstą. Pilvo ertmės ir regioninių zonų ultragarsas, mielogramų tyrimas. Norėdami pašalinti navikai neurogeninis gamtą su lokalizacijų į tarpuplaučio navikų, retroperitoniniame tarpe, plotas turi būti Presacral išnagrinėti išsiskyrimą katecholaminų ir jų metabolitų.

Gemminogeniniai navikų vėžiai reikalauja, kad būtų nustatytas neoplazmo pirminis komponentas (jo buvimo atveju). Tam reikia atlikti tiesiosios žarnos tyrimą ir atidžiai įvertinti ultragarsu, RVT ar MRT duomenis.

Embrioninių ląstelių navikų yra skirtingi, kad ji yra įmanoma gauti histologinis išvadą įvertinti piktybinių navikų laipsnį reakcijos Abelian totorių - tyrimas serume alfa-fetoproteino baltymų. Šis baltymas paprastai sintezuoja triušių maišelio ląsteles, kepenis ir (nedaugeliu) vaisiaus virškinamąjį traktą. Biologinis vaidmuo AFP yra tai, kad, skverbiasi per placentos į nėščia kraujo, jis slopina imunologinį reakciją atmetimo vaisiaus motinos organizmo. Baltymų alfa-fetoproteinas pradeda sintetinti ankstyvose gimdos gleivinės vystymosi stadijose. Jo maksimalus turinys pasiekia nėštumo laikotarpį nuo 12 iki 14 kartų, mažėja iki suaugusiojo iki 6-12 mėnesių amžiaus po gimdymo. Piktybiniai embrioninių ląstelių navikai gali sintetinti a-fetoproteinų koncentracija, taip Abelian Tatarinov atsakas tyrimas siekiant įvertinti piktybinių navikų laipsnį. Pasibaigus vaiko iki metų iki 3 metų su rimta sąlyga, kad leidžia bet kokį nepageidaujamą operaciją, net biopsija apimties, aukštas titras alfa-fetoproteinų gali tarnauti kaip už priešvėžiniai gydymo pradžioje be morfologinės patikrinimo diagnozės pagrindu. Nustatant alfa-fetoproteno kiekio serume dinamiką, reikia atsižvelgti į šio baltymo pusėjimo trukmę ir šio indekso priklausomybę nuo amžiaus.

Teratoblastomos ir kitų lytinių ląstelių navikų, kitų vėžio žymenų diagnozėje svarbus vaidmuo tenka vėžio embrioniniam antigenui (CEA). Beta-žmogaus chorioninis gonadotropinas (beta-hCG) ir placentos šarminis fosfatas. Pastarasis padidėjimas atsirado dėl sincitiotrofoblasto susidarymo audinyje. Beta-hCG pusinės eliminacijos laikas yra 16 val. (Vaikams iki vienerių metų - 24-36 val.).

Nedidelėje situacijoje teratoblastomos kursas yra įmanomas, nes padidėja alfa-fetoproteinų ir kitų oncomarkerių kiekis. Kita vertus, alfa-fetoproteinų kiekio padidėjimas nebūtinai rodo geminogeninį naviką. Šis rodiklis taip pat padidėja piktybinių navikų kepenyse.

Privalomi ir papildomi tyrimai pacientams, turintiems įtariamų lytinių ląstelių navikų

Privalomi diagnostiniai tyrimai

• Išsamus fizinis patikrinimas, įvertinant vietinį statusą
• Klinikinis kraujo tyrimas
• Klinikinė šlapimo analizė
• Biocheminis kraujo tyrimas (elektrolitai, bendras baltymas, kepenų testai, kreatininas, karbamidas, lakto dehidrogenazė, šarminės fosfatazės, fosforo ir kalcio metabolizmas)
• Koagulograma
• Pažeistos zonos ultragarsas
• Pilvo ertmės ir užmiesčio erdvės ultragarsas
• RCC (MRT) pažeidimo plotas
• Krūtinės ertmės radiografija iš penkių iškyšų (tiesa, dvi pusės, dvi įstrižos)
• Onkomarkerių tyrimas
• Katecholamino ekskrecijos tyrimas
• Kaulų punkcija iš dviejų taškų
• EKG
• EkoKG
• Audiogramma
• Vaikams, vyresniems nei 3 m. Ir normaliomis ir abejotinais alfa-fetoproteinų ar beta-hCG savybėmis
• Paskutinis etapas yra neoplazmos biopsija (arba visiškai pašalinta) citologinės diagnostikos patikrai. Norint citologiniam tyrimui rekomenduojama spausdinti nuotraukas iš biopsijos

[19], [20], [21],

Papildomi diagnostiniai testai

• Jei yra įtarimas dėl plaučių metastazių - krūtinės ląstos ertmės sienelės
• Jei yra įtarimas dėl metastazių, o smegenys - EchoEG ir smegenų RKT
• Ultragarso spalvos dupleksinis angioskanalizavimas paveiktos zonos

[22], [23], [24]

Kaip gydomi geminogeniniai augliai?

Geriamojo geminogeninio naviko gydymas - chirurginis, piktybinis - kombinuotas ir sudėtingas. Skiriant spindulinę terapiją ir kursinį chemoterapiją, vartojami platinos, ifosfamido, etoposido vaistai. Kai dysgerminoma priskyrimas chemoradioterapija gaminti iš pradžių nerezekuojamas auglius metu ir po operacijos - II-IV esant pooperacinių etapais. Kituose įgyvendinimo variantuose, histologinių piktybinių navikų lytinių ląstelių (pvz, trynio auglį, choriokarcinomos embriono vėžį) gydymo visuose etapuose yra chirurgija ir pooperacinis chemoterapija.

Kai nustatomas resektuojamas neoplazmas, pirmasis gydymo etapas atliekamas radikaliai operacijai. Esant pirminiam navikui gydyti negalima tik biopsija. Radiologinė chirurgija atliekama po neoadjuvantinės chemoterapijos ir reabilitacijos požymių atsiradimo. Nustačius navikų vaikams iki 3 metų ir veikimo undesirability net ir biopsijos apimties, atsižvelgiant į paciento būklės sunkumo didelio titras AFP arba B-žCG yra už diagnostikos operacijos apleidimo ir chemoterapijos pradžios be morfologinės patvirtinus diagnozę pagrindas.

Gali būti kuo anksčiau pašalintas įgimtas teratozinis sarko-žarnyno regiono auglys. Reikėtų nepamiršti, kad šis navikas gali turėti dvi sudedamąsias dalis: kiaušialąstes, pašalintas iš prieplaukos kojos ir presakra, pašalintas iš laparotominės prieigos. Taigi tokiais atvejais operacija reikalinga iš jungtinės pilvo ir tarpinės patekimo. Nepasirinktas ir nesėkmingas presakrazinis komponentas tampa nuolatinio augimo šaltiniu, o iš pradžių gerybinių navikų atveju jis gali būti piktybiškas, kai atsiranda piktybinis pobūdis. Prieš operacijos pradžią, kad būtų išvengta žarnos tiesiosios žarnos sužalojimo, kad būtų galima valdyti savo padėtį, į jį įkišamas vamzdis. Būtina atlikti kuprokio rezekciją, o su plačiai paplitusiais pažeidimais - kryžiaus. Operacijos metu turėtumėte apsvarstyti naviko variantą (cistinę, kietą). Pirmuoju atveju būtina išvengti cistinių ertmių atidarymo.

Kai morfologiniai duomenys apie gerybinį proceso pobūdį yra gaunami pašalinus kiaušidžių vėžį, auglys laikomas subrendęs terato, ir šis gydymas nutraukiamas. Teratoblastomos diagnozės pagrindas yra piktybinių ligų histologinių preparatų nuotrauka. Kuri reikalauja chemoterapijos gydymo. Nepakitusios teratomos po operacijos pacientai paliekami stebėti, chemoterapija atliekama tik diagnozuojant navikų pasikartojimą.

Kiaušidžių gemalo ląstelių navikai, kaip ir kiti retroperitoninės erdvės neoplazmos, pašalinami iš laparotominės prieigos. Atliekama salpingo-ovariekektomija su naviku. Su vienašališku kiaušidžių pažeidimu, kartu su jo pašalinimu, turi būti atlikta priešingos kiaušidės biopsija. Taip pat, kai pašalinimą kiaušidžių naviko rezekcija turi būti atliekamas taukinė (pastarasis dėl susisiekti metastazes mechanizmą gali būti metastazių užgaunamų) ir atlikti retroperitoninės limfmazgių biopsiją. Ascito skysčio buvimas rodo jo citologinį tyrimą. Dvigubas naviko pažeidimas rodo abiejų kiaušidžių pašalinimą.

Kiaušidžių teratomų požymis yra baltos kolonizacijos su naviko ląstelėmis galimybė (vadinamosios pilvapės gliomatozės). Galiotomatozė pilvaplėvės srityje yra galimas mikroskopinio ar makroskopinio pažeidimo pavidalu. Ginekologinės gliomatozės nustatymo atvejais patariama paskirti pooperacinę chemoterapiją.

Gemogeninis naviko viduriavimas

Kai navikas lokalizuotas mediastinume, atliekama torakotomija. Kai kuriais atvejais, naudojant lokalizavimo parinktis, galima sternotomija.

Bakterijų auglių navikai

Jei yra naviko pažeidimas, sėklidėms suteikiama orofunkulvelektomija iš patempimo patempimo su spermatozoido virvute. Retroperitoninių limfmazgių pašalinimas ar biopsija atliekama (nuo laparotomijos prieigos), kaip antrosios operacijos, po numatytos chemoterapijos pagal indikacijas.

Jei plaučių metastazės, kurios egzistuoja prieš pradedant gydymą, yra saugomos rentgenogramose ir kompiuterių tomogramose ir yra pripažįstamos atstatomos. Jų chirurginis pašalinimas yra būtinas.

Kokia gemalo ląstelių navikų prognozė?

Piktybiniai ekstrakranialiniai gemalo ląstelių navikai, prieš naudojant veiksmingą chemoterapiją, turėjo labai nepalankią prognozę. Remiantis chemoterapija, 5 metų išgyvenamumas buvo 60-90%. Prognozė priklauso nuo histologinio varianto, amžiaus, lokalizacijos ir neoplazmo paplitimo, taip pat nuo pradinio naviko žymenų lygio. Teratomose, esančiose šaknies kaklelio srityje, prognozė yra geresnė pacientams iki 2 mėnesių. Su mediastino terapija, prognozė yra geresnė pacientams iki 15 metų amžiaus. Palankios histologiniai embrioninių ląstelių navikai (terminomy, teratoma židiniai naviko audinyje be nepageidaujamų histologinių variantai), palyginti su neigiamo (embriono karcinoma, trynio maišelio auglys, choriokarcinomos) turi geresnę prognozę. Prognozė yra blogesnė, kai gydymo pradžioje yra didesnis oncomarkerių lygis, palyginti su pacientais, kurių būklė yra žemesnė.

Negermogeniniai lytinių liaukų navikai

Negermogeniniai lytinių liaukų navikai vaikystėje yra reti, vis dėlto jie yra patenkinti vaikams. Šio tipo patologijoje būtina diferencinė diagnostika su neoplazijomis, pvz., Lytinių ląstelių navikais, ir tinkamas gydymas.

Sertioliozė (sustenocitoma, androblastoma) paprastai yra gerybinė. Nustatykite bet kokį amžių, bet dažniau jaunų berniukų. Klinikiškai sertolioma pasireiškia smegenų auglio formavimu. Neoplazmą sudaro stenocitai, sudarančios vamzdines struktūras.

Leidigoma (intersticinių ląstelių navikas) yra gaunama iš glandulocitų. Kaip taisyklė, gera. Susirgus berniukams nuo 4 iki 9 metų amžiaus. Dėl testosterono ir kai kurių kitų hormonų, sergančių berniukų, hipersekrecijos prasideda priešlaikinis seksualinis vystymasis. Histologiškai, neoplazma nėra atskirta nuo antinksčių audinių viršutinių žievių. Abiem atvejais atliekama burnos orchophanylectomy (kaip alternatyva, krūtinės ląstos prieinamumo orchiectomy).

Gerybinė kiaušidžių cista yra 50% visų kiaušidžių navikų. Cistos gali būti aptiktos retkarčiais ultragarsu. Taip pat su laparotomija. Atliekamas "ūminis pilvas" su sukimo ar sukimo cistomis. Tokie pacientai yra įpareigojami prieš vartojimą ir po operacijos atlikti tyrimus su vartotojais.

Kiti kiaušidžių navikai yra labai reti. Granuliuotės virškinimo sistemos augliai (tecomas) yra gerybiniai navikai, kurių kilmės stroma yra. Vėžys atsiranda dėl ankstyvos seksualinės plėtros. Cistadenokarcinoma skiriasi nuo kitų navikų tik histologiškai. Kai kuriais atvejais aprašoma ne-Hodžkino piktybinės kiaušidžių limfomos pirminė išraiška.

Gonadoblastoma nustatoma pacientams, sergantiems gonadaliniu disgenezimu (tiesa, hermafroditizmu). 80% pacientų turi moterų fenotipą su virilizacijos požymiais. Likę 25% pacientų su simptomai vyrų Fenotipiniam kriptorchizmo, hipospadija, ir / arba vidaus moterų lytinių organų (gimdos, kiaušintakių arba užuomazgų) buvimą. Histologinis tyrimas atskleidžia gemalo ląstelių ir nesubrendusių granulozės, Sertoli ląstelių ar Leydig ląstelių derinį. Šios neoplazmos turi būti chirurginiu būdu pašalintos kartu su insulto gonadomis dėl didelės pastarųjų piktybinių ligų rizikos. Siekiant nustatyti tikrąjį paciento lytį, atliekamas citogenetinis kariotipo tyrimas.