Glaukoma, susijusi su įgimtomis ligomis

Aniridija

Aniridija yra abipusė įgimta anomalija, kai rainelė yra reikšmingai neišsivysčiusi, tačiau gonioskopijos metu matomas rudimentinis rainelės rudimentas. 2/3 atvejų stebimas dominantinis paveldėjimas su dideliu penetrance. 20 % atvejų stebimas ryšys su Vilmso naviku: 11-osios chromosomos trumposios rankos ištrynimas lemia Vilmso naviko ir sporadinės aniridijos išsivystymą. Dėl geltonosios dėmės ir regos nervo hipoplazijos regėjimo aštrumas dažnai būna prastas. Kitos su aniridija susijusios akių ligos yra keratopatija, katarakta (60–80 %) ir lęšiuko išnirimas. Aniridija dažnai pasireiškia fotofobija, nistagmu, regėjimo sutrikimu ir žvairumu. Paprastai stebimas progresuojantis ragenos drumstumas periferijoje ir pannus per visą perimetrą.

Su aniridija susijusi glaukoma paprastai neišsivysto iki paauglystės ar jauno amžiaus. Ją gali sukelti trabekulodisgenezė arba laipsniškas trabekulinio tinklelio užsikimšimas likusia rainele. Jei tokia glaukoma išsivysto ankstyvoje vaikystėje, gali būti indikuotina goniotomija arba trabekulotomija. Įrodyta, kad ankstyva goniotomija gali užkirsti kelią laipsniškam likusios periferinės rainelės prilipimui prie trabekulinio tinklelio.

Vyresniems vaikams iš pradžių reikia taikyti medikamentinį gydymą akispūdžiui kontroliuoti. Bet kokia chirurginė intervencija yra rizikinga dėl galimybės pažeisti neapsaugotą lęšiuką ir zoninius raiščius, o drenažas kelia didelę stiklakūnio pažeidimo riziką. Kai kuriems pacientams, sergantiems nekontroliuojama, išplitusia glaukoma, gali būti indikuotina ciklodestrukcinė chirurgija.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Aksenfeldo anomalija

Aksenfeldo anomalijai būdingi periferinės ragenos, priekinės kameros kampo ir rainelės sutrikimai. Ryški Švalbės linija, vadinama užpakaliniu embriotoksonu, yra periferinis ragenos pažeidimas. Gali būti matomos prie užpakalinio embriotoksono prisitvirtinusios rainelės sruogos ir priekinės rainelės stromos hipoplazija. Sutrikimas paprastai būna dvišalis ir paveldimas autosominiu dominantiniu būdu.

Glaukoma diagnozuojama 50 % Aksenfeldo sindromo atvejų. Jei glaukoma pasireiškia kūdikiams, dažnai veiksminga goniotomija arba trabekulotomija. Jei glaukoma atsiranda vėliau, pirmiausia reikia vartoti vaistus, o prireikus – fistulizuojančią operaciją.

Riegerio anomalija

Riegerio anomalija yra ryškesnis priekinės kameros kampo disgenezės laipsnis. Be klinikinio aspekto, aprašyto Aksenfeldo anomalijoje, stebima ryški rainelės hipoplazija su polikorija ir vyzdžių ektopija. Ši anomalija dažniausiai būna dvišalė, paveldima autosominiu dominantiniu būdu, gali pasitaikyti ir sporadinių atvejų. Daugiau nei pusei atvejų išsivysto glaukoma, dažnai reikalaujanti chirurginio gydymo.

Riegerio sindromas

Riegerio sindromas yra Riegerio anomalijos požymių ir sisteminių malformacijų derinys. Dažniausios susijusios sisteminės anomalijos yra dantų ir nagų, veido kaukolės vystymosi defektai. Dantų anomalijos apima sumažėjusį dantų dydį (mikrodontija), sumažėjusį dantų skaičių, vienodus tarpdančius ir židininį dantų nebuvimą (dažniausiai priekinius viršutinio žandikaulio pieninius arba nuolatinius centrinius kandžius).

Kadangi priekinės kameros kampo pokyčiai šiomis sąlygomis yra panašūs, manoma, kad tai yra vystymosi anomalijų, vadinamų priekinės kameros plyšio sindromu ir ragenos bei rainelės mezodermine disgeneze, variantai. Jie taip pat žinomi kaip Aksenfeldo-Rigerio sindromas.

Petro anomalija

Petro anomalija yra sunkus priekinės kameros apsigimimas. Yra ragenos neskaidrumas, susijęs su užpakaliniu stromos defektu (von Hippelio ragenos opa). Rainelės ir ragenos susiliejimas gali apimti ir lęšį, nesant ragenos endotelio. Petro anomalija yra abipusė ir dažnai siejama su glaukoma ir katarakta. Ragenos transplantacija ir vienalaikis kataraktos pašalinimas, siekiant pagerinti regėjimo aštrumą, turi atsargią prognozę. Tokiais atvejais glaukomai kontroliuoti indikuotina trabekulektomija arba drenažo prietaisai.

Marfano sindromas

Marfano sindromui būdingi raumenų ir kaulų sistemos sutrikimai: arachnodaktilija, aukštas ūgis, ilgos galūnės, sąnarių hiperekstenzija, skoliozė, širdies ir kraujagyslių ligos bei akių sutrikimai. Paveldimumas yra autosominis dominantinis, su didele penetrancija, tačiau maždaug 15 % atvejų yra sporadiniai.

Akių simptomai yra lęšiuko išnirimas, mikrofakija, megaloragena, trumparegystė, keratokonusas, rainelės hipoplazija, tinklainės atsiskyrimas ir glaukoma.

Zoniniai raiščiai dažnai susilpnėja ir plyšta, dėl to lęšiukas gali būti pernelyg išsekęs (lęšiukas taip pat gali įstrigti vyzdyje arba iškristi į priekinę akies kamerą, dėl to išsivysto glaukoma).

Dažnai vaikystėje ar paauglystėje gali išsivystyti atviro kampo glaukoma, kuri yra susijusi su įgimtomis priekinės kameros kampo anomalijomis. Tankūs rainelės ataugų dariniai užmeta vietą ant kampo įdubimo, prisitvirtindami prie odenos spyglio. Įdubimą dengiantis rainelės audinys gali būti išgaubtos formos. Glaukoma paprastai išsivysto vyresniame amžiuje, todėl iš pradžių reikia taikyti medikamentinį gydymą.

Mikrosferofakija

Mikrosferofakija gali būti izoliuota patologija, paveldima autosominiu recesyviniu arba dominantiniu būdu, arba susijusi su Weill-Marchesani sindromu. Sindromui būdingas žemas ūgis, brachidaktilija, brachicefalija ir mikrosferofakija. Lęšiukas yra mažas, sferinis ir gali pasislinkti į priekį, sukeldamas vyzdžio blokados glaukomą. Uždaro kampo glaukomą galima gydyti midriatika, iridektomija arba lęšiuko pašalinimu. Glaukoma paprastai išsivysto vėlyvoje vaikystėje arba paauglystėje.

Sturge-Weber sindromas (encefalotrigeminalinė angiomatozė)

Sturge-Weber sindromui būdinga veido hemangioma, besitęsianti išilgai trišakio nervo skaidulų. Hemangioma paprastai būna vienpusė, bet gali būti ir dvipusė. Dažnos junginės, episklerinės ir gyslainės anomalijos. Difuziniai kraujagyslių pažeidimai vadinami „pomidorų-kečupo“ dugnu. Aiškus paveldėjimo modelis nenustatytas.

Glaukoma dažniausiai pasireiškia, kai tos pačios pusės veido hemangioma išplinta į vokus ir junginę. Glaukoma gali pasireikšti kūdikystėje, vėlyvoje vaikystėje ar paauglystėje. Kūdikystėje pasireiškianti glaukoma yra panaši į glaukomą, susijusią su izoliuota trabekulodisgeneze, ir gerai reaguoja į goniotomiją.

Vėliau atsirandanti glaukoma greičiausiai atsiranda dėl padidėjusio slėgio episklerinėse venose dėl arterioveninių fistulių. Vyresniems vaikams gydymą reikia pradėti vaistais. Jei vaistai neveiksmingi, indikuotina trabekulektomija. Fistulizuojanti operacija yra susijusi su didele gyslainės kraujavimo rizika; tokių operacijų metu priekinės kameros gylis sumažėja dėl akispūdžio sumažėjimo. Akispūdžio lygis nukrenta žemiau arterinio slėgio, todėl gyslainės skystis išsiskiria į aplinkinius audinius.

Neurofibromatozė

Neurofibromatozė yra paveldima neuroektodermos liga, pasireiškianti odos, akių ir nervų sistemos hamartomomis. Šis sindromas pirmiausia pažeidžia audinius, kurie išsivysto iš nervinės keteros, ypač jutimo nervus, Švano ląsteles ir melanocitus.

Yra dvi neurofibromatozės formos: NF-1, arba klasikinė Recklinghausen neurofibromatozė, ir NF-2, arba abipusė akustinė neurofibromatozė. NF-1 yra dažniausia forma, pasireiškianti odos pažeidimais, tokiais kaip „café-au-lait“ dėmės, odos neurofibromatozė, rainelės hamartomos (Lisch mazgeliai) ir regos nervo gliomos. NF-1 pasitaiko maždaug 0,05 % populiacijos, jos dažnis yra 1 iš 30 000. Ji paveldima autosominiu dominantiniu būdu, su visišku penetrancija. NF-2 yra retesnis, jos dažnis yra maždaug 1 iš 50 000.

Odos apraiškos apima „café-au-lait“ dėmes, kurios atrodo kaip hiperpigmentuotos sritys bet kurioje kūno vietoje ir linkusios didėti su amžiumi. Daugybė neurofibromų yra gerybiniai nervų sistemos jungiamojo audinio navikai, kurių dydis svyruoja nuo mažų izoliuotų mazgelių iki didelių minkštų, kojelėmis padengtų pažeidimų. Oftalmologinės apraiškos apima: rainelės hamartomas, kurios kliniškai pasireiškia kaip dvišaliai, lygūs, pakelti, kupolinės formos pažeidimai; viršutinio voko pleksiformines neurofibromas, kurios atrodo kaip sustorėję vokų kraštai su ptoze ir S formos deformacija; tinklainės navikus, dažniausiai astrocitines hamartomas; regos nervo gliomas, kurios pasireiškia vienpusiu regėjimo aštrumo sumažėjimu arba žvairumu, kurios pastebimos 25 % atvejų. Kartais išsivysto ipsilateralinė glaukoma, dažnai susijusi su viršutinio voko pleksiformine neurofibroma.