Glaukoma, susijusi su įgimtomis ligomis

Aniridija

Aniridija yra dviprasmiška įgimta anomalija, kurioje varlė yra gerokai neišvystyta, tačiau pagal gonioskopiją matosi raudažo rainelės rauda. 2/3 atvejais didelis penetracijos laipsnis yra dominuojantis paveldėjimo tipas. 20% atvejų pastebima ryšys su Wilmso naviku: trumpalaikio chromosomos 11 poslinkio pašalinimas yra susijęs su Wilmso naviko ir atsitiktinės aniridijos vystymu. Dėl lūpos ir regos nervo hipoplazijos regėjimo aštrumas dažnai yra mažas. Kitos akių ligos, susijusios su aniridijomis, yra keratopatija, katarakta (60-80%) ir objektyvo dislokacija. Aniridija dažnai pasireiškia kaip fotofobija, nistagmas, sumažėjęs regėjimas ir šnipštis. Paprastai stebimas progresuojantis ragenos nelydimas išilgai periferijos ir per visą perimetrą.

Galiukoma, susijusi su aniridija, paprastai nesikaupia iki paauglystės ir paauglystės. Jo išsivystymo priežastis gali būti trabekulogenezė arba progresuojanti trabekulinio tinklo blokada likutinėmis rainelėmis. Su tokios glaukomos vystymu ankstyvoje vaikystėje galima parodyti goniotomiją ar trabekulotomiją. Nustatyta, kad ankstyva goniotomija gali užkirsti kelią liekamojo periferinio rainelės progresiniam sukibimui su trabekuliniu tinklu.

Vyresniems vaikams pirmiausia reikia naudoti vaistą, kad būtų kontroliuojamas akispūdis. Bet kokia chirurginė intervencija yra pavojinga dėl galimos žalos neapsaugotam objektyvui ir zonulinėms raištims, o drenažas yra susijęs su dideliu stiklakūnio pažeidimo pavojumi. Kai kuriems pacientams, sergantiems nekontroliuojama, plaukiančia glaukoma, gali būti parodyta ciklodestruktūrinė operacija.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

Aksenfeldo anomalija

"Axenfeld" anomalijai būdinga ragenos periferinių dalių patologija, priekinės kameros kampas ir rainelė. Išreikšta Schwalbe linija, žinoma kaip užpakalinis embriotoksonas, yra ragenos pažeidimas periferijoje. Jūs galite rasti iriso juostas, pritvirtintas prie užpakalinio embriotoksono, ir diafragmos priekinės stomos hipoplaziją. Liga paprastai yra dvišalis, turi autosominį dominuojantį paveldėjimo tipą.

50% atvejų su Aksenfeldo sindromu diagnozuota glaukoma. Jei kūdikiams pasireiškia glaukoma, goniotomija ar trabekulotomija dažnai būna veiksminga. Jei glaukoma atsiranda vėliau, tada pirmiausia reikia naudoti vaistus, o tada, jei reikia, fistuliaciją.

Rieger anomalija

Riegerio anomalija yra labiau ryškus priekinės kameros kampo poslinkio laipsnis. Be klinikinio aspekto, apibūdinto Axenfeld anomalija, pastebima ryškus rainelės hipoplazija su polikorija ir mokinio ekvopija. Paprastai ši anomalija yra dvišalis, paveldimas autosominės dominuojančios rūšies, atsitiktiniai atvejai. Glaukoma išsivysto daugiau nei pusėje atvejų, dažnai reikia chirurginio gydymo.

Riggero sindromas

Riegerio sindromas yra Riegerio anomalijų su sisteminėmis anomalijomis požymių derinys. Dažniausiai pasitaikantys sisteminiai anomalijos yra dantų ir nagų, veido kaukolių vystymosi defektai. Dantų anomalijos - mažinti (dantys mikrodontiya) dydį ir sumažina skaičių dantų, su interproximal lygias intervalus, ir židinio nebuvimą dantų (viršutinio žandikaulio priekinės daugiau pieno ar nuolatinių centrinių kandžių).

Nes pokyčiai priekinės kameros šiomis sąlygomis kampu yra panašūs, manoma, kad jie yra variantai vystymosi anomalijos, vadinamas priekinę kamerą skėlimo sindromas ir mesodermal disgenezė ragenos ir rainelės. Jie taip pat vadinami Axenfeld-Rieger sindromu.

Petro anomalija

Petro anomalija yra didelės laipsnio priekinės kameros plitimo pažeidimas. Pažymėti ragenos opacifikaciją, susijusią su užpakalinės stromos defektu (ragenos spazmai Von Hippel). Kai ore ir ragenos sujungimas, lęšis taip pat gali būti įtrauktas į tai, kad nėra ragenos endotelio. Petro anomalija yra dvišalis, dažnai susijęs su glaukoma ir katarakta. Raugelės transplantacija kartu su katarakta, siekiant pagerinti regos aštrumą, yra atsargi. Tokiais atvejais glaukoma yra kontroliuojama trabekulometrija arba drenažo įrenginių įrengimas.

Marfano sindromas

Už Marfano sindromas yra būdingas raumenų ir skeleto anomalijų: arachnodactyly, didelio augimo, ilgų galūnių, per-pratęsimo sąnarių, skoliozė, širdies ir kraujagyslių ligų ir akių anomalijos. Paveldėjimas autosominiu vyraujančiuoju būdu su aukštu penetracija, tačiau maždaug 15% atvejų yra atsitiktiniai.

Akių simptomai yra lęšio dislokacija, mikrofakija, megalokorneja, trumparegystė, keratokonus, rainelės hipoplazija, tinklainės atsiskyrimas ir glaukoma.

Zonulyarnye raiščių dažnai laisvesnė ir neveikiančių, kuri veda prie viršutinės subluxation objektyvo (objektyvas gali būti žaizdos vyzdžio arba patenka į priekinę kamerą, todėl glaukoma).

Dažnai vaikystėje ar paauglystėje gali išsivystyti atvirojo kampo glaukoma, kuri yra susijusi su įgimtais anomalijomis iš priekinės kameros. Per kampo griovį, išplėstos tamsios rainelės išstūmimas, pritvirtintas iš skleralo rąsto. Diržo audinys, kuris sutampa su įpjova, gali turėti išgaubtą formą. Paprastai glaukoma vystosi vyresniems vaikams, pirmiausia turėtumėte naudoti medicininę terapiją.

Microspherophakia

Mikrospherofakija gali būti atskirta patologija, paveldėta autosominiu recesiniu ar dominuojančiu būdu arba susijusi su Weill-Markesian sindromu. Sindromui būdingas mažas augimas, brachidaktylis, brachiecefalija ir mikrosferofakija. Mažo dydžio objektyvas, sferinis, gali būti išstumtas iš priekio, dėl to atsiranda akių uždegimas. Uždarojo kampo glaukoma gali būti gydoma naudojant mydriatica, iridektomiją ar lęšio pašalinimą. Glaukoma paprastai vystosi vyresniems vaikams arba paauglystėje.

Sindromo-Weberio sindromas (encefalotrigeminalinė angiomatozė)

Sterž-Weberio sindromui būdinga hemangioma ant veido, plinta trijų gimdos nervų skaidulų eigoje. Paprastai hemangioma yra vienpusė, tačiau ji taip pat gali būti dvišalis. Dažnai patenkina jungiančios, episklerinės ir choroidinės anomalijos. Difuzinis nugaros skausmas vadinamas "pomidorų-ketchup" dugnu. Aiškus paveldėjimo tipas neatskleidžiamas.

Glaukoma dažnai būna tada, kai ta pati veido hemangiomos pusė tęsiasi iki akių vokų ir konjunktyvų. Glaukoma gali pasireikšti kūdikystėje, vyresnėje vaikystėje ar paauglystėje. Glaukoma, atsiradusi kūdikiams, yra panaši į glaukomą, susijusią su izoliuota trabekulodizgenezė, ji gali būti gydoma goniotomija.

Glaukoma, atsiradusi vėliau, tikriausiai siejama su padidėjusiu episklerinių venų spaudimu dėl arterio-venų anastomozės. Vyresniems vaikams gydymas turėtų prasidėti gydant vaistus. Jei vartojant vaistus neveikia, nurodoma trabekulektomija. Fistuliacijai veikiant kartu yra didelė choroidinio kraujavimo rizika, tokios operacijos metu priekinės kameros gylis mažėja dėl akispūdžio sumažėjimo. Lėtinis akispūdis sumažėja žemiau arterinio slėgio, o tai lemia choroidinio skysčio išleidimą į aplinkinius audinius.

Neurofibromatosis

Neurofibromatosis yra paveldima neuroektodermio liga, pasireiškianti odos, akių ir nervų sistemos garmarthromais. Visų pirma, sindromas veikia audinius, besivystančius iš nervinės krešės, ypač jutimo nervų, schwanno ląstelių ir melanocitų.

Dviejų formų neurofibromatozės: NF-1, arba klasikinis Recklinghausen neurofibromatozės ir NP-2, ar dvišalė akustinė neurofibromatozės. NF-1 - labiausiai paplitusi forma odos pokyčių dėmių spalvos kavos su grietinėlės, odos neurofibromatozės, rainelės hamartomos (Lisch mazgų) ir regos nervo gliomų forma. NF-1 pasireiškia maždaug 0,05% gyventojų, dažnis yra 1 iš 30 000. Jis yra paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu, turinčiu visą penetranciją. NF-2 yra mažiau paplitęs, dažnis yra maždaug 1 iš 50 000.

Odos apraiškoms priskiriamos kavos spalvos dėmės su grietine, kurie bet kurioje kūno dalyje yra hiperpigmentuojami plotai, o amžius pastebi tendenciją didinti dėmes. Daugybė neurofibromų yra gerybiniai nervų sistemos jungiamojo audinio navikai, kurių dydis yra nuo mažiausių atskirtų mazgelių iki didžiulių minkštųjų formavimų ant stiebo. Oftalmologinės apraiškos apima: išangės garmartromus, kurie kliniškai apibrėžiami kaip dvišaliai, iškeliami virš paviršiaus, lygūs kupolai; viršutinio voko plexiformo neurofibromas, kuris pasirodo kaip sustingęs akies voko kraštas su ptoze ir S formos deformacija; tinklainės navikai, dažniausiai astrocytic gammarthromai; 25% atvejų stebimas regos nervo gliomas, pasireiškiančios vienkartiniu regos aštrumo ar šnipščio sumažėjimu. Kartais glaukoma vystosi toje pačioje pusėje, dažnai susijusi su viršutinio voko plexiformine neurofibroma.