Glikogenozių gydymas

Pagrindinis glikogenozės gydymo tikslas yra hipoglikemijos ir antrinių medžiagų apykaitos sutrikimų prevencija.

Nemedikamentinis glikogenozės gydymas

I tipo glikogenozė

Iš pradžių gydymo rekomendacijos apėmė tik dažną maitinimą padidinus angliavandenių kiekį, tačiau tai ne visada leido palaikyti normalų gliukozės kiekį visą dieną. Todėl mažiems vaikams, sergantiems sunkia hipoglikemija, be dažno maitinimo dieną, rekomenduojamas maitinimas naktį per nazogastrinį zondą, kuris užtikrina normalų gliukozės kiekį kraujyje, taip pat visavertį miegą pacientams ir jų tėvams. Gliukozės ir gliukozės polimerų tirpalai leidžiami per nazogastrinį zondą arba naudojama speciali mišinio formulė (be sacharozės ir laktozės), praturtinta maltodekstrinu. Maitinimą per zondą reikia pradėti praėjus 1 valandai po paskutinio vakarienės. Kai kuriais atvejais pacientams, sergantiems 1a tipo glikogeneze, maitinimas atliekamas per gastrostomą. Gastrostomija draudžiama pacientams, sergantiems 1b tipo glikogeneze, dėl didelės infekcijos rizikos. Visiems pacientams skiriama dieta, kurioje gausu angliavandenių: angliavandenių - 65–70 %, baltymų - 10–15 %, riebalų - 20–25 %, dažnas maitinimas. Norint padidinti intervalą tarp valgymų, naudojamas žalias kukurūzų krakmolas. Kadangi kasos amilazės aktyvumas jaunesniems nei 1 metų vaikams yra nepakankamas, krakmolas turėtų būti skiriamas vyresniame amžiuje. Pradinė dozė yra 0,25 g/kg; ją reikia didinti lėtai, kad būtų išvengta šalutinio poveikio iš virškinamojo trakto. Kukurūzų krakmolas sumaišomas su vandeniu santykiu 1:2. Jei jis vartojamas maitinimui naktį, gliukozės negalima dėti, kad nesukeltų insulino šuolio. Norint nustatyti kukurūzų krakmolo vartojimo dažnumą, vartojimo metu būtina kasdien stebėti gliukozės kiekį kraujyje. Daugumai pacientų krakmolo vartojimas leidžia palaikyti normalų gliukozės kiekį 6–8 valandas. Gliukozės perteklius gali sukelti nepageidaujamą hiperglikemiją, todėl pacientai tampa jautresni hipoglikemijai ir padidėja riebalų kaupimosi greitis. Sergant gretutinėmis infekcijomis, reikia stebėti gliukozės kiekį ir suvartojimą, nors tai gali būti sunku dėl pykinimo, atsisakymo valgyti ir viduriavimo. Padidėjus kūno temperatūrai, gliukozė metabolizuojama greičiau, todėl kai kuriuos papildomus maitinimus reikia pakeisti gliukozės polimerų tirpalais. Ūminiais atvejais būtinas 24 valandų nepertraukiamas maitinimas per nazogastrinį vamzdelį ir hospitalizavimas klinikoje infuzinei terapijai. Atsakymas į klausimą dėl visiško vaisių (kaip fruktozės šaltinio) ir pieno produktų (galaktozės šaltinio) neįtraukimo yra dviprasmiškas, nes šie produktai yra svarbus kalcio, baltymų ir vitaminų šaltinis. Manoma, kad pageidautina gerokai apriboti jų vartojimą, bet ne visiškai pašalinti juos iš mitybos raciono. Skubios operacijos atveju būtina normalizuoti kraujo krešėjimo laiką, kelias dienas nuolat maitinant per zondą arba 24–48 valandas taikant infuzinę terapiją gliukozės tirpalais. Operacijos metu būtina stebėti gliukozės ir laktato kiekį.

III tipo glikogenozė

Pagrindinis dietos terapijos tikslas – užkirsti kelią hipoglikemijai ir koreguoti hiperlipidemiją. Dietos terapija panaši į taikomą sergant 1a glikogenoze, tačiau kadangi polinkis į hipoglikemiją yra mažiau ryškus, daugeliu atvejų kukurūzų krakmolo vartojimo pakanka normaliam gliukozės kiekiui palaikyti naktį. Sergant III tipo glikogenoze, skirtingai nei I tipo glikogenoze, nereikia riboti fruktozės ir laktozės, nes jų metabolizmas nesutrikdomas. Hepatomegalija su kepenų disfunkcija ir biocheminiais sutrikimais, nustatyta visiems pacientams vaikystėje, linkusi išnykti po brendimo. Tačiau kai kuriems pacientams gali išsivystyti kepenų cirozė. Apie 25 % tokių pacientų išsivysto kepenų adenoma.

IV tipo glikogenozė

Pacientams, sergantiems IV tipo glikogeno kaupimosi liga, dietos intervencijos nereikia.

VI tipo glikogenozė

Gydymas yra simptominis ir susideda iš hipoglikemijos prevencijos. Nustatyta daug angliavandenių turinti dieta.

IX tipo glikogenozė

Gydymas yra simptominis ir susideda iš hipoglikemijos prevencijos. Nustatyta daug angliavandenių turinti dieta ir dažnas maitinimas dienos metu; ankstyvame amžiuje taip pat rekomenduojamas vėlyvas ir naktinis maitinimas. IX tipo glikogenozės kepenų formų prognozė yra palanki.

O tipo glikogenozė

Gydymas yra simptominis ir apima hipoglikemijos prevenciją. Nustatomos daug angliavandenių turinčios dietos, dažnas maitinimas ir vėlyvas maitinimas vaikams. Nors dauguma pacientų neturi intelekto sutrikimų, dėl dažnų hipoglikemijos periodų gali pasireikšti vystymosi sulėtėjimas. Tolerancija badavimui didėja su amžiumi.

V tipo glikogenozė

Specifinio gydymo nėra. Sacharozė pagerina fizinio krūvio toleravimą ir gali turėti prevencinį poveikį, jei vartojama prieš planuojamą fizinį krūvį. Sacharozė greitai virsta gliukoze ir fruktoze, abu junginiai metabolizmo metu apeina biocheminį bloką ir pagerina glikolizę.

VII tipo glikogenas

Specifinio gydymo nėra. Skirtingai nuo V tipo glikogenozės, VII tipo glikogenozės atveju reikia riboti sacharozės vartojimą. Sergantys šia liga pacientai blogiau toleruoja fizinį aktyvumą pavalgę maisto produktų, kuriuose gausu angliavandenių, nes gliukozė sumažina laisvųjų riebalų rūgščių ir ketoninių kūnų – alternatyvaus energijos šaltinio raumeniniam audiniui – kiekį.

Narkotikų gydymas

I tipo glikogenozė

Skiriami kalcio ir vitamino D preparatai. Padidėjusią angliavandenių apykaitą turėtų palaikyti pakankamas vitamino B1 vartojimas. Uratų nefropatijos ir podagros profilaktikai skiriamas alopurinolis, užtikrinant, kad šlapimo rūgšties koncentracija neviršytų 6,4 mg/dl. Jei pacientui yra mikroalbuminurija, angiotenziną konvertuojančio fermento inhibitoriai yra būtini inkstų funkcijos sutrikimui išvengti. Siekiant sumažinti pankreatito ir tulžies akmenų riziką esant sunkiai hipertrigliceridemijai, skiriami vaistai, mažinantys trigliceridų kiekį (nikotino rūgštis). Pacientams, sergantiems sunkia neutropenija, skiriamas granulocitų kolonijas stimuliuojantis faktorius: lenograstimas (Granocyte 34), filgrastimas (Neupogen). Pacientai paprastai gerai reaguoja į gydymą mažomis dozėmis (pradinė dozė 2,5 mg/kg kas antrą dieną). Vartojant vaistą, blužnis kartais padidėja. Prieš gydymą ir praėjus 1 metams po vaisto paskyrimo reikalingas citogenetinis kaulų čiulpų tyrimas. Daugeliu atvejų prognozė yra palanki.

II tipo glikogenozė

Šiuo metu kuriami ligos gydymo metodai. Perspektyviausiu iš jų laikoma pakaitinė fermentų terapija. Vaistas „Myozyme“ („Genzyme“) yra rekombinantinis žmogaus fermentas alfa-glikozidazė. Šis vaistas yra registruotas daugelyje Europos šalių, JAV ir Japonijoje. Neseniai atlikta keletas klinikinių tyrimų, kuriuose dalyvavo pacientai, sergantys infantiline ligos forma. Šie tyrimai parodė, kad pakaitinė fermentų terapija gali sumažinti kardiomegaliją, pagerinti širdies ir griaučių raumenų funkciją bei pailginti vaiko gyvenimą. Be to, kuo anksčiau pradedamas gydymas, tuo jis veiksmingesnis. „Myozyme“ skiriamas po 20 mg/kg kas 2 savaites, ilgą laiką, nuolat.

Chirurginis gydymas

Esant prastai koreguotiems medžiagų apykaitos sutrikimams dietos terapijos metodais sergant I tipo glikogenoze, nurodoma kepenų transplantacija.

Kepenų transplantacija III tipo glikogenozės atveju atliekama tik esant negrįžtamiems kepenų pokyčiams. Kepenų formos prognozė paprastai yra palanki, tačiau esant raumeninei formai, progresuojanti miopatija ir kardiomiopatija gali išsivystyti net ir po ilgo laiko, nepaisant gydymo.

Vienintelis veiksmingas klasikinės (kepenų) IV tipo glikogenozės formos gydymas yra kepenų transplantacija.