Glikogenazių gydymas

Pagrindinis glikogenozių gydymo tikslas yra hipoglikemijos ir antrinių medžiagų apykaitos sutrikimų prevencija.

Glikogenozių gydymas be narkotikų

Glikogenozės I tipas

Iš pradžių gydymo rekomendacijos apima tik dažną pašarą su dideliu angliavandenių kiekiu, tačiau tai ne visuomet leido normaliam gliukozės kiekiui per dieną. Todėl mažiems vaikams, kuriems yra sunkus hipoglikemijos, plius dažnai dieninių šerti rodomas naktimis maitinti per nosies-skrandžio vamzdelį, kuris užtikrina normalų gliukozės kiekį kraujyje, taip pat kaip visą miegas pacientams ir jų tėvams. Nazogastrinį vartojami gliukozės ir gliukozės polimerai arba tirpalai, naudojami specialiai paruoštas mišinys (be sacharozės ir laktozės), papildytoje maltodekstrino. Maistas per zondą turi būti pradėtas praėjus 1 valandai po paskutinio vakarinio maisto. Kai kuriais atvejais 1 tipo glikogenene sergantiems pacientams pasireiškia gastrostomija. Dėl didelio infekcijos rizikos pacientams, sergantiems lb rūšiu, draudžiama nustatyti gastrostomiją. Visi pacientai gavo gausu angliavandenių: angliavandeniai - 65-70%, baltymai - 10-15%, riebalai - 20-25%, dažnai šerti. Norėdami padidinti intervalą tarp valgio, naudojamas žaliavinis kukurūzų krakmolas. Kadangi kasos amilazės aktyvumas vaikams iki 1 metų yra nepakankamas, krakmolas turėtų būti skiriamas vyresnio amžiaus žmonėms. Pradinė dozė yra 0,25 g / kg; ji turėtų būti lėtai padidinta, kad būtų išvengta šalutinio poveikio iš virškinimo trakto. Kukurūzų krakmolas sumaišomas su vandeniu santykiu 1: 2. Jei jis vartojamas naktiniam maitinimui, insulino išsiskyrimui išvengti negalima naudoti gliukozės. Siekiant nustatyti kukurūzų krakmolo įvedimo dažnumą, kasdienė gliukozės kiekio kraujyje kontrolė turėtų būti atliekama atsižvelgiant į jo taikymą. Daugumai pacientų, krakmolo naudojimas leidžia palaikyti normalų gliukozės kiekį kraujyje 6-8 valandas. Gliukozės perteklius gali sukelti nepageidaujamą hiperglikemija, todėl pacientai jautresni hipoglikemijos ir padidina riebalų nusėdimo greitį. Per interkurentinių infekcijų yra būtina siekiant kontroliuoti gliukozės ir jo priėmimo lygį, nors ji kelia tam tikrų sunkumų dėl galimo pykinimas, atsisakymo valgyti ir viduriavimas. Keičiant kūno temperatūrą, gliukozė metabolizuojama greičiau, todėl papildomą šėrimą reikia pakeisti gliukozės polimerų tirpalais. Esant ūmiam atvejiui, būtinas 24 valandas per parą išgėrus nazogastrinį vamzdelį ir hospitalizuoti infuzijos terapijos klinikoje. Atsakymas į visiškai nutraukti iš vaisių (kaip fruktozės šaltinis) ir pieno produktų (galaktozės šaltinio) klausimą yra dviprasmiška, nes šių produktų - svarbus kalcio šaltinis, baltymų ir vitaminų. Manoma, kad pageidautina žymiai riboti jų suvartojimą, bet ne visiškai pašalinti iš dietos. Kai avarinis chirurgija būtina normalizuoti krešėjimo laiką kraujo zondu konstanta keletą dienų, ar sprendimų gliukozės infuzijos terapijos 24-48 val. Būtina kontroliuoti gliukozės ir laktato operacijos metu.

III tipo glikogenozė

Pagrindinis dietoterapijos uždavinys yra hipoglikemijos prevencija ir hiperlipidemijos korekcija. Terapija dieta yra panaši į glikogenozė 1a, bet kadangi polinkis į hipoglikemiją yra silpnesnis daugeliu atvejų palaikyti normalų gliukozės naktį pakankamai įvedant kukurūzų krakmolo. Naudojant III tipo glikogeniškumą, skirtingai nuo glikogenazės tipo I, fruktozės ir laktozės riboti nereikia, nes jų metabolizmas nėra sutrikęs. Visuose vaikystėje esančiuose pacientuose hepatomegalija su kepenų funkcijos sutrikimu ir biocheminiais anomalijomis išnyksta po pubertacijos. Tačiau kai kuriems pacientams gali išsivystyti cirozė. Maždaug 25% šių pacientų vystosi kepenų adenomos.

IV tipo glikogenozė

Skirdami dietą, pacientams, kuriems yra IV tipo glikogenenezė, nereikia.

VI tipo glikogenozė

Gydymas yra simptominis ir susideda iš hipoglikemijos prevencijos. Priskirti didelę angliavandenių dietą.

IX tipo glikogenozė

Gydymas yra simptominis ir susideda iš hipoglikemijos prevencijos. Priskirti didelę angliavandenių dietą ir dažną maitinimą po pietų, ankstyvame amžiuje, taip pat rekomenduojame vėlyvą ir naktinį maitinimą. IX tipo glikogenozės kepenų formų prognozė yra palanki.

Tipo glikogenozė

Gydymas yra simptominis ir susideda iš hipoglikemijos prevencijos. Priskirkite didelę angliavandenių dietą, dažnai maitinate maitinimą ir vaikas pamaitins naktį. Nors daugumoje pacientų intelekto nekyla, dažnai vartojant hipoglikemiją, gali atsirasti vystymosi delsimas. Badaujanti tolerancija didėja su amžiumi.

V tipo glikogenozė

Specialus gydymas nėra sukurtas. Sacharozė pagerina fizinio krūvio toleravimą ir gali būti prevencinio poveikio, jei jis naudojamas prieš planuojamą apkrovą. Sacharozė greitai patenka į gliukozę ir fruktozę, abu junginiai perneša biocheminius blokus į jų metabolizmą ir pagerina glikolizę.

VII tipo glikogenas

Konkretūs gydymo metodai nėra sukurti. Skirtingai nuo V tipo glikogenies, turintį VII tipo glikogeniškumą, būtina apriboti sacharozės kiekį. Pacientai, sergantys šia liga kenčia blogiau fizinį krūvį po valgio su dideliu angliavandenių kiekio, dėl to, kad gliukozės sumažina laisvųjų riebalų rūgščių ir ketoninių kūnų lygį - alternatyvus energijos šaltinis raumenų audinio.

Vaistai

Glikogenozės I tipas

Priskirti kalcio ir vitamino D kiekį. Reikėtų išlaikyti kalcio metabolizmo padidėjimą dėl tinkamo vitamino B1 vartojimo. Siekiant užkirsti kelią uratų nefropatijai ir podagra, paskirtas alopurinolis užtikrina, kad šlapimo rūgšties koncentracija neviršytų 6,4 mg / dL. Jei pacientui pasireiškia mikroalbuminurija, angiotenziną konvertuojančių fermentų inhibitoriai yra būtini, siekiant išvengti inkstų disfunkcijos. Sumažinti susirgti pankreatitas ir išsidėstymą, tulžies akmenų sunkių hipertrigliceridemijos parodyta preparatų, mažinančių trigliceridų (nikotino rūgštis) riziką. Pacientams, sergantiems sunkia neutropenija lb, kai suvartotos granulocitų kolonijas stimuliuojančio faktoriaus: lenograstim (Granocyte 34), filgrastimu (Neupogen). Paprastai pacientai gerai reaguoja į gydymą mažomis dozėmis (pradinė 2,5 mg / kg dozė kas antrą dieną). Atsižvelgiant į vaisto vartojimą, blužnis dažnai didėja. Prieš pradedant gydymą ir praėjus vieneriems metams po vaisto vartojimo, būtina atlikti citogenetinį kaulų čiulpų tyrimą. Daugeliu atvejų prognozė yra palanki.

II glikogenozė

Šiuo metu vyksta ligos gydymo metodai. Labiausiai perspektyvūs yra fermentų pakaitinė terapija. Daugelis vaistų (Myozyme, Genzyme) yra rekombinantinė žmogaus fermento alfa-glikozidazė. Šis vaistas registruotas daugelyje Europos, JAV ir Japonijos šalių. Neseniai buvo atlikti keli klinikiniai tyrimai, kuriuose dalyvavo pacientai, serganti kūdikiška liga. Šie tyrimai parodė, kad fermentų pakaitinė terapija gali sumažinti kardiomegaliją, pagerinti širdies ir skeleto raumenų funkciją ir pailginti vaiko gyvenimą. Tokiu atveju pradedamas ankstesnis gydymas, tuo efektyvesnis jis. Myozymum skiriama 20 mg / kg dozę kas 2 savaites nuolat, nuolat.

Chirurginis gydymas

Esant blogai metabolinių sutrikimų korekcijai, gydant I tipo glikogenozės terapiją, pasireiškia kepenų transplantacija.

Kepenų transplantacija su III tipo glikogeniškumu atliekama tik esant negrįžtamiems kepenų pokyčiams. Paprastai prognozė yra palanki kepenų formai, tačiau raumenų formoje progresuojanti miopatija ir kardiomiopatija gali vystytis net ilgą laiką, nepaisant gydymo.

Vienintelis veiksmingas gydymo būdas klasikinėje (kepenų) formoje IV tipo glikogenozės yra kepenų transplantacija.