Glikogenozė vaikams

Glikogeno mainų sutrikimai yra paveldimos ligos, susijusios su glikogeno skilimo, gliukoneogenezės ir glikogeno sintezės defektais. Visi jie vadinami "glikogenais", nors ne visi glikogeno skilimo procesai yra pažeisti.

ICD-10 kodas

• E74.0 Glikogeno kaupimosi ligos.
• E74.4 Pyruvato ir gliukoneogenezės sutrikimai.

Epidemiologija

I tipo glikogenozė yra viena iš retų paveldimų medžiagų apykaitos ligų. Ligos dažnis yra 1 už 50 000-100 000 gyvų gimusiųjų.

Glikogenozės III tipo, IV tipo glikogenozės, V tipo glikogenozės, VI tipo glikogenozės, VII tipo glikogenozės, dažnis nėra tiksliai nustatytas; tai reta paveldima metabolinė liga.

Glikogenozės IX tipas - tikslus dažnis nėra nustatytas. Vienas iš dažniausiai pasitaikančių glikogenozių variantų.

Glikogeno liga II tipo - priklausomai nuo šalies ir etninės sergamumas šia liga skiriasi nuo 1 iš 14000 iki 1 iš 300 000. Kūdikystėje Pompe ligos yra gana paplitusi tarp afroamerikiečių, taip pat pietinėje Kinijos ir Taivano, o suaugusiųjų ligos forma yra Olandijoje. Bendras dažnis apskaičiuojamas kaip 1 už 40 000.

Glikogenozės XI tipas - literatūroje aprašyti penki šios ligos atvejai.

X tipo glikogenozė - aprašyta apie dešimt pacientų, vartojančių šią glikogenecezės formą.

Glikogenozės XII tipas - literatūroje yra tik vienas šios ligos paciento aprašymas.

XIII tipo glikogenozė - aprašyta vienam pacientui.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Glikogenazių priežastys

Glikogenozes sukelia fermentų, dalyvaujančių glikogeno sintezėje ar skilimo, trūkumas; gali atsirasti trūkumas kepenyse ar raumenyse ir sukelti hipoglikemiją arba nenormalaus kiekio arba glikogeno (ar jo tarpinių metabolitų) kiekio nusėdimą audiniuose.

Glikogenozės yra paveldimos autosominiu recesyviniu tipu, išskyrus VIII / IX tipo glikogenozę, paveldimą X tipo. Dažnis yra apie 1/25 000 gimdymų, tačiau jis gali būti didesnis, nes lengvos subklinikinės formos gali likti nepaskelbtos.

Kas sukelia glikogenenes?

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Glicogenezės patogenezė

Glikogenozės I tipas

Gliukozės-6-fosfatazės katalizuoja galutinį reakciją ir gliukoneogenezės ir glikogeno hidrolizę ir vykdo hidrolizę gliukozės-6-fosfato į gliukozę ir neorganinį fosfatą. Gliukozės-6-fosfatazės - tarp specialaus fermento dalyvauja glikogeno apykaitai yra kepenys. Aktyvusis centras gliukozės-6-fosfatazės yra atsižvelgiant į Endoplazminis tinklas, kuris verčia substratų ir reakcijos produktus membranos transportą spindžio. Todėl, skirto fermento ir nešiklius baltymų substrato švino į panašius klinikinių ir biocheminių poveikio nepakankamumas: hipoglikemijos net menkiausio badu dėl blokados glikogenolizę ir gliukoneogenezės ir glikogeno kaupimasis kepenyse (kaip pasekmė - kepenų cirozė ), inkstų ir žarnyno gleivinės, todėl disfunkcijų šios įstaigos.

Glicogenezės patogenezė

Glikogeno simptomai

Pradinė amžius, klinikiniai požymiai ir jų sunkumas priklauso nuo tipo, tačiau simptomai dažniausiai pasireiškia hipoglikemijos ir miopatijos požymiais. Įtariama diagnozė, remiantis anamneze, glikogeno ir tarpinių metabolitų tyrinėjimu ir aptikimu audiniuose su MR ir biopsija.

Glikogeno simptomai

Glikogenazių klasifikavimas

Glikenas yra šakotas gliukozės homopolimeras, turintis "medžio tipo" struktūrą. Gliukozės liekanos yra sujungtos alfa (1- »4) -glikozido jungtimi, o šakojimosi taškuose - alfa (1-6) -glikozido jungtimi. Glikogenas yra laikomas kepenyse ir raumenyse. Kepenų glikogenas pirmiausia tarnauja gliukozės kiekiui kraujyje išlaikyti, o raumenyse - heksozo vienetų, kurie naudojami glikolizės metu pačiame organe, šaltinis. Yra 12 formų glikogenozės, dažniausiai iš jų vaikams - I, II, III, IX tipo, o suaugusiems - V tipo. Bendras glikogenozės dažnis yra 1:20 000 gimusiųjų. Glikogenozės skirstomos į dvi dideles grupes: vyrauja kepenų pažeidimas ir vyraujanti raumenų audinio pažeidimas. Pagal priimtą klasifikaciją kiekvienai glikogenasei priskiriamas skaičius, atspindintis jų aprašymo seką.

Glikogenazių klasifikavimas

Glikogenazių diagnozė

Diagnozė yra patvirtinta ryškus sumažėjimas veiklos fermento kepenyse (I, III, VI ir VII I / IX tipai), raumenų (IIb, III, VII ir VIII / IX tipai), odos fibroblastų (NA ir IV tipų) arba eritrocitų (VII tipo) arba venų kraujo laktozės padidėjimo stadijoje judesiai / dilbio ischemija (V ir VII tipo).

Glikolizės defektai (retai) gali sukelti sindromus, panašius į glikogenenes. Fosfoglicerato kinazės, fosfoglicerato mutazės ir laktatdehidrogenazės trūkumas yra panašus į miopatijas V ir VII tipo glikogenazėse; 2 baltymo trūkumas dalyvauja gliukozės transporto (Fankoni-Bickel sindromo), kliniškai primena hepatopathy kitų tipų glikogeno kaupimosi liga (pvz, I, II, III, IV, VI).

Glikogenazių diagnozė

[14], [15], [16], [17]

Glikogenazių gydymas

Prognozė ir gydymas skirtis priklausomai nuo tipo, tačiau gydymas paprastai apima sodrinimo maisto kukurūzų krakmolas teikti pastovų šaltinį gliukozės kepenų glikogenozė formų, taip pat atskirties raumenų mankštos formų.

Glikogenazių gydymas