Glikogeno simptomai

Glikogenozės I tipas

Ši liga gali debiutuoti naujagimio laikotarpiu (sunki hipoglikemija ir metabolinė acidozė), bet dažniausiai 3-4-ame gyvenimo mėnesį. Pagrindiniai simptomai yra hepatomegalija ir hipoglikemija. Nagrinėjant, vaikai sako didelį iškila pilvą (dėl padidėjusios kepenys), vietos riebalų sankaupos, ypač ant skruostų ( "lėlės" veidas), sėdmenų, klubų, raumenų išsekimo ir nykimą. Odos ksantomos gali atsirasti ant alkūnių, kelio, sėdmenų, klubų. Sunki hipoglikemija ir pieno rūgšties acidozė (padidėjusi pieno rūgšties koncentracija kraujyje) yra sukelti vėlavimą šėrimo ir tarpusavio infekcijoms. Nepaisant žymiai padidėjusio dydžio, dažniausiai kenčia kepenys. Kai kurie pacientai apibūdina pertraukų nežinomos kilmės viduriavimą. Antrasis trečias gyvenimo dešimtmetis gali atsirasti kepenų adenomų, turinčių tendenciją piktybinei degeneracijai. Kai kuriems pacientams atsiranda plaučių hipertenzija, progresuojanti į širdies nepakankamumą. Esant gliukogenizmui lb, gali pasireikšti blužnis. Daugumoje I tipo glikogenene sergančių pacientų neutropenija vystosi pirmaisiais gyvenimo metais. Tai paaiškina polinkį į infekcijas (pasikartojantis vidurinės ausies uždegimas, stomatitas, gingivitas, pneumonija, kvėpavimo takų infekcija, šlapimo takų infekcija ir tt). Maždaug 75% lb tipo ligonių serga žarnyno gleivinės opos, lėtinis žarnyno uždegimas.

Vaikų III tipo glikogenozės klinikiniai pasireiškimai yra panašūs į I tipo glikogenozės simptomus: hepatomegaliją, augimo sulėtėjimą, hipoglikemiją, hiperlipidemiją. Kai kuriems pacientams pasireiškia splenomegalija, tačiau, skirtingai nei glikogenozės I tipo, inkstai nėra padidėję ir jų funkcijos nekenčiamos. Su amžiumi šie apraiškos mažėja ir gali visiškai išnykti iki pubertalijos laikotarpio. Miopatija, kaip taisyklė, vaikams nepasireiškia, nors kai kuriais atvejais nustatyta, kad yra silpna hipotenzija ir varginančių įgūdžių įgijimas. Dažniausiai miopatija pasireiškia suaugusiesiems ir gali būti distalinė arba apibendrinta. Pacientams, turintiems distalinę miopatiją, pastebimi galūnių raumenų atrofija, dažnai sukelianti periferinę polineuropatiją ir motorinę neuronų ligą. Miopatija progresuoja lėtai. Kai kuriais atvejais stebima generalizuota miopatija su kvėpavimo takų raumenų pažeidimu. Kardiomiopatija yra reta. Kai kuriems ligoniams kepenų pažeidimas yra taip menkai išreikštas, kad diagnozė pasireiškia raumenų simptomų atsiradimu vėlesniame amžiuje.

IV tipo glikogenozė

Šakojančio fermento glikogeno trūkumų kliniškai yra gana įvairios. Iki neseniai buvo manoma, kad liga pasireiškė tik hepatosplenomegalija ir sukelia ankstyvą mirtį dėl kepenų nepakankamumo. Tačiau nemažai publikacijų apibūdina netipines ligos formas, lėtai progresuojančią kepenų patologiją ar vyraujantį širdies raumens pažeidimą. Manoma, kad kai kurie įgimtos miopatijos atvejai taip pat gali būti susiję su šia paveldima patologija. Neurologinis ligos variantas suaugusiems žmonėms (liga su poligliukozanu) yra panašus klinikinėse amiotrofinės sklerozės ligos progreso srityse.

Pacientams, kuriems klasikinė liga ankstyvame amžiuje buvo diagnozuota vystymosi delsa ir hepatomegalija. Cirozė progresuoja ir veda prie portalinės hipertenzijos, ascito, stemplės venų. Kai kuriems pacientams išsivysto kraujagyslių vėžys. Gyvenimo trukmė gerokai sumažėja, o be kepenų transplantacijos mirtinas pasireiškimas įvyksta 4-5-iame gyvenimo metais. Kai kuriais atvejais liga gali būti palankesnė, o pažanga vyksta lėčiau.

Neiromuskulinės IV tipo glikogenozės formos klinikinėse apraiškose yra daug skirtingesnės. Neonatalinės formos (labai reti) atvejai būdingi vaisiaus akinezija, artrogripozės deformacija, vaisiaus edema ir ankstyva mirtis. Įgimtą formą lydi pagrindinis skeleto ir širdies raumenų pažeidimas; jam būdinga raumenų hipotenzija ir kardiomiopatija.

VI tipo glikogenozė

Klinikinės apraiškos yra panašios į IX tipo glikogenenes; būdingas hepatomegalija ir augimo sulėtėjimas nuo pirmojo gyvenimo dešimtmečio. Širdies ir skeleto raumenys kenčia. Su amžiumi šie simptomai tampa mažiau ryškūs ir gali visiškai išnykti iki brendimo laikotarpio. Yra tendencija hipoglikemijai, kuri niekada nėra tokia sunki kaip ir I ir III tipo glikogenazių. Trigliceridų ir ketoninių kūnų koncentracija nėra žymiai padidinta.

IX tipo glikogenozė

Pagrindiniai klinikiniai požymiai - Hepatomegalija dėl glikogeno kaupimosi, nustoti augti, padidėjo kepenų transaminazių, hipercholesterolemijos, hipertrigliceridemija. Simptominė hipoglikemija ir hiperketonemija pasireiškia vaikams tik po ilgai pasninko. Klinikinės apraiškos ir biocheminiai pokyčiai senstančiai tampa silpnesni, o po lytinio periodo nėra ligos požymių.

Raumenų glikogeno kaupimosi liga tipas IX suformuoti kliniškai panašių liga Mcardle ir akivaizdžią mankštos netoleruojate, raumenų skausmas, ir pakartotinių mioglobinurija paaugliams ir suaugusiems. Mažiau paplitęs raumenų silpnumas ir kvėpavimo nepakankamumas ankstyvame amžiuje. Morfologinis ligos požymis yra paprastosios struktūros glikogeno subsarcolemal klasteriai.

0 tipo glikogenozė

Pirmasis ligos požymis yra nedarbingumo hipoglikemija ankstyvame amžiuje. Tačiau, kaip taisyklė, tai yra asimptoma. Pasikartojantys hipoglikemijos išpuoliai dažnai sukelia neurologinius sutrikimus. Daugelis pacientų patiria vystymosi delsimą, kuris greičiausiai yra susijęs su hipoglikemijos periodais. Hipoglikemija pasireiškia ryte prieš pirmąjį valgį. Kepenų matmenys nėra didinami, nors gali pasireikšti riebalų kepenų degeneracija. Kai kuriuose pacientuose augimas sulėtėja, o tai atkuria po mitybos terapijos pradžios. Mažai literatūroje apibūdintų pacientų skaičių labiau tikėtina, kad jie atspindi nedidelę diagnozuotų atvejų dalį, nes ligos simptomai nėra labai specifiniai, o gydytojai ne visada teisingai interpretuoja metabolinius pokyčius.

II glikogenozė

Yra keletas klinikinių formų. Dėl infantiliosios ligos formos, kai pirmieji gyvenimo metai debiutavo, būdingas ūmus kursas ir ankstyvieji mirtini rezultatai. Dėl vėlyvos ligos formos, pasireiškiančios paauglystėje ir vėlesnėje, pasireiškiančios sunkių širdies pažeidimų nebuvimu ir palankesne prognoze.

Kūdikiška ligos forma, alfa-glikozidazės aktyvumas praktiškai nėra. Pirmieji ligos simptomai atsiranda nuo pirmųjų gyvenimo mėnesių: maitinimosi sunkumai, mažas svorio padidėjimas, kvėpavimo sutrikimai, dažnai komplikuojamos plaučių infekcijos, varginančios motorikos vystymasis. Daugumoje pacientų yra apibendrintas progresuojantis raumenų silpnumas; vaikai negali judėti ir laikyti savo galvas savarankiškai. Nepaisant to, liesi raumenys yra tvirti ir netgi hipertrofiniai. Daugiau nei pusė pacientų pastebi makrogluziją ir lengvą hepatomegaliją. CK veikla žymiai padidėja. Dauguma kūdikių, turinčių Pompe ląstelę, išsivysto žymią ir progresuojančią kardiomegaliją iki 6-os gyvenimo mėnesio. Kaupimo glikogeno miokardo sustorėja skilvelių sienų ir tarpskilvelinės pertvaros, rezultatas yra hipertrofinė kardiomiopatija, pereinantis į išsiplėtę. Išskyrus, širdis yra daugiau nei tris kartus didesnė už dydį. Endokardo fibroelastozė yra gana dažna. Su EKG nustatomas sutrumpintas PR intervalas. Dažnai kartu su QRS kompleksų aukštos įtampos. Šie požymiai būdingi ligai ir gali atskirti ją nuo kitų ankstyvųjų kardiomiopatijų. Kūdikiška Pompe liga gali sukelti mirtį iki 1 metų, ypač jei reikšmingi širdies veiklos pažeidimai pasireiškia vaikams iki 6 mėnesių amžiaus

Vėlyvoji ligos forma Pompe gali debiuoti bet kuriame amžiuje - nuo pirmųjų gyvenimo metų iki pilnametystės. Praktiškai visi pacientai, kuriems pasireiškė liga po 2 metų, nesilaiko sunkios patologijos iš širdies; raumenų pralaimėjimas progresuoja lėčiau, o ligos progresas yra mažiau sunkus nei kūdikiška forma. Suvartojantys simptomai ir vidaus organų įtraukimas į patologinį procesą skiriasi skirtingiems pacientams, tačiau visi pacientai kaip pagrindinis simptomas pažymi lėtai progresuojantį raumenų silpnumą. Proksimalinės raumenų (liemens ir apatinių galūnių) paprastai veikia, tada užfiksuokite diafragmą ir kitus raumenis dalyvauja kvėpavimo, kuris veda į plaučių nepakankamumas ir sutrikus kvėpavimui miego metu. Liga gali pasireikšti ir suaugusiesiems (nuo 20 iki 60 metų). Tačiau daugelis pacientų atkreipia dėmesį į greitą nuovargį ir dusulį fizinio krūvio metu, kuris nuo vaikystės jiems trukdė. Suaugusiesiems vyraujantis simptomas yra lėtai progresuojantis raumenų silpnumas apatinėse galūnes, susijusias su bagažo raumenimis ir (arba) kvėpavimo nepakankamumu. Kai liga progresuoja, išnyksta giliųjų sausgyslių refleksai. Maždaug trečdaliui visų suaugusių pacientų būdingas kvėpavimo nepakankamumas.

V tipo glikogenozė

Liga debiutuoja paauglystėje arba 2-3-iame gyvenimo dešimtmetyje ir pasireiškia netolerancija fiziniam krūviui, mialgijai ir raumenų silpnumui pratybų metu; poilsio raumenys yra atkurtos. Šie simptomai atsiranda dažniausiai dėl trumpo ir intensyvaus darbo rezultatas - sprinto, sunkiosios atletikos, - ir mažiau intensyvus, bet ilgalaikis, pavyzdžiui, lipant laiptais, vaikščioti ant sniego. Įprastos apkrovos, pvz., Vaikščiojimas ant plokščio paviršiaus, nesukelia problemų. Gana dažnai būna skausmingų veržlių - traukulių raumenų susitraukimai. Daugelis pacientų atkreipia dėmesį į vadinamąjį "antrojo kvėpavimo" fenomeną - mažas poilsis po skausmingo atakos leidžia lengviau pratęsti fizinį pratimą. Mioglobinurija (kai yra ūminio inkstų nepakankamumo pavojus) pasireiškia pusė pacientų.

VII glikogenozė

VII tipo glikogenozės klinikiniai požymiai yra panašūs į V tipo glikogenazės simptomus. Šioje ligoje pastebimas raumenų ir kraujo kūnelių pažeidimo simptomų derinys. Pacientams stebimas bilirubino koncentracijos padidėjimas ir retikulocitų skaičius, atspindintis kompensuojamą hemolizę.

Kitas skiriamasis požymis yra "antrojo kvėpavimo" reiškinio, būdingo V tipo glikogenasei, nebuvimas. Išskyrė dvi klinikinės formos: suaugusiųjų - su pastovaus raumenų silpnumas (nors dauguma pacientų pranešti šiuos pažeidimus jaunatviško amžiaus) ir vaikų multisystem formą su raumenų silpnumu, centrinės nervų sistemos pakenkimu (traukuliai, žievės aklumas), širdies audinių (kardiomiopatija) ir regėjimo organą .

Glikogenozės IIb tipas

Liga prasidėjo po pirmojo gyvenimo dešimtmečio ir būdinga skeleto ir širdies raumens audinio pažeidimui.

Fosfoglicerato kinazės nepakankamumas

Klinikinės apraiškos priklauso nuo trijų audinių - raumenų, nervų ir kraujo kūnelių - žalos laipsnio. Yra kelios klinikinės galimybės: nesferocitinės hemolizinės anemijos ir centrinės nervų sistemos pažeidimo, izoliuotos miopatijos arba miopatijos su nervų sistemos pažeidimu derinys. Miopatinės formos yra panašios į V tipo glikogeniškumą.

XI tipo glikogenozė

Pirmasis ligos atvejis buvo nustatytas atsitiktinai mikrocheminiu tyrimu su pacientu, sergančiu mioglobinurija, ir aukštu CK lygiu. Visiems pacientams pasireiškia netoleravimas fiziniam krūviui, raumenų skausmas ir mioglobinurija.

X tipo glikogenozė

Klinikinės apraiškos - netoleravimas fiziniam krūviui, raumenų skausmas ir mioglobinurija. Kai kuriais atvejais liga pasireiškia nešikliuose. Raumenų biopsijose nustatomas vidutiniškai išreikštas glikogeno kaupimasis.

XII tipo glikogenozė

Fizinio aktyvumo netoleravimas.

XIII tipo glikogenozė

Liga pasireiškia vėlyvame amžiuje progresyviai netoleruojant nuo fizinio krūvio, mialgijos ir padidėjusio CK lygio.

[1], [2], [3], [4], [5]