Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Glikogenazių diagnozė
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Glikogenozės I tipas
Pagrindiniai metodai patvirtinti diagnozę - biocheminį (nustatymas fermento gliukozės-6-fosfatazės aktyvumo kepenų biopsijos) ir molekulinę genetinę (mutacijų identifikavimą genų G6PC ir G6PT). 1a glikogenozė yra dažniau būdinga, todėl diagnozė prasideda nuo šios ligos formos atmetimo, tačiau jei pacientams pasireiškia neutropenija, pirmiausia reikia ištirti G6PT geną .
Apskritai kraujo analizė atskleistų trombocitopeniją, normocytic anemija, neutropenija (glikogeno liga tipas lb), biocheminių analizės kraujo: metabolinė acidozė, sumažėjo gliukozės, padidėjo laktato koncentracija (5-10 mM) ir šlapimo rūgšties, padidėjo lipidai (daugiausia trigliceridų, cholesterolio , fosfolipidų, labai mažo tankio lipoproteinų, mažo tankio lipoproteinų [mažo tankio lipoproteinų]), padidėjusi šarminės fosfatazės, 8-gliutamiltransferazės. Bendra šlapimo analizė - proteinurija. Kepenų biopsijos: gliukozės sumažėjimas-6-fosfatazės, didinant glikogeno kiekį (3 kartus ir daugiau). Pilvo ultragarso: didinti kepenų, inkstų ir blužnies dydį. Morfologinis tyrimas atskleidžia kepenų hepatocitų padidėjo nusėdimas glikogeno ir riebalų, morfologinės tyrimo inkstų - židinio segmentinės glomerulosklerozės ir interstitium-sų fibroze.
Glikogenov tipo III
Diagnozė patvirtinama nustatant fermento aktyvumą leukocitų, eritrocitų arba fibroblastuose arba DNR analizės metodais. Prenatalinę diagnostiką galima atlikti šeimose su našta paveldima.
Kepenų biopsija, raumenys: sumažėjęs amil-1,6-gliukozidazės aktyvumas, padidėjęs glikogeno kiekis (4 kartus ir daugiau).
Biocheminių analizė kraujo: padidėjęs šlapimo rūgšties kiekį serume, padidėjęs KFK kiekis veiklą, alanino aminotransferazės, aspartato aminotransferazės, sumažinti gliukozės koncentraciją, didinant koncentraciją cholesterolio, trigliceridų.
IV tipo glikogenozė
Pagrindiniai glikogenozės IV diagnozės patvirtinimo būdai yra molekulinės-genetinės. Prenatalinę diagnostiką galima atlikti šeimose su našta paveldima.
Kepenų biopsija - pakeistos struktūros glikogeno kaupimasis.
Biocheminis kraujo tyrimas: padidėjusi šarminės fosfatazės, alanino aminotransferazės, aspartato aminotransferazės aktyvumas.
VI tipo glikogenozė
Pagrindiniai diagnozės patvirtinimo būdai yra molekulinė genetinė būklė: PYGL geno mutacijų nustatymas . Prenatalinė diagnozė šeimose, kuriose yra apsunkintas paveldimas sutrikimas, yra įmanomas, tačiau etiškai yra abejotinas dėl gerybinio pobūdžio.
IX tipo glikogenozė
Tiksli diagnozė šios ligos atliekama molekulinių genetinių metodų. Prenatalinė diagnozė yra įmanoma, tačiau dėl gerybinės ligos etikos yra abejotina.
0 tipo glikogenozė
Pacientus, kuriems yra 0 tipo glikogenozės, ilgą laiką gali stebėti endokrinologai, ypač jei jie turi gliukozuriją ir ketonuriją. Diagnozė patvirtinta kepenų biopsija - glikogeno kiekio sumažėjimas ir glikogeno sintetazės fermento deficitas. Galima atlikti DNR diagnostiką.
II glikogenozė
Pagrindinis diagnozės patvirtinimo metodas yra nustatyti a-glikozidazės aktyvumą odos fibroblastų kultūroje arba raumenų biopsiją. Taip pat galima atlikti DNR diagnostiką.
Kaulų čiulpų biopsija - "putplasčio ląstelės"; glikogeno nusodinimas raumenyse ir hepatocitais.
Prenatalinę diagnostiką galima atlikti šeimose su našta paveldima.
V tipo glikogenozė
Kad patvirtintumėte diagnozę, nustatykite amonio, laktato ir CKK po išeminio testo fono. Riebalinės biopsijos tyrime aptiktos glikogeno kaupikliai. Pagrindinis diagnozės patvirtinimo metodas yra miofosforilazės geno mutacijų nustatymas. Prenatalinę diagnostiką galima atlikti šeimose su našta paveldima.
VII glikogenozė
Raumenų biopsija atskleidžia subaracholmalius įprasto glikogeno grupes savo struktūroje. Pagrindinis diagnozės patvirtinimo būdas yra DNR diagnostika.
Instrumentiniai metodai
III tipo glikogenozė
Elektromiografija atskleidžia pirminio raumens pažeidimo požymius. Echokardiografijoje yra kardiomiopatijos požymių.
IV tipo glikogenozė
Pilvo ertmės ultragarsas rodo kepenų padidėjimą.
Diferencialinė diagnostika
Glikogenozės I tipas
Diferencinė diagnostika apima kitų formų kepenų glikogenozė: rūšis II, III, IV, VI ir kitų paveldima medžiagų apykaitos ligos kartu hepatomegaliją: Al-antitripsino trūkumas, defektai riebalų rūgščių beta-oksidacijos; mitochondrijų genomo mutacijos (pasireiškimas kepenų nepakankamumu).
III tipo glikogenozė
Diferencinė diagnostika turėtų būti atliekamas su kitomis glikogenozė, daugiausia su tipo 1a, V, VI, ir paveldimas medžiagų apykaitos ligas, charakterizuojamas hipotonijos, pieno rūgšties acidozės ir hepatomegalija (defektai riebalų rūgščių beta-oksidacijos, mitochondrijų liga).
IV tipo glikogenozė
Diferencialinė diagnostika: skirtingos etiologijos hepatitas, 1a, III, VI tipo glikogenozės. Kitos paveldimų medžiagų apykaitos ligos, kurioms būdingos ciroze: A1-antitripsino trūkumas, mitochondrijų genomo mutacijų pasireiškia tiek kepenų nepakankamumas, tirozinemija 1a tipo.
II glikogenozė
Diferencialinė Pompe liga diagnozė turėtų būti atliekama su raumenų distrofija, polimiozitu, nugaros raumens atrofija, skapuloperonealiniu sindromu ir Daneuno liga.
[