Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės (G6PD) trūkumas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės (G6PD) trūkumas yra su X chromosoma susijęs fermentų sutrikimas, dažniau pasireiškiantis juodaodžiams, o hemolizė gali pasireikšti po ūminės ligos ar oksidantų (įskaitant salicilatus ir sulfonamidus) vartojimo. Diagnozė pagrįsta G6PD tyrimais, nors ūminės hemolizės metu tyrimai dažnai būna neigiami. Gydymas yra simptominis.
Vienintelis reikšmingas heksozės monofosfato kelio defektas yra gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės (G6PD) trūkumas. Yra daugiau nei 100 šio fermento mutacijų tipų. Kliniškai labiausiai paplitęs tipas yra nuo vaistų priklausomas variantas. Liga yra susijusi su X chromosoma ir visiškai pasireiškia vyrams ir homozigotinėms moterims, o heterozigotinėms moterims ji pasireiškia įvairiu laipsniu. Ši anomalija pasireiškia juodaodžių rasės asmenims, maždaug 10 % vyrų, mažiau nei 10 % moterų ir rečiau Viduržemio jūros baseino šalyse.
[ Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumo patofiziologija
G6PD trūkumas sumažina energijos kiekį, reikalingą raudonųjų kraujo kūnelių membranos struktūrai palaikyti, todėl sutrumpėja jų gyvenimo trukmė.
Hemolizė pacientams selektyviai pažeidžia senesnius raudonuosius kraujo kūnelius. Hemolizė išsivysto po karščiavimo, ūminių virusinių ir bakterinių infekcijų bei diabetinės acidozės. Rečiau hemolizė įvyksta pavartojus vaistų ar kitų medžiagų, pasižyminčių dideliu oksidaciniu aktyvumu ir sukeliančių hemoglobino bei raudonųjų kraujo kūnelių membranos oksidaciją. Šie vaistai ir medžiagos yra primakvinas, salicilatai, sulfonamidai, nitrofuranai, fenacetinas, naftalenas, kai kurie vitamino K dariniai, dapsonas, fenazopiridinas, nalidikso rūgštis, metileno mėlynasis ir kai kurie ankštiniai augalai. Ar tolesnis šių vaistų vartojimas sukels kompensuotą hemolizę ar mirtį, priklauso nuo G6PD trūkumo laipsnio ir pačių vaistų oksidacinio potencialo. Kadangi senesnės ląstelės yra sunaikinamos, hemolizė paprastai apsiriboja mažiau nei 25 % raudonųjų kraujo kūnelių pažeidimu. Esant sunkesniam G6PD trūkumui, sunki hemolizė gali sukelti hemoglobinuriją ir ūminį inkstų nepakankamumą.
Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumo diagnostika ir gydymas
Diagnozė įtariama pacientams, sergantiems ūmine hemolize, ypač juodaodžiams. Matuojamas G6PD. Hemolizę lydi anemija, gelta ir retikulocitozė. Hemolizės epizodo metu gali būti Heinco kūnelių, tačiau jų nematyti pacientams, kurių blužnis nepažeistas, nes juos pašalina blužnis. Specifinė diagnostinė ląstelė yra raudonųjų kraujo kūnelių, turinčių vieną ar daugiau „įkandimų“ (apie 1 μm), esančių ląstelių periferijoje, buvimas periferiniame kraujyje, galbūt atsiradęs dėl to, kad blužnis pašalino Heinco kūnelius. Naudojami įvairūs atrankos testai. Tačiau hemolizės epizodo metu ir iškart po jo tyrimai gali duoti klaidingai neigiamus rezultatus dėl senų raudonųjų kraujo kūnelių, kuriems būdingas ryškiausias G6PD trūkumas, irimo ir G6PD turtingų retikulocitų buvimo. Specifiniai fermentų tyrimai yra geriausi diagnostiniai testai. Ūminės hemolizės epizodo metu teikiama palaikomoji priežiūra; kraujo perpylimai retai reikalingi. Pacientams patariama vengti vaistų ir medžiagų, kurios sukelia hemolizę.