Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės (G6FD) trūkumas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Trūkumas gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės (G6FD) yra su X chromosoma susijusi fermentopathy, dažnai pasireiškia asmenims juodi, hemolizės gali atsirasti po ūminės ligos ar priėmimo oksidantų (įskaitant salicilatus ir sulfonamidams). Diagnozė grindžiama G6PD apibrėžimu, nors tyrimai dažnai yra neigiami esant ūminei hemolizei. Gydymas yra simptominis.

Vienintelis reikšmingas heksozomonofosfato kelias yra gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės (G6PD) trūkumas. Yra daugiau kaip 100 rūšių fermentų mutacijų. Klinikoje dažniausiai vartojamas vaistas yra priklausomas nuo vaisto. Liga susieta su X chromosoma ir yra visiškai pasireiškusi vyrų ir homozigotinių moterų, taip pat skirtingais laipsniais, išreikšta heterozigotinėmis moterimis. Ši anomalija pasireiškia Negroid rasės asmenims, apie 10% vyrų, mažiau nei 10% moterų ir dažniau Viduržemio jūros baseino šalyse.

[1], [2], [3]

Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazių trūkumas patofiziologijoje

Trūkumas G6PD sumažina energijos kiekį, reikalingą raudonųjų kraujo ląstelių membranos struktūros išlaikymui, todėl jų gyvenimo trukmė sutrumpėja.

Hemolizė pacientams selektyviai veikia senesnes eritrocitus. Hemolizė išsivysto po karščiavimo, ūminių virusinių ir bakterinių infekcijų bei diabetinės acidozės. Mažiau hemolizės įvyksta po taikymo narkotikų arba kitų medžiagų, aukštos oksidacijos veiklos ir sukelia oksidaciją hemoglobino ir eritrocitų membraną. Šie vaistai ir medžiagos apima primaquine, salicilatai, sulfamidų, nitrofuranai, fenacetinas, naftaleno, kai kurie iš vitamino K, dapsoną, phenazopyridine, Nalidikso rūgštis, metileno mėlynuoju dariniai, ir kai ankštinių augalų. Ar toliau naudoti šiuos narkotikus į kompensuojamųjų hemolizės arba mirties būsenos priklauso nuo G6FD trūkumas ir patys oksidacijos potencialių vaistų laipsnį. Nes sunaikinimą atlikti vyresnio amžiaus ląsteles, hemolizės yra paprastai yra apribotas pažeidimas, mažiau kaip 25% eritrocitų. Su sunkesniu G6PD trūkumu sunki hemolizė gali sukelti hemoglobinuriją ir ūminį inkstų nepakankamumą.

Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazių diagnozė ir gydymas

Diagnozė tikimasi pacientams, sergantiems ūmine hemolizė, ypač Negroido rasėje. G6FD nustatoma. Kai hemolizė išsivysto gelta ir retikulocitozės anemija. Heinzo kūnas yra galimas, mirusio citoplazmo dalelės gali būti aptiktos hemolizės epizodo metu, tačiau pacientams, kuriems yra nepažeista blužnis, jie nėra nustatyti, nes jie yra pašalinami. Nurodančių diagnostinių ląstelė yra eritrocitų buvimas periferiniame kraujyje su vienu ar daugiau "įkandimų" (apie 1 mm), išdėstytas ant ląstelės periferijoje, galimai iš pašalinus blužnies ląstelių Heinz. Naudojami įvairūs atrankos testai. Tačiau metu ir iš karto po hemolizės epizodo bandymai gali duoti klaidingai neigiamų rezultatų, sunaikinant senus raudonus kraujo kūnelius su ryškiausiu G6FD trūkumu ir turtingu G6PD retikulocitu. Konkretūs fermentiniai tyrimai yra geriausi diagnostiniai tyrimai. Palaikoma terapija vyksta ūmios hemolizės epizodo metu; Transfuzija yra būtina tik retais atvejais. Pacientams rekomenduojama vengti narkotinių medžiagų ir medžiagų, kurios inicijavo hemolizę.

[4], [5], [6], [7], [8]