Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Gliukozės fosfatizomerazės aktyvumo trūkumas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Gliukozės fosfato izomerazės trūkumas yra trečia pagal dažnumą nesferocitinės hemolizinės anemijos priežastis.
Liga yra plačiai paplitusi. Paveldimumas yra autosominis recesyvinis; hemolizė lokalizuota ląstelės viduje.
Gliukozės fosfato izomerazė yra antrasis pagrindinis fermentas anaerobiniame gliukozės panaudojimo kelyje – fermentas gliukozės-6-fosfatą paverčia fruktozės-6-fosfatu (F-6-P).
Simptomai
Heterozigotams gliukozės fosfato izomerazės aktyvumas eritrocituose yra 40–60 % normos, liga yra besimptomė. Homozigotams fermento aktyvumas yra 14–30 % normos, liga pasireiškia kaip hemolizinė anemija. Pirmieji ligos požymiai gali pasireikšti jau naujagimių laikotarpiu – pastebima ryški gelta, anemija, blužnies padidėjimas. Vyresniame amžiuje hemolizinė anemija pasireiškia įvairiai – nuo lengvos iki sunkios. Hemolizines krizes išprovokuoja gretutinės ligos. Kadangi gliukozės fosfato izomerazė randama ir kituose audiniuose, kartu su hemolizine anemija gali pasireikšti raumenų hipotonija ir protinis atsilikimas.
Diagnostika
Diagnozė pagrįsta gliukozės fosfato izomerazės aktyvumo nustatymu eritrocituose. Paveldimas ligos pobūdis patvirtinamas ištyrus paciento tėvus ir giminaičius.
[ Kokie testai reikalingi?
Использованная литература