Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Gaucherio liga - Diagnozė
Paskutinį kartą peržiūrėta: 04.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Kepenų pažeidimas sergant Gošė liga dažnai būna susijęs su fibroze ir nenormaliais kepenų funkcijos tyrimais. Šarminės fosfatazės aktyvumas dažnai būna padidėjęs, o kartais – transaminazių aktyvumas. Gali išsivystyti cirozė ir ascitas. Portalinę hipertenziją dažnai komplikuoja kraujavimas iš stemplės varikozinių venų.
Gošė ligos diagnozė apima šias diagnostines procedūras:
Kaulų rentgeno nuotrauka. Ilgieji vamzdiniai kaulai, ypač distalinis šlaunikaulio galas, yra taip išsiplėtę, kad išnyksta įprastai esantis susiaurėjimas suprakondiliarinėje srityje. Vaizdas primena Erlenmejerio kolbą.
Diagnostinę vertę turinčios Gaucher ląstelės gali būti matomos kaulų čiulpų tepinėliuose.
Jei krūtinkaulio punkcijos rezultatai neigiami, reikia atlikti kepenų aspiracinę biopsiją. Kepenų pažeidimas yra difuzinis.
Periferinio kraujo pokyčiai sergant Gošė liga. Esant difuziniam kaulų čiulpų pažeidimui, stebimas leuko-eritroblastinis vaizdas. Priešingai, leukopenija ir trombocitopenija, pailgėjus kraujavimo laikui, gali būti lydimos tik vidutinio sunkumo hipochrominės mikrocitinės anemijos.
Gošė ligos diagnozė nustatoma remiantis beta-gliukocerebrosidazės aktyvumo nustatymu mononuklearinių ląstelių mišinyje, gautame iš veninio kraujo.
Biocheminių parametrų pokyčiai sergant Gošė liga. Šarminės fosfatazės aktyvumas dažnai padidėja. Kartais padidėja transaminazių aktyvumas [231]. Cholesterolio kiekis serume yra normalus.
[