Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Gaucherio liga - Gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 06.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Anksčiau nebuvo specifinio Gošė ligos gydymo. Tačiau neseniai buvo įrodytas modifikuotos placentinės gliukocerebrosidazės, ligandu kozilintos, skirtos selektyviai užfiksuoti makrofagus manozės lecitinu, intraveninio vartojimo klinikinis veiksmingumas. Šiuo atveju pastebimas blužnies ir kepenų dydžio sumažėjimas bei hematologinių parametrų pagerėjimas. Klinikinis poveikis pasiektas naudojant mažesnes dozes nei anksčiau, o tai leidžia sumažinti gydymo išlaidas.
Esant itin dideliems blužnims, o kai kuriais atvejais ir trombocitopenijai ar įgytai hemolizinei anemijai, atliekama blužnies splenektomija arba rezekcija. Visiškas blužnies pašalinimas sukelia agresyvesnius kaulų pažeidimus ir padidina piktybinių navikų riziką. Ateityje sėkminga fermentų pakaitinė terapija panaikins chirurginės intervencijos poreikį.
Dekompensuotos cirozės atveju atliekama kepenų transplantacija. Ji nepašalina metabolinio defekto, todėl būtinas ilgalaikis stebėjimas, siekiant įvertinti kepenų lipidų pakartotinio kaupimosi laipsnį. Taip pat atliekama BMT, tačiau jos rizika yra žymiai didesnė nei taikant pakaitinę fermentų terapiją.
[