Hemofilijos simptomai

Hemofilijos A ir hemofilijos B simptomai yra identiški; hemofilijos tipas nustatomas tik laboratoriniais tyrimais, įskaitant kiekybinį krešėjimo faktorių nustatymą.

Hemoraginio sindromo sunkumas sergant hemofilija A tiesiogiai priklauso nuo sužalojimo reikšmingumo, krešėjimo aktyvumo ir antihemofilinio VIII faktoriaus lygio: mažiau nei 1 % – sunkus, 1–5 % – vidutinio sunkumo, 5–10 % – lengvas, daugiau nei 15 % – latentinė ligos forma. Ta pati sunkumo gradacija taikoma ir hemofilijai B, atsižvelgiant į krešėjimo aktyvumą ir IX faktoriaus bei hemofilijos C (XI krešėjimo faktoriaus aktyvumo trūkumas) lygį. Tik didelis sužalojimas sukelia padidėjusį kraujavimą, kai VIII arba IX faktorių lygis ir krešėjimo aktyvumas sumažėja 50–25 %, esant 25–5 % lygiui, didelis kraujavimas įvyksta dėl nedidelių traumų ar nedidelių operacijų, o esant mažesniam nei 5 % lygiui – atsiranda savaiminis kraujavimas.

Pirmieji hemoraginio sindromo pasireiškimai sergant hemofilija pasireiškia pirmųjų gyvenimo metų pabaigoje, kai nutraukiamas maitinimas krūtimi. Motinos piene yra pakankamai aktyvios trombokinazės, kuri kompensuoja kraujo krešėjimo faktorių trūkumą pacientams, sergantiems hemofilija (apsauginis poveikis). Po metų vaikas pradeda aktyviai judėti, o traumų rizika žymiai padidėja, todėl iki 1 metų hemofilija diagnozuojama tik pusei pacientų, o iki 4 metų diagnozė nustatoma 95 % atvejų.

Vaikams, sergantiems hemofilija, būdinga ryški su amžiumi susijusi įvairių ligos simptomų evoliucija. Esant sunkioms hemofilijos formoms, naujagimiui jau nuo pirmųjų gyvenimo valandų būna plačios cefalohematomos, intraderminiai kraujavimai, o kartais ir vėlyvas kraujavimas iš bambos žaizdos. Antroje metų pusėje dažnai pasireiškia dantenų kraujavimas iš burnos gleivinės, susijęs su jos traumavimu įvairiais objektais, taip pat būdingi kraujavimai sėdmenų srityje.

Hemofilijos eigai būdingi paūmėjimų ir remisijų laikotarpiai.

Neprivalomi hemofilijos požymiai yra pohemoraginės anemijos, sąnarių ankilozės ir raumenų atrofijos atsiradimas.

Vaikų hemofilijos hemoraginio sindromo charakteristikos yra tokios.

Kraujavimas

Uždelstas kraujavimas prasideda praėjus kelioms valandoms po traumos. Kraujavimas naujagimių laikotarpiu: cefalohematoma, kraujavimas sėdmenyse sėdmens srityje, kraujavimas iš virkštelės. Vėliau – kraujavimas dygstant dantims arba pažeidus liežuvio pasaitą, hematomos sumušimų ir į raumenis injekcijų vietose, kraujavimas apipjaustymo metu.

Virškinimo trakto kraujavimas būdingas vyresniems vaikams ir yra susijęs su eroziniu ir opiniu virškinamojo trakto patologija.

Įvairių tipų kraujavimo dažnis sergant hemofilija

Kraujavimas	Serga, %
Kraujavimas sąnariuose	94,8
Kraujavimas po oda ir raumenyse	93.1
Išorinis kraujavimas iš įpjovimų ir kitų sužalojimų	91,5
Kraujavimas iš nosies	56,9
Kraujavimas iš burnos ertmės gleivinės	47,3
Kraujavimas danties ištraukimo metu	38,2
Makrohematurija	28,4
Kraujavimas iš virškinimo trakto	19.6
Retroperitoninės hematomos	15.7
Chirurginėms intervencijoms be specialaus pasiruošimo	10.8
Į žarnų žarnas ir sieneles	6.9
Į smegenis ir jų membranas	14.0
Plaučių kraujavimas	3.9
Po kaukolės sausgyslės šalmu	1.0

Kraujavimas

Galimi kraujavimai į sąnarius, dažniausiai į didelius: kelius, čiurnas, alkūnes. Nuo to momento, kai vaikas pradeda savarankiškai vaikščioti, pagrindiniu simptomu tampa tarpraumeninės hematomos. Kraujas sąnario ertmėje sukelia sinovijos membranos uždegimą, o pasikartojantys kraujavimai veda prie sąnarinės kremzlės irimo, osteoartrito, fibrozės ir sąnario ankilozės vystymosi, o vėliau – raumenų atrofijos. Pažeistas sąnarys dažniausiai tampa pasikartojančių kraujavimų vieta.

Kraujavimas į klubo raumenį sukelia pilvo skausmą, klubo lenkiamąją kontraktūrą (kliniškai imituoja klubo sąnario pažeidimą), priekinės pilvo sienos raumenų sustingimą, kuris dažnai painiojamas su ūminiu apendicitu. Palpuojant pažeisto raumens sritį, randamas tankus skausmingas darinys.

Hematurija

Hematurija dažniau stebima vyresniems nei 5 metų vaikams. Ją gali sukelti juosmens trauma, imuninio komplekso inkstų pažeidimas, didelis urokinazės aktyvumas, oksalurija pacientams, sergantiems pasikartojančia hemartroze ir dažnai vartojantiems analgetikus, inkstų vystymosi anomalijos ar padėtis. Makrohematurija dažnai atsiranda savaime. Kartais ją lydi dizurija, skausmas juosmens srityje (iki inkstų dieglių), šlapimtakių ar šlaplės srityje. Po kelių skausmingų norų šlapintis kraujo krešuliai atšoka ir skausmas praeina.

Lengva hemofilijos forma lydima minimalaus kraujavimo ir aptinkama brandesniame amžiuje chirurginių intervencijų ar didelių sužalojimų metu.

Intrakranijiniai kraujavimai yra pavojingiausi; remiantis įvairiais šaltiniais, jų dažnis yra 4–13%, o mirtingumas siekia 70%. Didėjant intrakranijinei hematomai, pastebimi šie simptomai: galvos skausmas, nerimas, dezorientacija ir sąmonės sutrikimas, smegenų kamieno simptomai (nistagmas, anizokorija), stazė dugno induose, bradikardija ir patologiniai kvėpavimo tipai.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]