Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Hemoglobino C liga: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
[ Pathogenesis
Hemoglobino molekulę sudaro polipeptidinės grandinės, kurių cheminę struktūrą kontroliuoja atitinkami genai. Normalią suaugusiojo hemoglobino molekulę (HbA) sudaro 2 poros grandinių. Normaliame kraujyje taip pat yra < 2,5 % HbA (susidedančio iš 5 grandinių). Vaisiaus hemoglobino (HbF, kuriame vietoj f grandinių yra y grandinės) kiekis palaipsniui mažėja, ypač pirmąjį gyvenimo mėnesį, iki < 2 % bendro suaugusiojo hemoglobino kiekio. HbF koncentracija didėja esant tam tikriems hemoglobino sintezės sutrikimams, aplazinei anemijai, mielodisplastiniam sindromui.
Kai kurioms hemoglobinopatijoms būdingos anemijos, kurios yra ryškesnės homozigotiniams ir mažiau ryškios heterozigotiniams. Kai kurie pacientai yra heterozigotiški pagal dvi anomalijas ir serga anemija, turinčia abiem sutrikimams būdingų požymių.
Hb diferencijuojamas pagal elektroforezinį judrumą ir žymimas abėcėlės tvarka pagal jo atradimo eiliškumą (pvz., A, B, C), nors pirmasis nenormalus hemoglobinas buvo žymimas HbS. Struktūriniai hemoglobino skirtumai pagal elektroforezinį judrumą vadinami miesto ar vietovės, kurioje jie buvo atrasti, vardu (pvz., HbS Memfyje, HbC Harleme). Apibūdinant sudėtingos sudėties paciento hemoglobiną, pirmiausia įvardijamas didesnės koncentracijos hemoglobinas.
Jungtinėse Valstijose anemijos su HbS, HbC ir talasemija dažniausiai nustatomos imigrantams iš Pietryčių Azijos, kurie taip pat serga HbE.
Simptomai hemoglobino C ligos
Jungtinėse Valstijose nuo 2 % iki 3 % juodaodžių nejaučia jokių simptomų. Sergant homozigotine forma, simptomai panašūs į pjautuvinės anemijos simptomus, bet yra mažiau intensyvūs. Tačiau pilvo krizės, kaip ir sergant pjautuvine anemija, nepasireiškia, o blužnis paprastai būna padidėjusi. Galima raudonųjų kraujo kūnelių sekvestracija blužnyje.
Diagnostika hemoglobino C ligos
Hemoglobino C liga įtariama visiems pacientams, kurių šeimos anamnezėje yra tokių atvejų, ir juodaodžiams, sergantiems simptomine pjautuvine anemija, ypač suaugusiesiems, sergantiems splenomegalija. Anemija paprastai būna lengva, bet gali būti vidutinio sunkumo. Anemija paprastai yra normocitinė, joje yra 30–100 % tikslinių ląstelių, kartais tepinėlyje randama kristalinių raudonųjų kraujo kūnelių, taip pat gali būti aptikta branduolį turinčių raudonųjų kraujo kūnelių. Pjautuvinės ląstelės neaptinkamos. Hemoglobinas C nustatomas elektroforezės būdu. Esant heterozigotinei formai, aptinkamos tik tikslinės ląstelės.
Su kuo susisiekti?
Gydymas hemoglobino C ligos
Specifinio gydymo nėra. Anemija paprastai būna lengva ir kraujo perpylimų nereikia.