Ichtioziforminė eritroderma: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Esminis eritrodermio simptomas yra išreikštas tuo ar kitu laipsniu, dėl kurio egzistuoja echitozė pagal ichtiozės tipą. Šis klinikinis vaizdas nuoseklūs ir panašios histologiniai pokyčiai (išskyrus pūslinė ichtiozės zritrodermii) kaip hiperkeratozė, į įvairaus ryškus acanthosis ir uždegiminių pokyčių dermos.

Pagal ichtiozės eritrolermii priklauso didelę grupę įgimtų ligų: buliozinių įgimtą ichtiozės erigrodermiya, nebulleznye įgimta eritrodermija (vaisiaus ichtiozės, ichtiozės plokštelių formos, įgimta ichtiozės eritrodermija nebulleznaya, echinated ichtiozės).

Histologiniai odos skirtumai su daugeliu išvardytų ligų yra nereikšmingi ir kartais nepakankami diagnozei nustatyti. Net elektronų mikroskopiniai tyrimai dažnai nesuteikia aiškių rezultatų. Dėl šios priežasties, autoradiografija tam tikrų grupių stratum corneum (sieros, cholesterolio, n-alkanų ir kt.) Kiekio nustatymas taip pat naudojamas diagnozuojant daugybę šios grupės ligų. Tačiau daugelio šios grupės ligų biocheminiai žymenys dar nebuvo nustatyti.

Įgimta pūslinė ištiozinė eritrodermija (syn: epidermolitinė hiperkeratozė, bulvinė vientulinė hemolizė) yra paveldima autosominio dominuojančio tipo. Aptikti katalizatoriaus geno K1-K10 mutacijos, atitinkamai 12q ir 17q. Pagrindinis klinikinis simptomas yra eritrodermas,. Kuris paprastai yra nuo gimimo plačiai paplitusi eritema su formavimu ant jos fono didelių neryškių lizdinių plokštelių, kurie išgydo be randų. Su amžiumi neatsiranda burbuliukų, o hiperkeratozė tampa ryškesnė, todėl kliniškai panašios formos panašios į kitas itchiozines eritrodermes. Apibūdinama "minkšta" bulvinė eritroderminė forma be pūslių. Hiperkeratozė ypač svarbi odos raukšlių srityje, dažnai pasireiškia raguoliais šukutėmis. Būdingas koncentrinių žandikaulių išdėstymas ant sąnarių pleišto paviršiaus. Nugalėti odą gali apimti palmolo ir padų keratoderma. Veido pokyčiai yra nedideli, daugiausia apatinėje dalyje. Plaukai ir nagų augimas pagreitėja

Patomorfologija. Būdingi bruožai epidermolytic hiperkeratoze, acanthosis yra kompaktiškas plokštė hiperkeratozė, sustorėjimas granulių sluoksnis su vis daugiau keratohyalin granulių, granuliuoto citoplazminio vakuolizaciją ląstelių ir didžiojo krabo sluoksnių, kurių gali būti burbuliukų susidarymo. Paprastai nosies sluoksnis nesikeičia. Labai padidėja epidermio mitozinis aktyvumas, epitelio ląstelių tranzito laikas sutrumpinamas iki 4 dienų. Giperkeratoe yra proliferacinis pobūdžio skirtingai nuo paprastųjų hiperkeratoze ir X chromosoma susijusi ichtiozės, ne kurie rodė Sulaikymo hiperkeratozė. Viršutiniuose regionuose dermos - vidutinio sunkumo uždegiminė įsiskverbti su limfocitų vyravimą jame. Reikia pažymėti, kad būdinga epidermolitinė hiperkeratozė, bet ji nėra būdinga tik pūslių eritrodermijai. Taigi, jis susitinka su palmoplantarinė keratoderma Werner, epidermio ir plaukų cistos, epidermio nevi. Karpuotoji ir seborėjinio keratozės, leukoplakija ir leykokeratoze periferiškai židinių suragėjusių ląstelių karcinoma ir bazinio.

Naudojant elektronų mikroskopinį tyrimą, pagrindo tonafibrilų sustorėjimas ir jų klijavimas į dygliuotus epidermio sluoksnius. Be to, granuliuotų ir dūrių sluoksnių ląstelėse stebimos vienos branduolinės liaukos, zonoje, kurioje nėra organelių. Periferiniuose epitelio ląstelių regionuose yra daug ribosomų, mitochondrijų, tonofibrilių ir keratogialino granulių. Granuliuoto sluoksnio ląstelėse keratohialininės fanaulės dydžiai smarkiai išauga, tarpsienyje esantys tarpai - lamellar granulių skaičius. Desmosomai atrodo normalūs, bet jų ryšys su tonofilamentami yra pažeistas, dėl kurio atsiranda akantholizė ir susidaro burbuliukai.

Histogenezė. Pasibaigus ligos vystymosi esmė, anot kai kurių autorių, tai yra neteisingas tonofibrils ugdymas kaip sąveika tonofilaments ir interfilamentoznogo medžiagų pažeidimų. Ryšium su tonofibrilių struktūros defektu, tarpsluoksnės jungtys yra sugadintos, dėl ko susidaro epidermolizė, susidaranti spragas ir spragas. Padidėjęs plokščių granulių skaičius viršutiniuose epidermio sluoksniuose gali padidinti raguotų dribsnių sukibimą. Šiai ligai būdingi tonofibrilių pokyčiai, ir šis ženklas gali būti naudojamas gimdyvės diagnozei nustatyti. Buvimas ir gabalų tonofilaments kompleksų nebuvimas epitheliofibril-keratogialinovye granulės granulinių sluoksnio ląstelių yra atskirti nuo pacientų odos su oda sveikų vaisių. Į aptikti amniono epitelio ląsteles su pycnotic branduoliai, kurių sudėtyje yra tonofilaments agregatus, kuri suteikia anksti (14-16 savaičių) diagnozavimo vaisiaus liga.

Įgimta tuščioji ichtiozioforminė eritrodermija. Ilgą laiką sąvokos "plokščioji ichtiozė" ir "įgimta neplunksninė hemolizinė eritrodermė" buvo laikomos sinonimiškomis. Tačiau morfologiniai ir biocheminiai tyrimai parodė, kad tai yra skirtingos būklės.

Vaisiaus ihtiozė (mėlynojo vaisių vaisių vaisių daržovė) yra sunkiausia šios grupės dermatozoidų forma, paprastai nesuderinama su gyvenimu. Jis yra paveldėtas autosominiu recesiniu tipu. Vaikai be gydymo retinoidais paprastai miršta pirmosiomis gyvenimo dienomis.

Išgyvenusiems pacientams, klinikinė įvairovė įgyja plokštelinės ištiozės ypatybes, tačiau taip pat yra aprašyta sausos etiforio formos eritrodermių raida. Nuo pat gimimo, visa oda yra raudona, padengta storomis, didelėmis, sausomis, gelsvai rudomis daugiakampėmis skalėmis, įmirkytomis giliais įtrūkiais. Yra ektropionas, burna nesudaro, dažnai dezorientuoja nosis, ausys, o išorinės angos uždengtos raguosiomis masėmis.

Patomorfologija. Garsus hiperkeratozė su raguotų kamščių formavimu plaukų folikulų burnose. Raguotų skalių eilių skaičius siekia 30 (2-3 normoje), juose yra daug lipidų. Granuliuotas sluoksnis sutirštėja, keratogalino granulių kiekis padidėja. Elektronų mikroskopiniame tyrime keratogalino granulių struktūra nesikeičia. Cellular membranos susiteria (priešlaikinis sustorėjimas), tarpelikinėje erdvėje yra daug plokščių granulių.

Nebrandžiu įbrėžimu įgyta ichtiozioforminė eritrodermija yra reta sunki liga, paveldėta autosominiu recesiniu tipo. Ligos atsiradimas nuo gimimo eritrodermos ar "koloidinio vaisiaus" forma. Įtakoja visą odą, nors jos taip pat apibūdina dalines formas su galūnių lenkimo paviršių pažeidimu ir apipjaustymu tam tikrose srityse. Atsižvelgiant į eritemą, gausiai pilingas su sidabriomis mažomis skalėmis, išskyrus blauzdų odą, kur jie yra didesni. Ektropionas retai vystosi, dubuo yra pabrėžta įtempimo linija tarp apatinės voko ir viršutinės lūpos, kartais atsiranda nuplikimas. Dėl brendimo laikotarpio klinikinių simptomų sumažėja.

Patomorfologija. Reikšminga acanthozė, folikulinė hiperkeratozė, nelyginis storio ragenos storis, židinio parakeratozė. Blizgantis sluoksnis yra išsaugotas. Granuliuotas sluoksnis susideda iš 2-3 eilučių ląstelių, keratohialino granulės yra stambios, didelės. Plaukų folikulų burnoje yra atskiros ląstelės. Bazinio sluoksnio ląstelėse yra daug pigmento. Dermoje - kraujagyslių išsiplėtimas, perivaskulinių ir perifolikulinių uždegiminių infiltratų buvimas. Plaukų folikulai ir riebalinės liaukos yra atrofiniai, jų skaičius sumažėja, prakaito liaukos yra beveik nepakitę.

Histogenezė. Pagrindinis šios ligos biocheminis defektas yra n-alkanų - sočiųjų tiesiosios grandinės angliavandenilių, kurių sudėtyje nėra reaktyviųjų grupių, kiekio padidėjimas; N-alkanai yra hidrofobiniai, jie rodo jų įtaką epidermio mitoziniam aktyvumui. Pavyzdžiui, vienas iš alkanų (heksadekanas-C16-alkanas), kai vietinis bandymas buvo atliekamas su gyvūnais, sukėlė epidermio psoriazinę hiperplaziją. Manoma, kad n-alkanai yra atsakingi už korozijos storio tarpsluoksninės medžiagos sukietėjimą ir jų kiekio padidėjimą sukelia raukšlių trapumą ir pernelyg didelį kietumą.

Iglisty iichtiozė yra paveldima autosominiu vyraujančiu, ji pasitaiko gana retai, jo vieta tarp kitų iichtiozės rūšių nėra galutinai nustatyta. Yra keletas tipų adatų Ichtiozės; Iš jų Ollendorf-Kurt-McLean (epidermolitinis) ir Reidt rūšys yra labiausiai histologiškai ištirtos. Atsižvelgiant į ligos retumą, jo klinikinė įvairovė ir patomorfologija buvo mažai ištirtos. Dažniau tipo ollendorf Kurtas McLean, būdinga eritema veido ir kūno, nuo gimimo esama, prieš kurią yra tiesiškai išdėstyti verrucous išsiveržimai ir palmoplantarinė keratozė.

Patomorfologija. Kai echinated ichtiozės tipas ollendorf-Kurt-MacLeanas tariamas pažymėtą hiperkeratoze, acanthosis, papilomatozę, dygliuotas vakuolizaciją epitelinių ląstelių ir tarpląstelinėje edema. Kai epidermolytic tipas echinated ichtiozės pastebėtas ryškus vakuolių didžiojo krabo arba granuliuotus ląstelių sluoksnius, pyknosis branduolių, dyskeratosis su sutrikusio komunikacijos tarp atskirų eilučių didžiojo krabo ląstelių sluoksnio ir atmetimo šio epidermio su raginio sluoksnio dalis. Bazinis sluoksnis nesikeičia. Su elektronine mikroskopija, L. Kanerva ir kt. (1984) nustatė, perinuklearinę Vakuolė ir periferinę vietą ląstelėse tonofibrils granulių ir didžiojo krabo sluoksnių. Tonofibriliai suformavo akių laukus arba buvo statmenos branduoliniam vokui. O. Braun-Falco ir kt. (1985) rado tankias, vėžiagyvių mases iš epitelio ląstelių. Kai echinated ichtiozės tipas Rheydt į epitelio ląstelių sudėtyje nedidelį kiekį plonų trumpų tonofilaments be jokių savo orientacijos pažeidimą.

Šios ligos histogenezės pagrindas yra tonavimų sintezės pažeidimas ir, galbūt, plokštelinių granulių nesugebėjimas patekti į epitelio citus.

Aprašyti sindromai, apimantys ichtiozės eritrodermija kaip vienas simptomas Sjogren'o-Larsson sindromo, Tau sindromo, vaikas sindromo, kaupimo neutralių riebalų, Netherton'o sindromas, vaikų-sindromas, Conradi-Hyunermanna sindromo ir kt.

Sjögren-Larsson sindromas yra būdingas ichtiozės zritrodermii kartu su dantų displazijos, pigmentinio retinito, protinio atsilikimo, epilepsija, spazminio paralyžiaus (di- ir tetraplegijos) nasleluetsya į autosominis recesyvinis būdu. Su amžiumi uždegimo komponentas tampa nepastebimos, sausa oda, šiurkšti, jis pabrėžė, modelis panašus į smulkių aksomo audinio paviršių. Šiame sindromo aptikta defektų fermentą, dalyvaujantį riebalų alkoholių oksidacijos, kaip mutacijų pasekmė aldehidą, dehidrogenazės geną. Histologinis tyrimas yra pokyčiai odoje, panašus į įgimtą nebulleznoy aritrodermiey, tačiau (folikulinė hiperkeratozė nėra. Kai biocheminis tyrimas raginio sluoksnio aptikta sumažėjimą linolo rūgšties kiekis, matyt, kaip blokuoti fermentų, dalyvaujančių nesočiųjų riebiųjų rūgščių susidarymo iš sočiųjų rezultatas.

Tau sindromas (Trichothiodystrophy) apima Plaukų anomalija tipą ir limfmazgių trihoshizisa trihoreksisa, demencija, lėto augimo ir nuostolių odos tipo ichtiozės eritrodermijos. Kai kuriems pacientams padidėja jautrumas šviesai. Jis yra paveldėtas autosominiu recesiniu tipu. Sieros kiekis plaukuose, nagų plokštelėse ir epidermyje sumažėja, o tai rodo sieros metabolizmą ar transportavimą.

KID-siidromas (netipinė įgimta ichtiozioforminė eritrodermė su kuralu ir keratitu). Simetrinės lupimo plokštelės ant skruostų, smakro, nosies ir ausų kiaušidės formos, keratozė išreiškiama delnų ir rankų pirštais. Dažniausiai pasitaiko alopecija, trikoreksija, dilbio trikoreksija, distrofiniai nagų pokyčiai, pūslelinė poderma. Histologiniai odos pokyčiai yra panašūs į įgimtą ne bulbinių ichtiozoidų eritrodermą. Kai oda histocheminiu tyrimas vienoje byloje atskleidė glikogeno lygiųjų raumenų, kraujagyslių sienelių, nervų, jungiamojo audinio ir ląstelių, tačiau šis pastebėjimas Neatmetama derinys glikogenozė ir vaikas sinlroma.

Sindromas kaupimas neutralių riebalų (Chanarina-Dorfman sindromas) apima ichtiozės eritrodermijos tipo odos pažeidimo. Miopatija, katarakta, kurtumas, centrinės nervų sistemos pažeidimas, riebalinė kepenų distrofija, neutrofilinių granuliocitų vakuolizacija. Histologinio odos tyrimo metu, be įgimtų purškiamų ichthyosiforme būdingų požymių, atskleidžiami banalių ir granuliuotų epidermio sluoksnių ląstelės. Elektronų mikroskopija atskleidžia lipidinių vakuumų epitelio ląsteles, fibroblastus ir miocitus; keičiasi plokščių granulių struktūra.

Netherton'o sindromas apima odos pakitimų forma ichtiozės eritrodermijos arba linijinės gaubiančio ichtiozės užpakalis. Atopija simptomai (dilgėlinė, angioedema, astma, kraujo eozinofilija) ir kelis defektai plaukų struktūrą, iš kurių dažniausia ir diagnostiniu požiūriu svarbu yra rištinę trihoreksis - bambukovidnye plaukų (trichorrhexis invaginata), alopecija. Kai kuriais atvejais stebimas protinis atsilikimas ir augimo sutrikimas. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis. Histologiškai, be paveikslų nebulleznoy įgimta ichtiozės eritrodermija pastebėjo parakeratosis ir vakuolizaciją iš bazinių ląstelių sluoksniu. Elektronų mikroskopinis tyrimas atskleidė pažeidimus Architekto plaukų keratiną (keratino distrofiniai), todėl keratomalacia. Keratinizacijos sutrikimų, susijusių su trūkumas amino rūgščių, reikalingų proceso. Kai kuriems pacientams nustatyta aminoacidurija, taip pat imuniteto defektai.

VAIKAS-sindromas - derinys odos tipas keičia ihtiozoformnoy eritroyaermii vienašališką riebalus galūnių ir įgimta ektoderminiuose displazija. Histologiškai, per odą, išskyrus ženklai nebulleznoy ichtiozės eritrodermijos ženklas tirštinamąją granuliuotą sluoksnį ir nedidelį kiekį diskeratoticheskih epidermio ląstelių.

Odos pokyčiai panašūs į ichtiozės eritrodermija gali atsirasti kūdikiams su sindromas Conradi-Hyunermanna (sin. Chondrodisplazijos punktas) dėl įtariamo X chromosoma susijusi dominuojančia paveldėjimo ir mirtina homozigotine šeimine vyrų vaisiui. Vyresniems vaikams plėtoti linijinės ir folikulų atrophoderma, alopecija tipo psevdopelady plaukų struktūrą anomalijos, akių, širdies ir kraujagyslių, kaulų defektų. Odos pokyčiai taip pat gali būti panašūs į įprastą hemoglozę (vadinamąją X speltoje dominuojančią hemolizę). Su histologiniu tyrinėjimu raguojamuose kamščiuose. Esantis plaukų folikulų burnose, nustatomas kalcio kiekis. Edektronno mikroskopu eksponuoti vakuolizaciją trivialus zpiteliotsitov, granuliuoto sluoksnį - sumažinti skaičių keratohyalin granulės, kurių sudėtyje yra Vakuolė kristalinės struktūros.

[1],