Medicinos ekspertas

Hematologas, onhematologas

Naujos publikacijos

Įgimta hemoraginė telangiectasia (Rundu-Osler-Weber sindromas)

Aleksejus Portnovas , Medicinos redaktorius
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024

Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.

Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.

Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.

Įgimta hemoraginis telangiectasia (Osler'io-Rendu sindromas, Weberis) yra paveldima liga, sutrikusi kraujagyslių plėtrą, kuri yra paveldima autosominę dominančių ir tipo aptikta tiek vyrams, tiek moterims.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

Įgimtos hemoraginės telangiektazijos simptomai (Rundu-Osler-Weberio sindromas)

Labiausiai būdingi pažeidimai yra mažos raudonos-violetinės telangiectasias ant veido, lūpų, nosies ir burnos gleivinių, pirštų ir pirštų. Virškinimo trakto gleivinėje gali atsirasti panašių pažeidimų, dėl kurių pasireiškia kraujavimas. Pacientams dažnai būna gausus nosies kraujavimas. Kai kuriems pacientams yra plaučių arterioveninių fistulių. Šios fistulės sukelia ryškius kairiojo manevravimo iš dešinės ir kairės puses, kurios gali sukelti dusulį, silpnumą, cianozę ir policitikemiją. Tačiau pirmieji požymiai yra smegenų abscesai, trumpalaikiai išemijos priepuoliai ar insultas dėl infekuotų ar neinfekuotų embolijos rezultatų. Kai kuriose šeimose yra smegenų ar nugaros smegenų telangiectasias, galinčių sukelti subarachnoidinius kraujavimus, epilepsinius priepuolius ar parapleją.

Diagnozė grindžiama aptikta įprastų arterioveninių anomalijų ant veido, burnos, nosies ir dantenų. Kartais būtina atlikti endoskopiją ar angiografiją. Esant plaučių arba smegenų sutrikimų šeimos istorijai, plaučių ir MRV galvos skausmas yra rekomenduojamas brendimo metu arba paauglystės pabaigoje. Laboratorinių tyrimų metu paprastai nenustatyta jokių sutrikimų, išskyrus geležies trūkumą daugumoje pacientų.

Įgimtos hemoraginės telangiectasia (Randu-Osler-Weber sindromas) gydymas

Daugumai pacientų gydymas yra tik palankus, tačiau telangiektazijos (pvz., Nosies arba GI trakto endoskopijoje) galima pašalinti lazerio abliacija. Su arterioveniniu fistuliu galima naudoti chirurginę rezekciją arba embolizaciją. Atsižvelgiant į pakartotinio kraujo perpylimo poreikį, svarbu imunizuoti hepatito B vakciną. Norint pakeisti nuostolius dėl pakartotinio kraujosruvų gleivinės, daugeliui pacientų reikia ilgalaikio gydymo geležies preparatais. Kai kuriems pacientams reikia parenterinių geležies preparatų injekcijos. Fibrinolizę slopinantys vaistai, tokie kaip aminokaproinė rūgštis, gali būti veiksmingi.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.