Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Įgimta hemoraginė teleangiektazija (Randu-Osler-Weberio sindromas)
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
[ Įgimtos hemoraginės telangiektazijos simptomai (Rendu-Osler-Weber sindromas)
Būdingiausi pažeidimai yra mažos raudonai violetinės telangiektazijos ant veido, lūpų, nosies ir burnos gleivinės, pirštų galiukų ir kojų pirštų. Panašūs pažeidimai gali būti ir virškinamojo trakto gleivinėje, sukeldami pasikartojantį kraujavimą. Pacientams dažnai pasireiškia gausus kraujavimas iš nosies. Kai kuriems pacientams atsiranda plaučių arterioveninių fistulių. Dėl šių fistulių susidaro didelis šuntas iš dešinės į kairę, o tai gali sukelti dusulį, silpnumą, cianozę ir policitemiją. Tačiau pirmieji požymiai paprastai yra smegenų abscesai, praeinantys smegenų išemijos priepuoliai arba insultas dėl užkrėstų ar neinfekuotų embolų. Kai kuriose šeimose pasitaiko smegenų ar stuburo telangiektazijų, kurios gali sukelti subarachnoidinį kraujavimą, traukulius ar paraplegiją.
Diagnozė pagrįsta būdingų arterioveninių anomalijų nustatymu veide, burnoje, nosyje ir dantenose. Kartais būtina atlikti endoskopiją arba angiografiją. Jei šeimoje yra plaučių ar smegenų sutrikimų, brendimo ar vėlyvosios paauglystės metu rekomenduojama atlikti plaučių KT ir galvos MRT. Laboratoriniai tyrimai paprastai būna normalūs, išskyrus geležies trūkumą daugumai pacientų.
Įgimtos hemoraginės telangiektazijos (Rendu-Osler-Weber sindromo) gydymas
Daugumai pacientų gydymas yra palaikomasis, tačiau prieinamos telangiektazijos (pvz., nosyje ar virškinimo trakte endoskopijos metu) gali būti gydomos lazerine abliacija. Arterioveninės fistulės gali būti gydomos chirurginiu pašalinimu arba embolizacija. Kadangi reikia pakartotinių kraujo perpylimų, svarbi imunizacija hepatito B vakcina. Daugeliui pacientų reikalinga ilgalaikė geležies terapija, siekiant kompensuoti geležies nuostolius dėl pakartotinio gleivinės kraujavimo. Kai kuriems pacientams reikalinga parenteralinė geležis. Fibrinolizę slopinantys vaistai, tokie kaip aminokaprono rūgštis, gali būti veiksmingi.