Įgimtas daugybinis artrogripozas

Įgimtą daugybę artrogripozių būdinga daugybė sąnarių (ypač viršutinių galūnių ir kaklo) ir amioplazijos, dažniausiai be kitų rimtų įgimtų anomalijų, kontraktūra. Intelektas yra palyginti normalus.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Kas sukelia įgimtą daugybę arthrogryposis?

Bet sąlyga, kuri veda į pažeidžiant vaisiaus judėjimo per gimdymą laikotarpį (pvz, ydos gimdos, daugybinio nėštumo, oligohidramnioną) mozhetprivesti įgimtos išsėtinės arthrogryposis (vma). Įgimta kelių arthrogryposis - tai ne genetinė liga, nors kai kurie genetinių ligų (pvz stuburo raumenų atrofija, I tipo, trisomija 18-osios chromosomos), tikimybė padidėjo arthrogryposis. Įgimta kelių arthrogryposis gali būti dėl neurogeninis ligų, miopatijrl ar ligų jungiamojo audinio. Manoma, kad kartu amioplazii priežastys yra įgimtos miopatija, ligos neuronų priešakinio ragų stuburo smegenų ir sunkiąja miastenija į motiną.

Įgimtos daugybės artrogripozės simptomai

Deformacijos yra akivaizdžios net gimimo metu. Įgimta daugybinė artrogripozė nepadeda; tačiau priežastis, dėl kurios atsirado WMA raida (pvz., raumenų distrofija), gali progresuoti. Susilpnėjusiose sąnariuose susidaro lenkimo ar ekstensoriaus kontraktūra. Paprastai pečiai pritvirtinami ir yra vidinio sukimosi padėtyje, alkūnės yra atsparios, o riešai ir pirštai yra lanksčios. Gali būti klubo sąnarių išsiplėtimas, paprastai klubo sąnarių kojos šiek tiek sulenktos. Pėdos neatsirado; "Equinovarus" sustoja dažnai. Kojų raumenys paprastai yra hipoplastinės, galūnės linkusios būti cilindrinės ir visiškai lygios. Kartais iš skilimo sąnarių sąnarių ventralinės pusės yra retinimas, membraninis minkštasis audinys. Vaikas gali turėti skoliozę. Išskyrus ilgų kaulų retinimą, skeletas yra rentgenologiškai normalus. Fiziniai sutrikimai gali būti sunkūs, išjungiami. Intelektas paprastai nėra sulaužytas arba šiek tiek sumažintas.

Kiti nukrypimai, retai lydi arthrogryposis apima Mikrocefalija, vilko gomurys, kriptorchizmas, širdies ligų ir šlapimo takų.

Įgimto daugybinio artrogripozo diagnozė

Tyrime turėtų būti kruopščiai ieškoma anomalijų derinio. Norint diagnozuoti neuropatiją ir miopatijas, galite naudoti elektromiografiją ir raumenų biopsiją. Su raumenų biopsija paprastai būna amioplazija, pasireiškianti riebalų ir fibrozinio audinio pakaitalais.

[7], [8], [9], [10]

Įgimtos daugybinės artrogripozės gydymas

Įgimta daugybinė artrogiozė reikalauja iš anksto kreiptis į ortopediją ir fizioterapeutą. Pratimai ir fizioterapija su sąnariais per pirmuosius gyvenimo mėnesius gali žymiai pagerinti. Gali būti veiksmingai naudojami ortopedijos prietaisai. Vėliau operacija gali būti reikalinga ankilozės mažinimui, tačiau retai stebimas judesių padidėjimas. Judantys raumenys (pvz., Tricepso chirurginis judesys, kad jis galėtų sulenkti ranką prie alkūnės) gali pagerinti funkciją. Daugelis vaikų jaučiasi gerai; 2/3 yra ambulatoriniai pacientai po gydymo.