Įgimta daugybinė artrogripozė

Arthrogryposis multiplex congenita pasižymi daugybinėmis sąnarių kontraktūromis (ypač viršutinių galūnių ir kaklo) ir amioplazija, paprastai be kitų didelių įgimtų anomalijų. Intelektas yra gana normalus.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Kas sukelia įgimtą daugialypę artrogripozę?

Bet kokia būklė, sutrikdanti vaisiaus judėjimą vaisiaus vystymosi laikotarpiu (pvz., gimdos malformacijos, daugiavaisis nėštumas, oligohidramnionas), gali sukelti įgimtą daugialypę įgimtą vėžį (ARMC). ARMC nėra genetinis sutrikimas, nors kai kurie genetiniai sutrikimai (pvz., I tipo stuburo raumenų atrofija, 18 chromosomos trisomija) padidina artrogripozės riziką. ARMC gali būti neurogeninių sutrikimų, miopatijų arba jungiamojo audinio sutrikimų pasekmė. Manoma, kad įgimtos miopatijos, priekinio rago neuronų liga ir motinos miastenija yra susijusios amioplazijos priežastys.

Arthrogryposis Multiplex Congenita simptomai

Deformacijos pastebimos jau gimimo metu. Įgimta daugiasluoksnė artrogripozė nėra progresuojanti; tačiau pagrindinė priežastis (pvz., raumenų distrofija) gali būti. Pažeistuose sąnariuose susidaro lenkimo arba tiesimo kontraktūros. Pečiai paprastai pritraukti ir yra vidinėje rotacijoje, alkūnės ištiestos, riešai ir pirštai sulenkti. Klubai gali būti išnirę, o kojos paprastai šiek tiek sulenktos per klubus. Keliai ištiesti; dažnos yra lygiavertės pėdos. Kojų raumenys paprastai yra hipoplastiški, o galūnės linkusios būti cilindro formos ir visiškai tiesios. Kartais sąnarių ventralinėje pusėje yra minkštųjų audinių suplonėjimas, tinklinės plėvelės, su lenkimo kontraktūromis. Gali būti skoliozė. Išskyrus ilgųjų kaulų retėjimą, radiologiškai skeletas atrodo normalus. Fiziniai sutrikimai gali būti sunkūs ir sukelti negalią. Intelektas paprastai yra normalus arba šiek tiek sumažėjęs.

Kitos anomalijos, kurios retai lydi artrogripozę, yra mikrocefalija, gomurio nesuaugimas, kriptorchidizmas, širdies ir šlapimo takų defektai.

Įgimtos multipleksinės artrogripozės diagnozė

Apžiūros metu turėtų būti atlikta išsami susijusių sutrikimų paieška. Elektromiografija ir raumenų biopsija gali būti naudojamos neuropatijoms ir miopatijoms diagnozuoti. Raumenų biopsijos metu paprastai nustatoma amioplazija su riebalinio ir skaidulinio audinio pakeitimu.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Įgimtos artrogripozės multiplekso gydymas

Dėl įgimtos daugybinės artrogripozės (arthrogryposis multiplex congenita) būtinas ankstyvas siuntimas pas ortopedą ir kineziterapeutą. Sąnarių mankšta ir kineziterapija pirmaisiais gyvenimo mėnesiais gali reikšmingai pagerinti būklę. Ortopediniai įtaisai gali būti veiksmingi. Vėliau gali prireikti operacijos ankilozei sumažinti, tačiau judesių amplitudės pagerėjimas yra retas. Raumenų perstatymas (pvz., chirurginis tricepso perkėlimas taip, kad jis galėtų sulenkti ranką per alkūnę) gali pagerinti funkciją. Daugelis vaikų jaučiasi gerai; 2/3 po gydymo gali vaikščioti.