Artrogripozė

Visas įgimtas ligas ir sindromus, susijusius su sąnarių sustingimu, tradiciškai vienijo vienas terminas – artrogripozė arba daugybinis įgimtas kontraktūros sindromas. Pacientų išvaizda tokia tipiška, kad diagnozė nėra sudėtinga. Tačiau pats terminas „artrogripozė“ dar nėra aiškiai apibrėžtas.

Artrogripozė yra nevienalytė ligų grupė, kuriai būdingos įgimtos dviejų ar daugiau sąnarių kontraktūros kartu su raumenų hipo- arba atrofija, turinčios nugaros smegenų motorinių neuronų pažeidimo požymių.

TLK-10 kodas

Q74.3 Įgimta daugiasluoksnė artrogripozė.

Artrogripozės epidemiologija

Artrogripozės dažnis yra 1 iš 3000 naujagimių.

[ 1 ]

Kas sukelia artrogripozę?

Šiuo metu yra penkios artrogripozės kilmės teorijos: mechaninė, infekcinė, paveldima, miogeninė ir neurogeninė.

Artrogripozės simptomai

Pacientams, sergantiems artrogripoze, kontraktūros visada yra įgimtos ir derinamos su raumenų hipotrofija arba atrofija. Pažeidimai paprastai būna simetriški, po vaiko gimimo neprogresuoja, tačiau su amžiumi deformacijos gali atsinaujinti. Daugiausia pažeidžiamos galūnės, retais atvejais (bendrosios formos) patologiniai pokyčiai apima stuburo ir liemens raumenis. Daugumai pacientų procese dalyvauja viršutinės ir apatinės galūnės. Pažeidus viršutines galūnes, dažniausiai pastebimos pečių sąnarių intrarotacinės-adukcinės kontraktūros, alkūnės sąnarių ekstenzinės kontraktūros, riešo sąnarių lenkimo kontraktūros kartu su plaštakos alkūnkaulio deviacija ir pirmojo piršto lenkimo-adukcinė kontraktūra.

Izoliuoti apatinių galūnių pažeidimai yra dažnesni nei viršutinių galūnių. Šiuo atveju klubo sąnariuose nustatomos išorinės rotacijos-atplėšimo arba lenkimo-pritraukimo kontraktūros su klubo išnirimu arba be jo, įvairaus sunkumo kelio sąnarių lenkimo ar tiesimo kontraktūros, ekvinovarinė arba plokščioji-valgusinė pėdos deformacija.

Vaikams, sergantiems klasikine artrogripozės forma, tarp retesnių pažeidimų yra amnioninės juostos, pirštų odos sindaktilija, odos atitraukimai virš pažeistų sąnarių, pterygiumas peties, alkūnės, kelio sąnariuose, kraujagyslių pokyčiai telangiektazijų ir įvairių lokalizacijų hemangiomų pavidalu. Sisteminių vidaus organų pažeidimų paprastai nebūna. Tačiau pacientams, sergantiems artrogripoze, yra polinkis į dažnas kvėpavimo takų ligas. Pacientų, sergančių artrogripoze, intelektas išlieka.

Atskirai grupei priskiriamos distalinės artrogripozės formos su būdingais požymiais – įgimtomis rankų ir kojų kontraktūromis bei deformacijomis, veido anomalijomis ir paveldimu ligos perdavimo pobūdžiu. Pagal Bamshado klasifikaciją yra 9 distalinės artrogripozės formos (pigtotalinė dismorfija, Freemano-Šeldono sindromas, Gordono sindromas, trismus pseudokamptodaktilija, pterygiumo sindromas, įgimta arachnodaktilija ir kt.).

Siekiant sukurti pacientų ortopedinio chirurginio gydymo taktiką, buvo sukurta artrogripozės klasifikacija, kuri apima šias charakteristikas:

• artrogripozės tipas - klasikinis ir distalinis;
• paplitimas - vietinė forma (su pažeidimais tik viršutinėms arba apatinėms galūnėms), generalizuota (su pažeidimais viršutinėms ir apatinėms galūnėms), bendra (su pažeidimais viršutinėms, apatinėms galūnėms, stuburui);
• lokalizacija - viršutinės galūnės (peties, alkūnės, riešo sąnariai, pirštai), apatinės galūnės (klubo, kelio, čiurnos sąnariai, pėdos);
• kontraktūrų tipas - lenkimas, tiesimas, abdukcija, addukcija, rotacija ir jų derinys;
• kontraktūrų sunkumas – lengvas, vidutinio sunkumo ir sunkus (priklausomai nuo kontraktūrų sunkumo, pasyvaus judesių amplitudės sąnaryje ir raumenų jėgos).

Artrogripozės patikra

Prenatalinė artrogripozės diagnostika yra labai svarbi. Būtina atlikti nėščiųjų ultragarsinį tyrimą kritiniais embriono vystymosi laikotarpiais. Artrogripozės diagnozė pagrįsta vaisiaus judrumo stebėjimu, kontraktūrų ir sąnarių deformacijų nustatymu bei galūnių minkštųjų audinių tūrio sumažėjimu.

Artrogripozės diagnozė

Artrogripoze sergančio paciento diagnozei ir gydymo planui parengti naudojami klinikiniai, neurologiniai, elektrofiziologiniai, radiologiniai ir ultragarsiniai tyrimo metodai.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Diferencinė diagnostika

Diferencinė diagnozė turėtų būti atliekama su kitomis sisteminėmis ir neuromuskulinėmis ligomis, tokiomis kaip Larseno sindromas, diastrofinė displazija, chondrodistrofija, Ehlerso-Danloso sindromas, stuburo amiotrofija, periferinės neuropatijos, miopatijos, miotoninė distrofija ir kt.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Artrogripozės gydymas

Nemedikamentinis artrogripozės gydymas

Konservatyvus gydymas turėtų būti pradėtas iškart po vaiko gimimo, nes pirmaisiais gyvenimo mėnesiais gautas korekcijos rezultatas yra stabiliausias. Etapinės gipso korekcijos atliekamos kas savaitę, atsižvelgiant į vaiko somatinę būklę. Prieš kiekvieną korekcijos etapą atliekama gydomoji mankšta, skirta padidinti sąnarių judesių amplitudę, kartu koreguojant deformaciją, atliekant termines ir fizioterapijos procedūras. Tėvai mokomi korekcinių pratimų ir padėčių, skirtų pašalinti kontraktūras ir deformacijas viršutinių ir apatinių galūnių sąnariuose, nes juos reikia atlikti 6–8 kartus per dieną. Visiems pacientams, sergantiems artrogripoze, po korekcijos suteikiami ortopediniai gaminiai.

Tarp fizioterapinių procedūrų, skirtų neuromuskulinės sistemos funkcijai ir trofizmui gerinti, kaulų struktūrų osifikacijai ir osteoporozei kovoti, naudojama fotochromoterapija, tiek stimuliuojančiomis, tiek atpalaiduojančiomis spalvomis, elektroforezė su pentoksifilinu (trentalu) arba aminofilinu (eufilinu), neostigmino metilsulfatu (prozerinu), askorbo rūgštimi, kalciu, fosforu, siera, magnetiniu impulsu ir elektrine stimuliacija, fonoforezė su bischofitu, contractubex geliu.

Ortopedinį gydymą papildo neurologinis gydymas, kuris atliekamas kursais 3–4 kartus per metus ir apima priemones, gerinančias laidumą, kraujotaką ir audinių trofizmą.

Artrogripozės chirurginis gydymas

Jei konservatyvus gydymas neefektyvus, nuo 3-4 mėnesių amžiaus atliekama chirurginė sąnarių kontraktūrų korekcija, ypač apatinių galūnių. Vyresnio amžiaus vaikų, sergančių artrogripoze, chirurginis gydymas atliekamas atsižvelgiant į išvystytus savęs priežiūros įgūdžius ir raumenų išsaugojimą. Priešingu atveju gydymo rezultatai gali būti neigiami ir lemti dar didesnę vaiko negalią.

Tolesnis valdymas

Vaikai, kuriems diagnozuota artrogripozė, yra stebimi ambulatoriškai (apžiūra atliekama kas 3–6 mėnesius). Reabilitacinis gydymas atliekamas nuolat, įskaitant sanatorinį ir kurortinį gydymą du kartus per metus. Vaikams, sergantiems artrogripoze, suteikiami ortopediniai gaminiai. Socialinė adaptacija atliekama specializuotuose vaikų, sergančių ortopedine patologija, ugdymo ir reabilitacijos centruose.