Įgimtos antinksčių žievės sutrikimų simptomai

Praktiškai atsiranda šios pagrindinės ligos formos.

1. Virilnoe arba nesudėtinga, besiskiriantis tuo, simptomų, kurie priklauso nuo antinksčių androgenų veiksmų, be apčiuopiamų pasireiškimų mineralkortikoidų ir gliukokortikoidų nepakankamumas. Ši forma paprastai būna su vidutiniu fermento 21-hidroksilazės trūkumu.
2. Solteryayuschaya forma (Debre Fibiger sindromas), susietą su gilių trūkumas fermento 21-hidroksilazės, kur formavimas yra sutrikimais ne tik gliukokortikoidai ir mineralocorticoids bet. Kai kurie autoriai išskiria daugiau galimybių solteryayuschey formą: be androgenization ir be didelių virilization, kurie paprastai yra susijusi su trūkumu fermentų ZB-olis-dehidrogenazės ir 18-hidroksilazė.
3. Hipertoninė forma atsiranda, kai trūksta fermento 11b-hidroksilazės trūkumo. Be virilizacijos, simptomai susiję su 11-deoksikortizolio (junginio "S" Reichšteino) patekimu į kraują.

Simptomai virilnoe formos įgimta Adrenogenitalinis sindromas susideda iš šių simptomų: įgimta Virilization išorinių lytinių organų mergaičių (penisoobrazny klitoris, urogenitalinės sinusų, moshonkoobraznye lytines lūpas Majoro) ir per anksti fizinė ir seksualinė plėtros pacientams abiejų lyčių (mergaičių heteroseksualų, berniukų - už izoseksualnomu tipas).

Su įgimtu adrenogenitaliniu sindromu vaisiaus antinksčiai nuo jų veikimo pradžios išskiria netinkamai daug androgenų, dėl kurių moterys veda į išorinių lytinių organų maskulinizaciją. Androgenai neturi įtakos vidinių lytinių organų diferenciacijai, jų maskulinizacija įmanoma tik esant sėklidėms, kurios išskiria specialią "antimulylerovu" medžiagą. Gimdos ir kiaušidės vystymasis yra normalus. Gimusi, visos mergaitės turi netaisyklingą išorinių lytinių organų struktūrą. Išorinių lytinių organų virilizacijos laipsnis gali būti labai ryškus, o atvejų, kai vyriškos lyties organo gimimo metu buvo klaidingai priskirtos moterys, neįprasta. Dėl anabolinio androgenų poveikio pirmaisiais gyvenimo metais pacientai sparčiai auga, lydintys bendraamžius; ankstyvas plaukų folikulų atsiradimas kaip antrinis seksualinis požymis; prasideda anksti (kartais jau 12-14 metų) kaulų epifizinių augimo zonų uždarymas. Pacientai išlieka trumpi, neproporcingai sukrauti, su plačiu peties diržu ir siauru dubens, gerai išvystyta raumenys. Merginos nesukuria pieno liaukų, gimdos kritimas smarkiai nukrenta nuo amžių normos, menstruacijos nėra. Tuo pačiu metu intensyvėja išorinių lytinių organų virilizacija, balso mažėjimas, seksualiniai plaukai vystosi pagal vyro tipą.

Vyriški pacientai vystosi pagal isoseksualų tipą. Vaikystėje yra varpos hipertrofija, kai kuriems pacientams sėklidės yra hipoplastinės, o jų dydis atsilieka nuo normos. Puberty ir po puerta amžiaus kai kuriuose pacientuose vystosi naviko formos sėklidės. Kai kuriais atvejais histologinis šių navikų tyrimas atskleidė leudigomas, kitose - antinksčių žievės negimdinis audinys. Tačiau reikėtų atkreipti dėmesį į tai, kad sudėtinga diferencinė diagnozė tarp navikų iš Leydig ląstelių ir negimdinių antinksčių žievės ląstelių. Kai kurie šios ligos vyrai kenčia nuo nevaisingumo. Tiriant ejakuliatą, jie aptinka azoospermiją.

Įgimto adrenogenitalinio sindromo hipertenzinė forma skiriasi nuo aukščiau aprašytos virusinės formos, nes nuolatinis kraujo spaudimo padidėjimas priklauso nuo 11-deoksikortikosterono įvedimo į kraują. Tiriant pacientus, būdingi hipertenzijai būdingi požymiai: atskleidžiami širdies plikimo požymiai, dugno kraujagyslių pokyčiai ir baltymai šlapime.

Dažniausiai pasireiškia įgimtas adrenogenitalinis sindromas. Daugiau bruožus nesudėtinga virilnoe forma antinksčių nepakankamumas, pastebėtus požymius, sutrikusi elektrolitų apykaita (hiponatremija ir hiperkalemija), prastas apetitas, iš padidėjo kūno svoris, vėmimas, dehidratacija vyksta, kurti hipotenzija trūkumą. Jei laiku nenustatysite gydymo, mirtis gali atsirasti, kai yra žlugimas. Su amžiumi, tinkamu gydymu, šie reiškiniai gali būti visiškai kompensuojami.

[1], [2], [3]