Įgimtos antinksčių žievės funkcijos sutrikimo simptomai

Praktikoje sutinkamos šios pagrindinės ligos formos.

1. Virilinė arba nesunki forma, kuriai būdingi nuo antinksčių androgenų veikimo priklausantys simptomai, be pastebimų gliukokortikoidų ir mineralokortikoidų trūkumo apraiškų. Ši forma paprastai pasireiškia esant vidutinio sunkumo fermento 21-hidroksilazės trūkumui.
2. Druskų netekimo forma (Debré-Fibiger sindromas) siejama su ryškesniu fermento 21-hidroksilazės trūkumu, kai sutrinka ne tik gliukokortikoidų, bet ir mineralokortikoidų susidarymas. Kai kurie autoriai taip pat išskiria druskų netekimo formos variantus: be androgenizacijos ir be ryškios virilizacijos, kurie dažniausiai siejami su fermentų 3b-ol-dehidrogenazės ir 18-hidroksilazės trūkumu.
3. Hipertenzinė forma atsiranda dėl fermento 11b-hidroksilazės trūkumo. Be virilizacijos, atsiranda simptomų, susijusių su 11-deoksikortizolio (Reichšteino „S“ junginio) patekimu į kraują.

Įgimto adrenogenitalinio sindromo virilinės formos simptomus sudaro šie simptomai: įgimta išorinių lytinių organų virilizacija mergaitėms (varpos formos klitoris, urogenitalinis sinusas, kapšelio didžiosios lytinės lūpos) ir priešlaikinis fizinis bei seksualinis vystymasis abiejų lyčių pacientams (heteroseksualūs mergaitėms, izoseksualūs berniukams).

Įgimto adrenogenitalinio sindromo atveju vaisiaus antinksčiai nuo pat savo funkcionavimo pradžios išskiria netinkamai didelį kiekį androgenų, dėl ko moterims išsivysto išorinių lytinių organų maskulinizacija. Androgenai neturi įtakos vidinių lytinių organų diferenciacijai; jų maskulinizacija įmanoma tik esant sėklidėms, kurios išskiria specialią „antimiulerio“ medžiagą. Gimdos ir kiaušidžių vystymasis vyksta normaliai. Gimimo metu visos mergaitės turi nenormalią išorinių lytinių organų struktūrą. Išorinių lytinių organų intrauterininis virilizacijos laipsnis gali būti labai ryškus, dažnai pasitaiko atvejų, kai genotipiškai moterims gimimo metu buvo klaidingai priskirta vyriška civilinė lytis. Dėl anabolinio androgenų poveikio pirmaisiais gyvenimo metais pacientės greitai auga, aplenkdamos bendraamžius; anksti atsiranda plaukų augimas kaip antrinis lytinis požymis; anksti užsidaro kaulų epifizinės augimo zonos (kartais iki 12–14 metų amžiaus). Pacientės išlieka žemo ūgio, neproporcingai sudėjusios, su plačia pečių juosta ir siauru dubeniu, gerai išvystytais raumenimis. Mergaitėms neišsivysto pieno liaukos, gimda savo dydžiu gerokai atsilieka nuo amžiaus normos, menstruacijos nevyksta. Tuo pačiu metu padidėja išorinių lytinių organų virilizacija, sumažėja balsas, vystosi lytinių organų plaukų augimas pagal vyrišką tipą.

Vyrai vystosi pagal izoseksualinį tipą. Vaikystėje stebima varpos hipertrofija; kai kuriems pacientams sėklidės yra hipoplastinės ir per mažos. Lytinio brendimo ir po brendimo metu kai kuriems pacientams išsivysto naviką primenantys sėklidžių dariniai. Histologinis šių navikų tyrimas kai kuriais atvejais atskleidė leidigomas, o kitais – ektopinį antinksčių žievės audinį. Tačiau reikėtų pažymėti, kad sunku diferencijuoti Leidigo ląstelių navikus nuo ektopinių antinksčių žievės ląstelių. Kai kurie šia liga sergantys vyrai kenčia nuo nevaisingumo. Jų ejakuliate aptinkama azoospermija.

Įgimto adrenogenitalinio sindromo hipertenzinė forma skiriasi nuo aukščiau aprašytos virilinės formos nuolatiniu arterinio slėgio padidėjimu, kuris priklauso nuo 11-deoksikortikosterono patekimo į kraują. Apžiūrint pacientus, išryškėja hipertenzijai būdingi požymiai: širdies sienų išsiplėtimas, dugno kraujagyslių pokyčiai, baltymas šlapime.

Įgimto adrenogenitalinio sindromo druskų eikvojimo forma dažniausiai stebima vaikams. Be požymių, būdingų nesudėtingai virilinei formai, pasireiškia antinksčių žievės nepakankamumo, elektrolitų disbalanso (hiponatremijos ir hiperkalemijos), prasto apetito, svorio augimo stokos, vėmimo, organizmo dehidratacijos ir hipotenzijos simptomai. Laiku nepaskyrus gydymo, gali ištikti mirtis dėl kolapso. Su amžiumi, tinkamai gydant, šie reiškiniai gali būti visiškai kompensuojami.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]