Įgimtos antinksčių žievės funkcijos sutrikimo diagnostika

Kai vaikas gimsta su išorinių lytinių organų interseksualine struktūra ir be apčiuopiamų sėklidžių, lyties chromatino tyrimas turėtų būti privalomas diagnostinis tyrimo metodas, leidžiantis išvengti klaidų nustatant įgimto adrenogenitalinio sindromo lytį mergaitėms.

Svarbiausias diagnostinis metodas yra 17-ketosteroidų (17-KS) kiekio šlapime arba 17-hidroksiprogesterono kiekio kraujyje nustatymas: sergant įgimtu adrenogenitaliniu sindromu, 17-KS išsiskyrimas su šlapimu ir 17-hidroksiprogesterono kiekis kraujyje gali viršyti normą 5–10 kartų, o kartais ir daugiau. Bendro 17-OKS kiekis šlapime sergant viriliomis ir druskų eikvojimą sukeliančiomis ligos formomis neturi diagnostinės vertės. Tačiau sergant hipertenzine ligos forma, bendras 17-OKS kiekis padidėja daugiausia dėl 11-deoksikortizolio (Reichšteino „S“ junginio) frakcijos.

Informatyviausi įgimto adrenogenitalinio sindromo hormoninių sutrikimų rodikliai yra 17-hidroksiprogesterono ir testosterono kiekis kraujyje. Dažnai šie rodikliai yra dešimtis kartų didesni už amžiaus normą.

Efektyvus diferencinės diagnostikos metodas yra deksametazono testas. Suaugusiesiems 48 valandas po valgio kas 6 valandas skiriama po 2 mg deksametazono per burną (iš viso 32 tabletės po 0,5 mg). Prieš testą ir paskutinę jo dieną kasdien renkamas šlapimo mėginys 17-KS kiekiui nustatyti arba 17-hidroksiprogesterono kiekiui kraujyje nustatyti. Pacientams, sergantiems įgimtu adrenogenitaliniu sindromu, 17-KS išsiskyrimas su šlapimu ir 17-hidroksiprogesterono kiekis kraujyje, atsižvelgiant į deksametazono testą, smarkiai sumažėja. Testas laikomas teigiamu, jei 17-KS išsiskyrimas sumažėja daugiau nei 50 %. Esant navikams (androsteromoms, arenoblastomoms), šio rodiklio lygis paprastai nesumažėja arba sumažėja nereikšmingai. Testą galima atlikti ir su kitais gliukokortikoidiniais vaistais: kortizonu, prednizolonu. Tačiau deksametazono testas yra objektyviausias, nes mažos šio vaisto dozės nepadidina metabolitų (17-KS ir 17-OCS) išsiskyrimo su šlapimu.

Įgimtu adrenogenitaliniu sindromu sergančių pacientų rankų ir riešų rentgenograma rodo reikšmingą kaulų amžiaus pažangą, palyginti su tikruoju. Krūtinės ląstos rentgeno tyrimas beveik visoms pacientėms atskleidžia priešlaikinę šonkaulių kremzlių kalcifikaciją ir polinkį į kaulų struktūros tankėjimą, o kai kuriais atvejais – kalcio nuosėdas raumenų sausgyslėse ir prieširdžiuose. Retroperoperitoninė ir infuzinė urografija padeda nustatyti antinksčių hiperplazijos ar naviko laipsnį. Ilgai negydomoms pacientėms galima antinksčių adenomatozė, kurią kartais sunku atskirti nuo naviko (šiuo atveju gali padėti deksametazono testas). Pneumopelviografija pacientėms, turinčioms genetinę moterišką lytį, atskleidžia gimdą, nustato priedų dydį ir formą, o tai ypač svarbu diagnozuojant lytį ir atliekant diferencinę virilizuojančio kiaušidžių naviko diagnozę.

Įgimtą adrenogenitalinį sindromą moterims reikia diferencijuoti nuo androgenus gaminančių navikų (androsteromos, arenoblastomos) ir tikrojo hermafroditizmo, kai nėra priešlaikinio lytinio ir fizinio vystymosi. Esant androgenus gaminantiems navikams, deksametazono tyrimas reikšmingai nesumažina 17-KS išsiskyrimo su šlapimu. Sergant hermafroditizmu, šis rodiklis paprastai būna normos ribose, kartais sumažėja. Suprarenorenografija ir pneumopelviorenografija padeda nustatyti naviką ir leidžia spręsti apie antinksčių bei vidaus lytinių organų būklę.

Vyrams įgimtą adrenogenitalinį sindromą reikia atskirti nuo sėklidžių navikų, kurių metu nepastebimas priešlaikinis lytinis ir fizinis vystymasis. Šiuo atžvilgiu svarbus diagnostinis tyrimas yra deksametazono testas.

Įgimtą adrenogenitalinį sindromą taip pat reikėtų skirti nuo itin retos ligos – idiopatinės įgimtos išorinių lytinių organų virilizacijos (ĮGVEG). Pasak I. V. Golubevos, ši liga yra izoliuota klinikinė hermafroditizmo forma. Jos etiologija ir patogenezė nėra iki galo išaiškinta. Manoma, kad ji pagrįsta specifine įgimta vaisiaus antinksčių žievės disfunkcija, po kurios vėlesnė jos funkcijos normalizacija. Simptomai panašūs į įgimtą adrenogenitalinį sindromą, tačiau sergant IVEG menarchė atsiranda laiku arba šiek tiek anksčiau, menstruacijos reguliarios, išsivysčiusios pieno liaukos, 17-KS išsiskyrimas su šlapimu atitinka amžiaus normą, kaulų amžius neviršija paso amžiaus. Pacientėms, sergančioms IVEG, medikamentinis gydymas nereikalingas, joms tereikia feminizuojančios išorinių lytinių organų chirurginės korekcijos.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]