Įgimtos antinksčių žievės disfunkcijos diagnozė

Kai vaikas gimsta su Interseksualas struktūros išorinių lytinių organų ir lemia palpuojami sėklidžių tyrimas sekso chromatino turėtų būti privaloma diagnostikos tyrimas metodas trūkumo išvengiama klaidų seksu nustatymo Adrenogenitalinis įgimta sindromo mergaičių.

Nustatant 17-ketosteroidus (17-KS) šlapime arba 17 oksiprogesterona kraujyje - svarbiausių diagnostikos būdas: įgimta Adrenogenitalinis sindromas, šlapimo 17-KS išskyrimą ir lygis 17 oksiprogesterona kiekis kraujyje gali viršyti 5-10 kartų normą, ir kartais daugiau. Iš viso 17-ACS kiekis šlapime virilnoe solteryayuschey ir ligos formos turi diagnostinę vertę. Tačiau, kai formos hipertenzinės liga iš viso 17-ACS iš esmės keliamas dėl to, kad 11-deoksikortizolio frakciją (junginys «S» Reichstein).

Labiausiai informatyvūs hormoninių sutrikimų rodikliai įgimtuose adrenogenitų sindromuose yra 17-hidroksiprogesterono ir testosterono kiekis kraujyje. Dažnai šie rodikliai yra dešimt kartų aukštesni už amžių normą.

Efektyvus diferencinės diagnostikos metodas yra testas su deksametazonu. Suaugusiems žmonėms geriama 2 mg deksametazono kas 6 valandas po valgio 48 valandas (iš viso 32 tabletės po 0,5 mg). Prieš ir paskutinę dieną kasdienis šlapimas renkamas 17-CS kiekiui nustatyti arba 17-hidroksiprogesterono kiekiui kraujyje nustatyti. Pacientams, sergantiems įgimta antinksčių sindromo, šlapimo 17-KS šlapime ir 17-oksiprogesterona kraujyje ant mėginio su deksametazono fone mažėja smarkiai. Mėginys laikomas teigiamu, jei 17-CS išsiskyrimas sumažėja daugiau kaip 50%. Nevaisinguose (irrosteromos, arrenoblastomos) šio indikatoriaus lygis paprastai nesumažėja arba šiek tiek mažėja. Ėminys gali būti atliekamas su kitais gliukokortikoidiniais vaistais: kortizonu, prednizolonu. Vis dėlto testas su deksametazonu yra labiausiai objektyvus, nes mažos šio vaisto dozės nepadidina metabolitų išsiskyrimo su šlapimu (17-CS ir 17-ACS).

Rentgenografija iš rankų su riešo sąnario pacientams, sergantiems įgimta antinksčių sindromas atskleidžia didelį avansą faktinio kaulų amžiaus. Kai krūtinės rentgeno spindulių beveik visiems pacientams parodyti priešlaikinį kalcifikacija į pakrantės kremzlės ir polinkis į kompaktiškas kaulų struktūrą, ir kai kuriais atvejais - kalcio nusėdimą raumenų sausgyslių ausyse. Retropnevmoperitoneum infuzijos urography ir leidžia jums nustatyti antinksčių hiperplazija ar naviko laipsnį. Ilgalaikių anksčiau negydytiems pacientams galima adenomatozės antinksčių, kurie kartais sunku atskirti nuo naviko (šiuo atveju gali padėti testą su deksametazonu). Pnevmopelviografiya pacientams, sergantiems genetine moteriškosios lyties atskleidžia gimdą, nustato dydį ir formą priedų, kuris yra ypač svarbus diagnozuojant ir diferencinę diagnozę sekso su virilizing kiaušidžių navikų.

Įgimta antinksčių sindromas moterims turėtų būti atskirta nuo androgenų navikų (androsteroma, arrhenoma) ir tikrosios Biseksualumas, kai nėra per anksti seksualinio ir fizinio vystymosi. Androgeną išskiriančiuose navikuose su deksametazonu atliekamas tyrimas nesumažina 17-CS ekskrecijos su šlapimu. Su hermafroditizmu šis rodiklis paprastai yra ribojamas, kartais sumažėja. Suprarenorentgenografiya pnevmopelviorentgenografiya ir padėti nustatyti naviką ir leisti spręsti apie antinksčių ir vidaus lytinių organų būklę.

Vyrams, įgimtas adrenogenitalinis sindromas turi būti diferencijuojamas nuo sėklidžių navikų, kurių metu nepastebėta ankstyvos seksualinės ir fizinės raidos. Šiuo atžvilgiu testas su deksametazonu yra svarbus diagnostinis tyrimas.

Įgimta antinksčių sindromas taip pat turėtų būti atskirti nuo labai reta liga - idiopatinės įgimta virilizaciją išorės genitalijas (IVVNG). Pasak IV Golubevos, ši liga yra atskira klinikinė hermaproditizmo forma. Jo etiologija ir patogenezė nebuvo visiškai išaiškinta. Daroma prielaida, kad jis yra pagrįstas įgimtos antinksčių vaisiaus žievės įgimtos funkcijos formos formomis, vėliau ją normalizuojant. Simptomai yra panašūs į įgimta antinksčių sindromas, tačiau IVVNG Menarche įvyksta laiku ar šiek tiek anksčiau, reguliariai menstruacijų, krūtys sukūrė šlapimo išsiskyrimą 17-COP per amžiaus normos, kaulų amžius yra ne į priekį nuo pasą. Pacientams, kuriems yra IVNGN, nereikia medicininio gydymo, jiems reikalinga tik feminizuojanti chirurginė išorinių lytinių organų korekcija.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]