Išsiveržimas

Ochronozė yra palyginti reta paveldima liga, susijusi su medžiagų apykaitos sutrikimais organizme. Asmeniui, kuriam diagnozuota ochroninė liga, pastebimas homogenento fermento medžiagos trūkumas: tai sukelia homogentizinės rūgšties intersticinių indėlių. Iš išorės tai pasireiškia odos šešėlių, akių ragenos,

[1], [2], [3], [4],

Epidemiologija

Ochronozė laikoma genetine liga, ji retai pasitaiko. Taigi, remiantis naujausiais statistiniais duomenimis, ochronozė diagnozuojama viename iš 25 tūkstančių atvejų.

Nustatyta, kad didžiausias ochronozės paplitimas registruojamas Čekijoje, Slovakijoje ir Dominikos Respublikoje.

Paveldima ochronozė dažniau veikia vyriškąją populiaciją.

[5], [6], [7], [8]

Priežastys ocheronozė

Ochronozė yra genetinė fermentopatija, kuri gimdoje kūdikiui atsiranda, jei ji turi mutavusį tėvų geną.

Organinė medžiaga - homogentizino rūgštis - susidaro po fenilalanino skilimo, kad susidarytų tirozinas ir hidroksi-fenil-piruvinės rūgštis.

Atsižvelgiant į medžiagų apykaitos procesus homogentisic rūgšties kursą sveikam žmogui palaipsniui transformuojamos Vyras-acetoacto rūgštimi, fumaryl-acetoacetatą ir skruzdžių rūgšties ir acetoacto rūgšties. Tačiau mutavusio geno akivaizdoje aminorūgščių mainai sustoja homogentizinės rūgšties susidarymo stadijoje.

Žmonėms, kuriems yra ochronozė, į homozigozinazės fermentų gamybą įtakoja šie rizikos veiksniai:

• nukleotidų pakaitalai;
• suliejimo mutacija, kai nukleozido fosfatas G pasikeičia į A arba T;
• įterpti nukleotidų įterpimą;
• kombinuotas mutacijas (nukleotidų įterpimas kartu su delecijomis).

[9], [10], [11], [12], [13],

Pathogenesis

Dėl pokyčių genų mutacija ochronosis, homogentisic rūgšties, kuri nutraukė savo valiutos reakcijas pertvarkyti pigmento cheminės medžiagos alkapton - polifenoliai quinone rūšių.

"Alkapton" pradeda masinai ištraukti per šlapimo sistemą (apie 5-7 g per parą). Liekamasis pigmento kiekis pamažu kaupiasi audiniuose, o tai paaiškina jų patamsėjimą ir trapumą.

Sąnariai, kremzlės, gleivinės, raiščių aparatai, sklera kenčia labiau nei kiti. Taip pat keičiasi širdies vožtuvai, miokardo ir kraujagyslių endoteliai.

Pigmento kaupimasis į ochroninę ligą sukelia akmenų susidarymą - indus prostatoje ir inkstuose. Ateityje uždegiminės reakcijos, visų pirma, susilieja su sąnariais.

[14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24],

Simptomai ocheronozė

Pirmieji ochrono ligos požymiai nustatomi jau naujagimiui: dėl aukšto alkaptono kiekio šlapimo skystis tampa labai tamsus, rudos spalvos ir tamsiai rudos spalvos.

Papildomi ochrono ligos simptomai atsiranda žymiai vėliau - po kelių dešimčių metų, kai alpaptono kiekis audiniuose bus ribojamas. Pavyzdžiui, kramtomojo audinio ir sąnarių nugalimas nustatomas po 30 metų amžiaus.

Bendrieji ochrono ligos požymiai yra šie:

• Paciento oda tampa tamsesnė, ypač ant veido, kaklo, pilvo ir kirkšnies.
• Ausų korpusai įgauna melsvą atspalvį ir kondensuoja.
• Sklero srityje tampa pastebimi tamsios spalvos intarpai ir dėmės.
• Yra sąnarių ir stuburo slankstelių ligos. Tai matyti iš sunkumų, susijusių su sąnarių judesiais, nuobodu skausmu nugaroje (ypač fizinio krūvio metu).
• Maisto ar net seilių nurijus yra skausmingi pojūčiai, tai yra alkaafono nusodinimas gerklų kremzlėje.
• Yra kraujagyslių ir kraujagyslių vožtuvų ligos.
• Akmenys susidaro inkstuose, o vyrams - prostatos liaukoje.

Etapai

Pigmentinės medžiagos kaupimasis sąnarių audiniuose su ochronozėmis sukelia artrozių ir deformacijų vystymąsi laikui bėgant. Širdies patologija vyksta per tam tikrus etapus:

• Tušimas, kuris yra reaktyviojo sinovito požymis;
• krepavimas;
• ribota variklio funkcija;
• lenkimo kontraktūra.

Dažniausiai pasireiškia ochronozė, klubo sąnariai, pečiai, keliai, taip pat sąnarių ir sakralinis skyrius.

[25]

Formos

Ochronosis gali būti kelių tipų:

• Genetinė ochronozė, paveldėta autosominiu recesyviniu keliu. Jis susidaro dėl genų mutacijos, sutrikus gaminant fermentą, atsakingą už tirozino ir fenilalanino skaidymą.
• Simptominė ochronozė. Atsiranda ūminis askorbo rūgšties trūkumas organizme.

[26], [27], [28],

Komplikacijos ir pasekmės

Ochronozę gali apsunkinti tokios skausmingos sąlygos:

• inkstų akmenų susidarymas, pyelonefrito vystymasis - uždegiminis bakterinės etiologijos procesas, pasireiškiantis karščiavimu, skausmu apatinėje nugaros dalyje;
• stuburo ir sąnarių standumas, iki visiško variklio funkcijos netekimo;
• širdies vožtuvų pažeidimas, širdies nepakankamumas.

[29], [30], [31], [32]

Diagnostika ocheronozė

Siekiant diagnozuoti ochronozę, būtina atlikti paciento tyrimą, taip pat skirti daugybę diagnostinių procedūrų ir tyrimų.

• Paciento tyrimas leidžia atkreipti dėmesį į pagrindinius ligos simptomus. Šiuo atveju šlapimo skysčio spalva turi svarbią diagnostinę vertę.
• Šlapimo tyrimas naudojant fermentų spektrofotometriją ir chromatografiją padės įvertinti homogenizino ir benzoquinoacetic rūgšties lygį.
• Genetikos analizė - PGR - padės nustatyti gedimą su trūkumais.
• Nugaros smegenų rentgenas leis vizualizuoti kalcifikaciją, mažinti tarpslankstelines erdves ir slanksteliu sklerozę.
• Sąnarių instrumentinė diagnostika (ultragarsu ir rentgeno spinduliais) rodo sąnarių erdvių sumažėjimą, osteofitų buvimą, kiaušinių ir minkštųjų audinių struktūros pasikeitimą. Be to, arteroskopija gali būti nustatyta, siekiant patvirtinti kremzlės pigmentaciją ochrono liga.
• Prostatos ir inkstų ultragarsas patvirtina ar pašalina indėlių buvimą.
• Aortografija ir echokardiografija parodys širdies ir kraujagyslių sistemos patologijas.
• Laringoskopija leis mums apsvarstyti gerklų kremzlės atspalvį.
• Perkūra su sinoviškais skysčiais suvartoja alcaponą.

Be to, svarbu atskirti genetinę ir simptominę ochroninę ligą, nes simptomai išnyksta visiškai po to, kai atsirado jo atsiradimo priežastis (pavyzdžiui, kai papildoma askorbo rūgšties paklaida).

[33], [34], [35]

Diferencialinė diagnostika

Diferencinė ochroninės ligos diagnozė taip pat atliekama su porfirija, hematurija, melaninurija.

Gydymas ocheronozė

Iki šiol nėra tinkamos gydymo ochronozės. Mokslininkai ir toliau dirba ieškodami vaisto, kuris gali pakeisti trūkstamą fermentinę medžiagą organizme.

Atsižvelgiant į tai, kad trūksta specifinio ochrono ligos gydymo, gydytojas gali skirti tik simptominį gydymą, skirtą skausmingų apraiškų mažinimui. Pavyzdžiui, jei ochronozė veikia sąnarius ir stuburą, tokie vaistai gali būti vartojami:

• Nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo (indometacinas, diklofenakas ir kt.).
• Steroidiniai vaistai, kuriems būdingas ilgalaikis poveikis (sąnarių sąveika su sunkiu skausmu, bet ne daugiau kaip 1-2 kartus per metus).
• Vaistiniai preparatai, kurių sudėtyje yra hialurono rūgšties (stipriai pažeidžiami sąnariai).
• Chondroprotektyviniai vaistai, kurie neleidžia sunaikinti kremzlinio audinio.
• Medikamentai - raumenų relaksantai, pašalinant raumenų įtampą stuburo srityje.
• Spasmolitikai (su šlapimo sistemos pažeidimu).
• Vitaminai - ypač vitaminas C, dalyvaujantys tirozino skaidymo procesuose ir užkertamas kelias medžiagų apykaitos produktams nusėdus į audinius ochroninės ligos metu. Askorbo rūgštis skiriama didelėmis dozėmis - 500-600 mg per parą.

Chirurginis gydymas - sąnarinis protezavimas - naudojamas tik esant reikšmingai deformacijai, o tai lemia motorinės funkcijos praradimą ochrono liga.

	Dozavimas ir vartojimas	Šalutinis poveikis	Specialios instrukcijos
Diklofenakas	Tabletės skiriamos nuo 25-50 mg ochronozės iki trijų kartų per dieną valgant.	Pilvo skausmas pilvo srityje, virškinimas, galvos skausmas.	Tabletės gali būti skiriamos vaikams nuo 6 metų amžiaus.
Hidroksidas	Gydomasis ziedas ar gelis gydomas ochrone sergantiems ligoniams iki 3 kartų per dieną.	Retai alerginės reakcijos.	Šis vaistas nėra skirtas gleivinių gydymui.
Drotaverinas	Tabletės skiriamos kartu su ochronozėmis 40-80 mg tris kartus per parą, su spazmai ir skausmais.	Galvos svaigimas, dispepsija, alergija.	Šis vaistas gali sukelti kraujospūdžio sumažėjimą.
Midokalmas	Tabletės skiriamos 50- 150 mg tris kartus per parą, o palaipsniui didėja dozė.	Galvos skausmas, kraujospūdžio mažėjimas, nemaloni pojūčiai pilve.	Vaistas gali būti vartojamas vaikams nuo 3 metų.

Fizioterapinis gydymas

Magnetoterapija gali padėti ochronozei, kurią lydi sąnarių pažeidimas, kai šildomas ne tik jungtis, bet ir artimiausi raumenys ir raiščiai. Procedūra skatina kraujo apytaką, šalina edemą, padidina ląstelių imunitetą, aktyvina audinių remonto mechanizmą.

Ultragarso gydymas yra procedūra, kuri tiesiogiai veikia ochrono ligos eigą, nes ji pagerina audinių mitybą ir kraujotaką. Ultragarsas padeda sumažinti uždegimo požymius, atkuria kremzlę.

Be magnetoterapijos ir gydymo ultragarsu, galima tikėtis gero ochrono ligos poveikio iš vandenilio sulfido ir radono vonių. Tokios vonelės padidina kraujotaką, pagerina sinovijų skysčio kokybę ir kiekį, palengvina širdies ir kraujagyslių sistemos darbą.

Alternatyvus gydymas

Jei nustatyta, kad ochrono liga sergantis pacientas turi inkstų ir sąnarių pažeidimą, jis gali rekomenduoti naudoti nemalonių simptomų pašalinimo priemones. Alternatyvios priemonės visiškai neleis tokios ligos kaip ochroninės ligos, bet gali pagerinti paciento gerovę.

• Kiekvieną rytą ant tuščio skrandžio turėtumėte gerti 50 ml šviežių ridikėlių sulčių.
• Pavasarį, beržo sūrio sezono viduryje, būtina kasdien gerti be apribojimų. Kitu metų laiku galite kepti sultys kukurūzų stigmos infuzija.
• Kiekvieną rytą tuščiam skrandžiui 1 toną galima išgerti kokybišku namuose pagamintu actu, esant ochroninei ligai, ištirpinus 200 ml vandens. Priėmimo trukmė - 1 mėnuo. Ši korekcija netinka tiems žmonėms, kurie turi problemų su virškinimo sistema.
• Palankus poveikis sąnarių ochronosis yra laurel sultinys. Norėdami tai padaryti, reikia pasiimti 20 g lauro lapų, įdėti į verdantį vandenį (300 ml) ir šiek tiek kaitinti keletą minučių, tada uždenkite ir palikite atvėsti. Toks vaistas turi būti geriamas prieš einant miegoti. Kiekvieną dieną paruoškite šviežią sultinį.

Vaistažolių gydymas

Pagalbiniam ochroninės ligos gydymui dažnai naudojamos žolės, turinčios analgezines, priešuždegimines, stiprinančias, baktericidines ir virosostatines savybes.

• Vyresnė spalva 10 g, beržo lapai 40 g, gluosniai žievė 40 g reikalauja 1 litru verdančio vandens. Gerkite pusę stiklinės 4 kartus per dieną prieš valgį.
• Vyresnė spalva 10 g, dilgėlių lapai 30 g, ricinosas iš petražolių 30 g, gluosniai žievė 30 g reikalauja 1 litru verdančio vandens. Paimkite pusę stiklinės 4 kartus per dieną prieš valgį.
• Beržo lapai 20 g, dilgėlių lapai 20 g, violetinės žolės 20 g virinamos 500 ml verdančio vandens. Paimkite pusę stiklo iki 6 kartų per dieną prieš valgį.

Per dieną su ochronozėmis rekomenduojama gerti vitaminizuotą arbatą, pagrįstą serbentų lapais, laukinių rožių uogomis. Patartina gerti šį gėrimą bent 2 kartus per dieną.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Homeopatija

Homeopatinių vaistų nuo ochronozės (tiek monopreparatų, tiek sudėtinių homeopatinių junginių) naudojimas leidžia pasiekti stabilų reljefo periodą. Papildomas tokio gydymo pranašumas yra nepageidaujamas poveikis ir priklausomybė nuo vaistų. Tačiau paskirti tokius vaistus gali tik patyręs gydytojas, kuris specializuojasi homeopatijoje.

• Jei esate susirūpinęs dėl deginimo ir sąnarių skausmo, Apis padės.
• Jei sąnarių skausmai pasireiškia tik motorinėje veikloje, paskirta Brionia.
• Fitollyak vartojamas artritas ir reikšmingi metaboliniai sutrikimai.
• Su sąnario deformacijomis dėl artrito, yra nustatoma siera.
• Su skausmu, susijusiu su besikeičiančiu oru, padeda Dulcamara.

Šie vaistai paprastai trunka ilgą kelias mėnesius. Tikslesnę informaciją galima gauti gydytojui-homeopatui.

Prevencija

Kadangi ochronozė laikoma genetine liga, jos prevencijai nėra specialių priemonių.

Šiuo metu svarstomos medikamentinės genetinės konsultacijos naudos nėštumo planavimo etape.

[42], [43], [44], [45], [46], [47],

Prognozė

Ochronozė laikoma nepagydoma patologija su lėtiniu potraukiu. Sutrikimai, atsirandantys organizme, yra negrįžtami.

[48], [49], [50], [51],