Ochronosis

Ochronozė yra gana reta paveldima liga, susijusi su medžiagų apykaitos sutrikimais organizme. Asmeniui, kuriam diagnozuota ochronozė, trūksta fermento homogentizinazės: dėl to audiniuose kaupiasi homogentizino rūgštis. Išoriškai tai pasireiškia odos, ragenos ir kt. atspalvio pasikeitimu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Epidemiologija

Ochronozė laikoma genetine liga ir retai aptinkama. Remiantis naujausia statistika, ochronozė diagnozuojama vienam atvejui iš 25 tūkstančių.

Nustatyta, kad didžiausias ochronozės atvejų procentas užregistruojamas Čekijoje, Slovakijoje ir Dominikos Respublikoje.

Paveldima ochronozė dažniau paveikia vyrų populiaciją.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Priežastys ochronosis

Ochronozė yra genetinis fermentų trūkumas, pasireiškiantis kūdikiui gimdoje, jei kūdikis turi mutavusį tėvų geną.

Organinė medžiaga homogentizinė rūgštis susidaro suskaidžius fenilalaniną į tiroziną ir hidroksifenilpiruvinę rūgštį.

Sveiko žmogaus organizme homogentizinės rūgšties apykaitos procesų metu ji palaipsniui virsta maleilacetoacto rūgštimi, fumarilacetoacto rūgštimi, taip pat fumaro ir acetoacto rūgštimis. Tačiau esant mutavusiam genui, aminorūgščių metabolizmas sustoja homogentizinės rūgšties susidarymo stadijoje.

Žmonėms, sergantiems ochronoze, šie rizikos veiksniai turi įtakos fermento homogentisinazės gamybai:

• nukleotidų pakeitimai;
• splaisingo mutacija, kai nukleozido fosfatas G pasikeičia į A arba T;
• įterpimo nukleotidų įterpimai;
• kombinuotos mutacijos (nukleotidų įterpimai kartu su delecijomis).

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Pathogenesis

Dėl mutacinių genų pokyčių ochronozės metu homogentizinė rūgštis, nutraukusi metabolines reakcijas, transformuojama į pigmentinę medžiagą alkaptoną, chinono polifenolio tipą.

Alkaptonas pradeda dideliais kiekiais išsiskirti per šlapimo sistemą (apie 5–7 g per parą). Likęs pigmento kiekis palaipsniui kaupiasi audiniuose, o tai paaiškina jų patamsėjimą ir trapumą.

Sąnariai, kremzlės, gleivinės, raiščiai ir odena kenčia labiau nei kiti. Taip pat keičiasi širdies vožtuvai, miokardas ir kraujagyslių endotelis.

Pigmento kaupimasis ochronozės metu veda prie akmenų susidarymo – nuosėdų prostatoje ir inkstuose. Vėliau prisijungia uždegiminės reakcijos, pirmiausia sąnariuose.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Simptomai ochronosis

Pirmieji ochronozės požymiai nustatomi jau naujagimių laikotarpiu: dėl didelio alkaptono kiekio šlapimas tampa labai tamsus, net rudas ir tamsiai rudas.

Papildomi ochronozės simptomai pasireiškia daug vėliau – po kelių dešimtmečių, kai alkaptono kiekis audiniuose pasiekia maksimumą. Pavyzdžiui, kremzlės audinio ir sąnarių pažeidimas nustatomas po 30 metų amžiaus.

Bendrieji ochronozės požymiai yra šie:

• Paciento oda patamsėja, ypač ant veido, kaklo, skrandžio ir kirkšnių.
• Ausys įgauna melsvą atspalvį ir tampa tankesnės.
• Skleros srityje tampa pastebimi tamsios spalvos intarpai ir dėmės.
• Atsiranda sąnarių ir stuburo ligos. Tai galima pastebėti iš sąnarių judėjimo sunkumų, buko nugaros skausmo (ypač fizinio krūvio metu).
• Skausmingi pojūčiai atsiranda ryjant maistą ar net seiles, o tai yra alkaptono nusėdimo gerklų kremzlėse rezultatas.
• Atsiranda kraujagyslių ir vožtuvų ligos.
• Akmenys susidaro inkstuose, o vyrams – prostatos liaukoje.

Etapai

Pigmento kaupimasis sąnarių audiniuose ochronozės metu ilgainiui sukelia artrozės ir deformacijų vystymąsi. Sąnarių patologija pasireiškia tam tikrais etapais:

• patinimas, kuris yra reaktyvaus sinovito požymis;
• krepitas;
• ribota motorinė funkcija;
• lenkiamosios kontraktūros vystymasis.

Dažniausiai ochronozė pažeidžia klubo sąnarius, pečius, kelius, taip pat gaktos simfizę ir sakralinę sritį.

[ 25 ]

Formos

Yra keletas ochronozės tipų:

• Genetinė ochronozė, paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Ji susidaro dėl genų mutacijos, sutrikus fermento, atsakingo už tirozino ir fenilalanino skaidymą, gamybai.
• Simptominė ochronozė. Atsiranda, kai organizme trūksta ūmaus askorbo rūgšties.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Komplikacijos ir pasekmės

Ochronozę gali apsunkinti šios skausmingos būklės:

• inkstų akmenų susidarymas, pielonefrito vystymasis - bakterinės etiologijos uždegiminis procesas, kuris atsiranda padidėjus temperatūrai, skausmui apatinėje nugaros dalyje;
• stuburo ir sąnarių sustingimas, iki visiško motorinės funkcijos praradimo;
• širdies vožtuvų liga, širdies nepakankamumas.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Diagnostika ochronosis

Norint diagnozuoti ochronozę, būtina ištirti pacientą ir paskirti keletą diagnostinių procedūrų bei tyrimų.

• Paciento apžiūra leidžia atkreipti dėmesį į pagrindinius ligos simptomus.Šiuo atveju šlapimo spalva turi svarbią diagnostinę vertę.
• Šlapimo tyrimai, naudojant fermentinę spektrofotometriją ir chromatografiją, gali padėti įvertinti homogentizinės ir benzochinoacto rūgščių kiekį.
• Genetiniai tyrimai – PGR – padės nustatyti pažeistą geną.
• Stuburo rentgeno nuotrauka leis vizualizuoti kalcifikacijas, tarpslankstelinių erdvių susiaurėjimą ir slankstelių sklerozę.
• Instrumentinė sąnarių diagnostika (ultragarsu ir rentgenu) rodo sąnarių tarpų sumažėjimą, osteofitų buvimą, kremzlinių ir minkštųjų audinių struktūros pokyčius. Be to, gali būti paskirta artroskopija, siekiant patvirtinti kremzlinę pigmentaciją ochronozės atveju.
• Prostatos ir inkstų ultragarsinis tyrimas patvirtina arba paneigia nuosėdų buvimą.
• Aortografija ir echokardiografija parodys širdies ir kraujagyslių sistemos patologijų buvimą.
• Laringoskopija leis jums ištirti gerklų kremzlių atspalvį.
• Alkaptoną galima aptikti atlikus punkciją su sinovinio skysčio surinkimu.

Be to, svarbu atskirti genetinę ir simptominę ochronozę, nes simptominė visiškai išnyksta savaime, pašalinus jos atsiradimo priežastį (pavyzdžiui, papildant askorbo rūgšties trūkumą).

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Diferencialinė diagnostika

Ochronozės diferencinė diagnozė taip pat atliekama su porfirija, hematurija ir melaninurija.

Gydymas ochronosis

Šiuo metu nėra tinkamo ochronozės gydymo režimo. Mokslininkai toliau dirba ieškodami vaisto, kuris galėtų pakeisti trūkstamą fermentinę medžiagą organizme.

Dėl specifinio ochronozės gydymo trūkumo gydytojas gali skirti tik simptominį gydymą, kuriuo siekiama sumažinti skausmingas apraiškas. Pavyzdžiui, jei ochronozė pažeidžia sąnarius ir stuburą, galima vartoti šiuos vaistus:

• Nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo (indometacinas, diklofenakas ir kt.).
• Steroidiniai vaistai, turintys ilgalaikį poveikį (skiriami į sąnarį esant stipriam skausmui, bet ne daugiau kaip 1–2 kartus per metus).
• Vaistai, kurių sudėtyje yra hialurono rūgšties (esant dideliam sąnarių pažeidimui).
• Chondroprotekciniai vaistai, kurie apsaugo nuo kremzlės audinio sunaikinimo.
• Raumenis atpalaiduojantys vaistai, kurie mažina raumenų įtampą stuburo srityje.
• Antispazminiai vaistai (nuo šlapimo sistemos pažeidimų).
• Vitaminai – ypač vitaminas C, kuris dalyvauja tirozino skaidymo procesuose ir neleidžia metaboliniams produktams nusėsti audiniuose ochronozės metu. Askorbo rūgštis skiriama didelėmis dozėmis – 500–600 mg/d.

Chirurginis gydymas – sąnario pakeitimas – naudojamas tik esant didelei deformacijai, dėl kurios ochronozės metu prarandama motorinė funkcija.

	Vartojimo metodas ir dozavimas	Šalutinis poveikis	Specialios instrukcijos
Diklofenakas	Sergant ochronoze, tabletės geriamos po 25–50 mg iki trijų kartų per dieną po valgio.	Pilvo skausmas, dispepsija, galvos skausmas.	Tabletės gali būti skiriamos vaikams nuo šešerių metų amžiaus.
Chondroksidas	Sergant ochronoze, tepalas arba gelis tepamas ant pažeistų sąnarių iki 3 kartų per dieną.	Retai – alerginės reakcijos.	Vaistas nėra naudojamas gleivinėms gydyti.
Drotaverinas	Tabletės geriamos nuo ochronozės, po 40-80 mg tris kartus per dieną, nuo spazmų ir skausmo.	Galvos svaigimas, dispepsija, alergija.	Vaistas gali sukelti kraujospūdžio sumažėjimą.
Mydocalm	Sergant ochronoze, tabletės geriamos po 50–150 mg iki trijų kartų per dieną, palaipsniui didinant dozę.	Miastenija, galvos skausmas, žemas kraujospūdis, diskomfortas pilve.	Vaistas gali būti vartojamas vaikams nuo 3 metų amžiaus.

Kineziterapijos gydymas

Esant ochronozei, kurią lydi sąnarių pažeidimai, gali padėti magnetoterapija, kurios metu vyksta vietinis ne tik sąnario, bet ir artimiausių raumenų bei raiščių šildymas. Procedūra padeda stimuliuoti kraujotaką, pašalinti patinimą, padidinti ląstelių imunitetą ir aktyvuoti audinių atstatymo mechanizmą.

Ultragarsinis gydymas yra procedūra, kuri tiesiogiai veikia ochronozės eigą, nes pagerina audinių mitybą ir kraujo tiekimą. Ultragarsas padeda sumažinti uždegimo požymius ir atkurti kremzlės audinį.

Be magnetinės terapijos ir ultragarso gydymo, gero poveikio ochronozei galima tikėtis ir iš vandenilio sulfido bei radono vonių. Tokios vonios gerina kraujotaką, gerina sinovinio skysčio kokybę ir kiekį, palengvina širdies ir kraujagyslių sistemos darbą.

Liaudies gynimo priemonės

Jei pacientui, sergančiam ochronoze, nustatomas inkstų ir sąnarių pažeidimas, jam galima rekomenduoti naudoti liaudies gynimo priemones nemaloniems simptomams palengvinti. Liaudies gynimo priemonės visiškai nepašalins tokios ligos kaip ochronozė, tačiau gali pagerinti paciento savijautą.

• Kiekvieną rytą, tuščiu skrandžiu, reikia išgerti 50 ml šviežių ridikėlių sulčių.
• Pavasarį, beržų sulos sezono įkarštyje, ją būtina gerti kasdien be apribojimų. Kitais metų laikais sulą galite pakeisti kukurūzų šilko užpilu.
• Kokybišką naminį actą nuo ochronozės galima gerti kiekvieną rytą tuščiu skrandžiu, po 1 arbatinį šaukštelį, ištirpintą 200 ml vandens. Vartojimo trukmė – 1 mėnuo. Ši priemonė netinka tiems žmonėms, kurie turi virškinimo organų problemų.
• Lauro lapų nuoviras teigiamai veikia sąnarius sergant ochronoze. Jam paruošti reikia paimti 20 g lauro lapų, užpilti verdančiu vandeniu (300 ml) ir kelias minutes palaikyti ant silpnos ugnies, tada uždengti dangčiu ir palikti atvėsti. Šį vaistą reikia gerti prieš miegą. Kiekvieną dieną ruošiamas naujas šviežias nuoviras.

Žolelių gydymas

Adjuvantiniam ochronozės gydymui dažnai naudojamos žolelės, turinčios analgezinių, priešuždegiminių, stiprinančių, baktericidinių ir virusus naikinančių savybių.

• 10 g šeivamedžio žiedų, 40 g beržo lapų, 40 g gluosnio žievės užpilama 1 litru verdančio vandens. Geriama po pusę stiklinės 4 kartus per dieną prieš valgį.
• Šeivamedžio žiedų 10 g, dilgėlių lapų 30 g, petražolių šakniastiebių 30 g, gluosnio žievės 30 g užpilama 1 litru verdančio vandens. Geriama po pusę stiklinės 4 kartus per dieną prieš valgį.
• 20 g beržo lapų, 20 g dilgėlių lapų, 20 g našlaičių žolės užplikoma 500 ml verdančio vandens. Geriama po pusę stiklinės iki 6 kartų per dieną prieš valgį.

Dienos metu, sergant ochronoze, rekomenduojama gerti vitaminizuotą arbatą, pagrįstą serbentų lapais ir erškėtuogėmis. Tokį gėrimą patartina gerti bent 2 kartus per dieną.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Homeopatija

Homeopatinių vaistų nuo ochronozės vartojimas – tiek monopreparatai, tiek sudėtinės homeopatinės kompozicijos – leidžia pasiekti stabilų palengvėjimo laikotarpį. Papildomas tokio gydymo privalumas yra šalutinio poveikio ir priklausomybės nuo vaistų nebuvimas. Tačiau tokius vaistus gali skirti tik patyręs gydytojas, kuris specializuojasi homeopatijoje.

• Jei jus vargina deginimas ir skausmas sąnariuose, Apis padės.
• Jei sąnarių skausmas atsiranda tik fizinio krūvio metu, skiriama Bryonia.
• Artritui ir reikšmingiems medžiagų apykaitos sutrikimams gydyti naudojama Phytolyaka.
• Dėl artrito sukeltų sąnarių deformacijų skiriama siera.
• Dulcamara padeda nuo skausmo, susijusio su oro sąlygų pokyčiais.

Išvardyti vaistai paprastai vartojami ilgą laiką, kelis mėnesius. Tikslesnės informacijos galite gauti iš gydančio homeopatinio gydytojo.

Prevencija

Kadangi ochronozė laikoma genetine liga, nėra specialių priemonių jos prevencijai.

Šiuo metu svarstoma medicininio genetinio konsultavimo nauda nėštumo planavimo etape.

[ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ], [ 46 ], [ 47 ]

Prognozė

Ochronozė laikoma nepagydoma patologija, turinčia lėtinę eigą. Organizme atsirandantys sutrikimai yra negrįžtami.

[ 48 ], [ 49 ], [ 50 ], [ 51 ]