Kas sukelia von Willebrando ligą?

Ji yra dabar nustatyta, kad VVillebrand'o liga - yra ne vienas liga, o tuo susijusios hemoraginio diatezė Dėl sutrikusios sintezės arba kokybinio anomalijų von Willebrando faktoriaus grupė.

Paveldima von Willebrando liga

Paveldimo von Willebrando ligos priežastis yra geno, koduojančio von Willebrando faktoriaus sintezę, polimorfizmas. Paveldima Villebrando liga yra dažniausia hemoraginė liga. Vonio Willebrando faktoriaus defekto geno vežimo dažnumas populiacijoje siekia 1 iš 100 žmonių, tačiau tik 10-30% jų turi klinikinių pasireiškimų. Perduodama autosomalaus vyraujančio ar recesyvinio tipo ir vyksta tiek mergaičių, tiek berniukų.

Vonio Willebrando veiksnys išreiškiamas endoteliocitais ir megakariocitais. Jis yra trombocitų alfa granulėse, endoteliocitose, plazmoje ir subendoteliu. Vonio Willebrando faktorius susideda iš laipsniškai didėjančios molekulinės masės polimerų. Lengvi, vidutiniai, sunkieji ir labai sunkūs multimeriai, kurių molekulinė masė yra apie 540 kDa, yra skirstomos į dimerus iki kelių tūkstančių kilogramų daltonų didžiausiuose multimeriuose. Kuo didesnis von Willebrand faktoriaus molekulinis svoris, tuo didesnis jų trombogeninis potencialas.

Hemostazės vWF vaidina dvigubą vaidmenį, tarpininkauti trombocitų sukibimą su subendothelial struktūrų ir tarpusavio sukibimo trombocitų trombų susidarymo, tarnauja kaip "vežėjas» VIII faktoriaus plazmoje reikšmingai išplėsti savo apyvartą.

Įgyta von Willebrando liga

Įgyta von Willebrando liga yra hemoraginė būklė, laboratorija ir kliniškai panašus į įgimtos Vilebrendo ligos savybes. Apibūdinta apie 300 atvejų, kai įgyta von Willebrando liga. Vaikų vystymosi metu įgyta von Willebrando liga atsiranda dėl širdies ligos, kraujagyslių, jungiamojo audinio, sisteminių ir onkologinių procesų.

Potencialių von Willebrando faktoriaus trūkumo formavimo patologetiniai mechanizmai:

• specifiniai VIII faktoriaus / von Willebrand faktoriaus antikūnai;
• nespecifiniai antikūnai, formuojantys imuninius kompleksus ir aktyvuojantys von Willebrand faktoriaus klirensą;
• von Willebrand faktoriaus absorbcija piktybiniais navikais;
• padidintas von Willebrand faktoriaus proteolitinis skilimas;
• von Willebrand faktoriaus sunkiųjų molekulių praradimas esant stresui su didelio šlyties įtempimu aktyviosios kraujotakos sąlygomis;
• von Willebrand faktoriaus sintezės ar išleidimo sumažėjimas.

Von Willebrando ligos klasifikacija ir patogenezė

Yra trys von Villebrando ligos tipai:

1. 1 tipas - būdingas kiekybinis von Villebrando faktoriaus kiekio sumažėjimas skirtingo sunkumo kraujyje;
2. 2 tipas - būdingas kokybinis von Willebrand faktoriaus pasikeitimas. Skiriami keturi potipiai: 2A, 2B, 2M, 2N;
3. Tipas 3 - beveik visiškas von Willebrand faktoriaus nebuvimas kraujyje.

Psevdobolezn Willebrando faktoriaus (trombocitų tipas) įvyksta dėl to, kad padidėjo jungiasi Willebrando faktoriaus su Ib-IX-V glikoproteino, kuris yra susijęs su pokyčių Pastaruoju struktūros. Tai veda prie greitai panaikinti, daugiausia labiausiai makromolekulinius kompleksai vWF iš plazmos ir neproporcingi nesumažėtų jos veiklos, palyginti su antigenu. Su liga galima vidutiniškai trombocitopenija. Psevdobolezn Willebrando fenotipiškai panašus į tipo 2B Willebrando liga, bet skiriasi nuo jo pažeidžiant lokalizacijos. Dėl diferencinę diagnozę būtina Ripa mažomis koncentracijomis ristomycin. Šiame bandyme, su sveiko donoro plazmos ir paciento trombocitų agregacijos pastebima paciento psevdoboleznyu vWF, ir tyrimuose su sveiko donoro trombocitų ir plazmos Paciento agregacija pastebėtas pacientui, sergančiam von Willebrando liga (tipo 2B).