Willebrando liga vaikams

Von Willebrando liga yra hemoraginė liga, dažniausiai perduodama autosominiu dominantiniu būdu, kuriai būdingas padidėjęs kraujavimas kartu su kraujavimo trukmės padidėjimu, mažas von Willebrando faktoriaus kiekis kraujyje arba jo kokybinis defektas, sumažėjęs VIII faktoriaus krešėjimo aktyvumas, mažos trombocitų adhezijos ir ristocetino agregacijos vertės. Von Willebrando ligos genas yra lokalizuotas trumpojoje 12 chromosomos rankoje (12pl2-ter).

Ligą pirmą kartą aprašė Ericas von Willebrand'as (1926 m.) mergaitei, gyvenančiai Alandų salose, kuriai pasireiškė hematomos tipo kraujavimas kartu su mažu VIII faktoriaus kiekiu kraujyje, staigiu kraujavimo laiko padidėjimu ir dominuojančiu paveldėjimo tipu. Iš to išplaukė, kad aprašyta liga yra susijusi su krešėjimo defektu (mažu VIII faktoriaus kiekiu) ir kraujagyslių bei trombocitų sutrikimais (pailgėjusiu kraujavimo laiku). Von Willebrand'o faktorius yra glikoproteinas, kurį gamina kraujagyslių endotelis ir megakariocitai. Kai jis yra kraujyje laisvos formos, jis dalyvauja trombocitų sukibime su kraujagyslių sienelės mikrofibrilėmis, veikdamas kaip „tiltas“, jungiantis trombocitų receptorius su subendoteliu, kai pažeistas endotelio sluoksnis. Be to, jis yra VIII faktoriaus plazmos komponento (VIII: VWF) nešiklis. Didžioji dalis von Willebrand'o faktoriaus sintetinama kraujagyslių endotelyje ir išleidžiama į kraują veikiant trombinui, kalcio jonams ir 1-deamino-8D-arginino vazopresinui.

Dabar nustatyta, kad von Willebrando liga nėra viena liga, o susijusių hemoraginių diatezių grupė, kurią sukelia von Willebrando faktoriaus sintezės sutrikimas arba kokybiniai sutrikimai.

Von Willebrando ligos simptomai

Liga pasižymi dviejų tipų kraujavimu: kraujagyslių-trombocitų (būdinga trombocitopatijai ir trombocitopenijai) ir hematomos (būdingos hemostazės krešėjimo jungties defektams).

Sunkiais ligos atvejais (von Willebrando faktoriaus kiekis kraujyje mažesnis nei 5 %), klinikinis vaizdas praktiškai nesiskiria nuo hemofilijos: uždelstas kraujavimas iš virkštelės kelmo, venipunktūros vietų, cefalematomos, hematomos traumų vietoje, intrakranijiniai kraujavimai. Esant didesniam von Willebrando faktoriaus kiekiui, išryškėja kraujagyslinis-trombocitinis padidėjusio kraujavimo tipas: savaime atsirandanti echimozė, petechijos.

Von Willebrando ligos simptomai

Paveldima von Willebrando liga

Paveldimos von Willebrando ligos priežastis yra geno, koduojančio von Willebrando faktoriaus sintezę, polimorfizmas. Paveldimoji von Willebrando liga yra dažniausia hemoraginė liga. Defektyvaus von Willebrando faktoriaus geno nešiojimo dažnis populiacijoje siekia 1 iš 100 žmonių, tačiau tik 10–30 % jų turi klinikinių požymių. Ji perduodama autosominiu dominantiniu arba recesyviniu būdu ir pasireiškia tiek mergaitėms, tiek berniukams.

Kas sukelia von Willebrando ligą?

Von Willebrando ligos diagnozė

Diagnozuojant von Willebrando ligą, būtina atlikti išsamų anamnezės tyrimą, ypač nustatyti asmenis, kuriems padidėjęs kraujavimas yra tarp tėvų. Taip pat pastebimas staigus kraujavimo trukmės padidėjimas pagal Duke'ą, maža paciento trombocitų agregacija su ristocetinu (esant normaliam trombocitų agregacijos aktyvumui su ADP, adrenalinu ir kolagenu), sumažėjęs VIII faktoriaus ir von Willebrando faktoriaus kiekis paciento kraujo plazmoje. Diagnozei nustatyti dažnai reikalingi pakartotiniai tyrimai. Informatyviausias metodas yra DNR diagnostika naudojant polimerazės grandininę reakciją (šio metodo diagnostinė vertė yra beveik 100%).

Von Willebrando ligos diagnozė

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Von Willebrando ligos gydymas

Daugeliu atvejų veiksminga yra antihemofilinės plazmos perpylimas 15 ml/kg doze arba kiti kraujo krešėjimo VIII faktoriaus preparatai tokia pačia doze kaip ir sergant hemofilija A.

Von Willebrando ligos gydymas

Lengvoms kraujavimo formoms galima skirti aminokaprono rūgštį, etamsilatą, intraveninius arba geriamuosius arginino vazopresino preparatus.