Von Willebrando liga vaikams

Von Willebrando liga - hemoraginės plintančių ligų paprastai autosominėse dominuojanti, besiskiriantis tuo, padidėjęs kraujavimo, kartu su padidintu trukmės kraujavimo, žemo lygio Willebrand faktoriaus kiekio kraujyje arba kokybinio jos defektas mažinimo koagulianto veiklos VIII faktoriaus, žemos verčių lipnumą ir ristocetino-agregacijos trombocitų. VWD genas yra lokalizuota trumpojo peties chromosomos 12 (12pl2-ter).

Liga pirmą kartą buvo aprašyta Erik von Willebrando (1926), mergina gyvenanti Alandų salos, kurios kraujavimo teka per gematomnomu tipą, kartu su žemo lygio kraujo VIII faktoriaus, aštriu kraujavimo laiko pailgėjimą ir dominuojančius palikimą. Taigi jis išplaukia, kad turi koaguliacijos defektas (sumažėjęs VIII faktoriaus) ir trombocitų-kraujagyslių sutrikimų (kraujavimo laiko pailgėjimas), o aprašytų ligų. Von Willebrand faktorius yra glikoproteinas, kurį gamina kraujagyslinis endotelis ir megakariocitai. Iš laisvos formos kraujo, ji dalyvauja trombocitų sukibimą su kraujagyslių sienų microfibrils yra "tiltu" jungiantis su trombocitų receptorių subendothelial jei pažeisto endotelio sluoksnio. Be to, jis yra VIII faktoriaus plazmos komponento (VIII: PV) nešiklis. Į tai, Willebrando faktoriaus birių yra sintetinamas kraujagyslių endotelio, yra išleistas į kraujo srauto pagal trombino, kalcio jonų, 1-dezamino-8D-arginino vazopresino įtaką.

Ji yra dabar nustatyta, kad VVillebrand'o liga - yra ne vienas liga, o tuo susijusios hemoraginio diatezė Dėl sutrikusios sintezės arba kokybinio anomalijų von Willebrando faktoriaus grupė.

Willebrando ligos simptomai

Už ligomis, dėl kurių kraujavimas iš dviejų tipų: kraujagyslių-trombocitų (tipiškas trombotsitopaty ir trombocitopenija) ir gematomnaya (būdingų kraujo krešėjimo hemostazės link defektų).

Esant sunkiam ligos eigai (lygis Willebrand'o faktorius yra mažesnis nei 5% kraujyje) klinikinis vaizdas yra beveik nesiskiria nuo hemofilija: vėluoja kraujavimas iš bambos kelmas, vietų punkcijų, kefalogematomy, hematomos tuo traumų, intrakranijinės hemoragijos svetainėje. Aukštesniuose von Willebrando faktoriaus į kraujagyslių-trombocitų tipo padidėjusios kraujavimo priešakyje: spontaniškai pasitaikančių ekchimozė, petechijos.

Willebrando ligos simptomai

Paveldima von Willebrando liga

Paveldimo von Willebrando ligos priežastis yra geno, koduojančio von Willebrando faktoriaus sintezę, polimorfizmas. Paveldima Villebrando liga yra dažniausia hemoraginė liga. Vonio Willebrando faktoriaus defekto geno vežimo dažnumas populiacijoje siekia 1 iš 100 žmonių, tačiau tik 10-30% jų turi klinikinių pasireiškimų. Perduodama autosomalaus vyraujančio ar recesyvinio tipo ir vyksta tiek mergaičių, tiek berniukų.

Kas sukelia von Willebrando ligą?

Von Willebrando ligos diagnozė

Į von Willebrando ligos diagnozę, reikia kruopštaus tyrimo istoriją, ypač asmenų steigimą su kraujavimo sutrikimų tarp tėvų. Taip pat atkreipti dėmesį į staigiai padidinti kraujavimo Duque, mažai trombocitų agregacija pacientų su ristocetino (normalus trombocitų agregacijos su ADP, kolageno, ir epinefrino), sumažintą lygį VIII faktoriaus ir Willebrando faktoriaus į paciento kraujo plazmoje trukmę. Dažnai diagnozei nustatyti būtini pakartotiniai tyrimai. Labiausiai informatyvus metodas yra DNR diagnostika naudojant polimerazės grandininę reakciją (šio metodo diagnostinė vertė yra beveik 100%).

Von Willebrando ligos diagnozė

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Von Willebrando ligos gydymas

Daugeliu atvejų efektyvi kraujo plazmoje pernešama 15 ml / kg dozė arba kiti kraujo krešėjimo VIII faktoriaus preparatai tokia pat doze kaip ir hemofilija A.

Von Willebrando ligos gydymas

Su lengvais kraujavimo formomis galite skirti aminokaproinės rūgšties, etamzilato, intraveninės arba geriamosios arginino-vazopresino preparatų.