Kombinuotas T ir B ląstelių imunodeficitas

Kartu imunodeficito - sindromai, charakterizuojamos pagal nebuvimas arba sumažėjimas numerį ir / arba funkcijos T-limfocitų, o pažymėta sutrikimas kitų sudedamųjų dalių Adaptyvių imunitetą. Net su įprastomis periferinio kraujo B ląstelėmis jų funkcija paprastai yra slopinama, nes trūksta T ląstelių pagalbos. Labiausiai tipiška ir sunki komplikuotų imunodeficito būklė yra sunkus kombinuotas imunodeficitas (SCID, anglų sunkus kombinuotas imunodeficitas, SCID). Remiantis naujausia klasifikaciją imunodeficitas priėmė IUIS 2005 metais Budapešte, apjungė imunodeficito narės taip pat nurodyta Omen sindromas, CD40 trūkumą ir CD40L, iš MHC II, ZAP70, CD8, ir kiti deficitas. Šie sindromai yra nevienalytės apraiškos, daugelis pacientų yra švelnesni. Nepaisant to, dėl visų šių sąlygų žalos ląstelių ir humoralinių imuniteto vienetams ir TSCC yra kombinuotų imunodeficito pasirinkimo terapija.

Dažni sunkiojo kombinuotojo imunodeficito pasireiškimai

Žmonėms sunkus kombinuotas imuninės sistemos trūkumas buvo pirmą kartą aprašytas 1950 m. Šveicarijoje keliems kūdikiams, kuriems buvo limfopenija, miršta nuo infekcijų pirmaisiais gyvenimo metais. Štai kodėl daugelį metų literatūroje buvo išraiška "Šveicarijos tipas TKIN". Vėlesniais metais buvo nustatyta, kad sunkus kombinuotas imunodeficitas apima sindromų su kitu genetinės prigimties ir įvairių rūšių paveldėjimo pliuralizmą (X chromosoma susijusi 46% atvejų ir autosominiu recesyvinis 54%). Bendras dažnis SCID yra 1:50 000 naujagimių. Šiuo metu žinoma genetinė prigimtis apie 15 formų SCID, kad, remiantis skirtumus imunologinį fenotipo gali būti suskirstyti į 5 grupes: T-B + NK + TB- NK +, T-B + NK-T + B + NK-IT B-NK-.

Pagrindiniai klinikiniai sunkiojo kombinuotojo imunodeficito klinikiniai požymiai praktiškai nepriklauso nuo genetinio defekto. Pacientams, sergantiems SCID būdinga anksti, per pirmąsias savaites ir mėnesius gyvenimo, klinikinių pasireiškimų į į hipoplazijos limfoidinio audinio, užsitęsęs viduriavimas, malabsorbcija, infekcijos, odos ir gleivinių, laipsniško naikinimo kvėpavimo takų forma ligos pradžia. Infekcinės medžiagos yra bakterijos, virusai, grybai, oportunistiniai mikroorganizmai (visų pirma Pneumocyctis carini). Citomegalovirusinė infekcija įvyksta intersticinių plaučių uždegimo, hepatitas, enterovirusų ir adenovirusų sukelti Meningoencephalitis forma. Labai didelė dalis yra gleivinės ir odos kandidozė, onichomikozė. Būdinga regioninės ir (arba) apibendrintos BCG infekcijos plėtra po vakcinacijos. Atsižvelgiant į sunkias infekcijas, fizinis ir variklio vystymasis vėluoja. Reikėtų prisiminti, kad net sunkus kombinuotas imunodeficitas buvimo kūdikiams ne iš karto sukurti visų minėtų simptomų, ir per 2-3 mėnesius jie gali augti ir vystytis beveik normaliai, ypač, kai skiepai nebuvo padaryta. Transplacentinis perdavimas motinos limfocitų reakcija gali sukelti simptomus, "transplantato prieš šeimininką" ligos (transplantanto prieš šeimininką "), šiuo atveju vadinamas motinos-vaisiaus transplantanto prieš šeimininką". Tai pasireiškia dažniausiai kaip odos eritema - lazūra ar papulinis bėrimas ir kepenų pažeidimas.

Sindromas Omenas

Omen sindromas - liga, pasižyminti ankstyvoje (pirmąją gyvenimo savaitę) pradedant nuo eksudacinė išbėrimas, alopecija, hepatosplenomegalija, generalizuotos limfadenopatijos, viduriavimas, hipereozinofilijos, geperimmunoglobulinemii E ir padidėjusios polinkis į infekcijas būdingų kartu imunodeficitu forma. Odos apraiškų su steroidais gydymas yra nereikšmingas. Šis sindromas skiriasi nuo kitų CIN formų, kai nėra limfopenijos.

Gydymo sunkus kombinuotas imuninės sistemos deficitas principai

Labai sudėtinis imuninės sistemos trūkumas yra pediatrijoje neatidėliotina būklė. Jei SCID diagnozuota per pirmąjį gyvenimo mėnesį, tinkamos terapijos ir holdingo alogeninių HLA tapačią arba haploidentical kaulų čiulpų transplantacija (BMT) arba kraujodaros kamieninių ląstelių (HCT) užtikrina daugiau nei 90% pacientų išgyvenimą, nepriklausomai nuo imunodeficito. Vėlesnės diagnozės atveju atsiranda rimtų infekcijų, kurios yra prastai gydomos, o pacientų išgyvenimas smarkiai sumažėja.

[1], [2], [3]