Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Kombinuotų T ir B ląstelių imunodeficitų gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 04.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Sunkaus kombinuoto imunodeficito gydymo principai
Sunkus kombinuotas imunodeficitas yra vaikų skubi būklė. Jei SKID diagnozuojamas per pirmąjį gyvenimo mėnesį, tinkamas gydymas ir alogeninė HLA identiška arba haploidentinė kaulų čiulpų transplantacija (BMT) arba kraujodaros kamieninių ląstelių transplantacija (HSCT) užtikrina daugiau nei 90 % pacientų išgyvenamumą, nepriklausomai nuo imunodeficito formos. Vėlesnės diagnozės atveju išsivysto sunkios infekcijos, kurias sunku gydyti, todėl pacientų išgyvenamumas smarkiai sumažėja.
Iškart po sunkaus kombinuoto imunodeficito diagnozės vaikai turi būti laikomi gnotobiologinėmis sąlygomis (sterilioje dėžutėje), infekcijos atveju atliekamas intensyvus antimikrobinis, antivirusinis ir priešgrybelinis gydymas, pakaitinė terapija intraveniniu imunoglobulinu. Kadangi BCG vakcinacija atliekama pirmosiomis gyvenimo dienomis, vaikai, sergantys SKID, daugeliu atvejų yra užsikrėtę ir jiems išsivysto įvairaus sunkumo BCG-itas (nuo vietinės iki generalizuotos infekcijos). BCG infekcijai reikalingas ilgalaikis intensyvus prieštuberkuliozinis gydymas. Ko-trimoksazolas skiriamas pneumocistinės pneumonijos profilaktikai. Ypač reikėtų atkreipti dėmesį, kad jei reikia perpilti kraujo komponentus (eritrocitų masę, trombocitų koncentratą), reikia naudoti tik apšvitintus ir filtruotus vaistus. Perpylus nešvitintus eritrocitus ir trombocitus, išsivysto po transfuzijos GVHD.
Po HSCT ne visada įvyksta visiškas imuniteto atsistatymas. Kai kuriems pacientams B ląstelės visiškai neprigilina ir jiems reikalinga visą gyvenimą trunkanti pakaitinė terapija intraveniniu imunoglobulinu, tačiau ši būklė paprastai nėra imunologinis defektas, nesuderinamas su gyvybe.
Šeimose, kuriose anksčiau buvo diagnozuota SKID, prenatalinė diagnostika yra ypač svarbi. Net jei tėvai nusprendžia tęsti nėštumą, pacienčių apgyvendinimas steriliose sąlygose nuo gimimo ir ankstyva transplantacija žymiai pagerina prognozę. Be to, keliais prenatalinio SKID patvirtinimo atvejais buvo atlikta intrauterinė kaulų čiulpų transplantacija iš tėvo, dauguma jų buvo sėkmingos.
Genų terapija
Dėl SKID letalumo be HSCT ir dažnai nepilno atkūrimo jos įgyvendinimo metu, pacientai, sergantys sunkiu kombinuotu imunodeficitu, tapo pirmaisiais kandidatais genų terapijai. Iki šiol ji atlikta 9 pacientams. Tuo pačiu metu dviem jauniausiems grupės pacientams po kurio laiko išsivystė leukemiją primenančios ligos, susijusios su transfekuoto vektoriaus sukelta mutageneze. Šiuo atžvilgiu šiuo metu ieškoma veiksmingesnių vektorių, skirtų naudoti genų terapijoje.